Databáze vzácných onemocnění

Příznaky následujících onemocnění mohou být podobné příznakům Machado-Josephovy choroby. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

Hallervorden-Spatzova nemoc je vzácná dědičná porucha charakterizovaná neurologickou degenerací. Příznaky mohou zahrnovat pomalé, stálé svalové kontrakce rukou, nohou, krku, obličeje, úst nebo trupu. Dalšími příznaky mohou být svalové křeče, nezřetelná řeč (dysartrie), mentální retardace, poruchy řeči (dysfázie) a úbytek svalové hmoty (amyotrofie). (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Hallervorden-Spatz“.)

Olivopontocerebelární atrofie je skupina vzácných dědičných neurologických poruch charakterizovaných progresivní neurologickou degenerací. Tato onemocnění postihují mozek (vnější vrstvy mozečku) a vedou k poruše schopnosti koordinace pohybu (ataxie). Příznaky se liší a mohou zahrnovat svalové křeče, mimovolní pohyby, abnormální držení těla, nezřetelnou řeč (dysartrii) a změny svalového tonu (extrapyramidové příznaky). Příznaky a věk nástupu se liší podle typu olivopontocerebelární atrofie. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Olivopontocerebelární atrofie“.)

Progresivní supranukleární obrna (PSP) je vzácné neurologické onemocnění charakterizované spastickou slabostí svalů ovládaných lebečními nervy (tj. obličeje, krku a jazyka). Příznaky obvykle začínají ve středním věku a mohou zahrnovat ztrátu rovnováhy při chůzi, strnulou chůzi (ataxii) nebo nevysvětlitelné pády. V průběhu této poruchy se mohou vyvinout různé příznaky a dříve mírné problémy se mohou časem zhoršit. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „progresivní supranukleární obrna“.)

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je vzácné onemocnění nervových buněk kosterního svalstva (motorických neuronů). Působí na motorické neurony, které ovládají horní a dolní části těla, a vede ke svalové slabosti a postupnému ochabování svalů. K časným příznakům amyotrofické laterální sklerózy může patřit svalová slabost, neobratné pohyby rukou a potíže při provádění úkolů, které vyžadují jemné pohyby prstů a rukou. Mezi další příznaky může patřit slabost svalů rtů, jazyka, úst a hlasu. (Pro více informací o tomto onemocnění zvolte v databázi vzácných onemocnění jako vyhledávací výraz „amyotrofická laterální skleróza“.)

Friedreichova ataxie je vzácné dědičné onemocnění charakterizované degenerativními změnami a postupným poškozováním mozku a míchy. Příznaky mohou zahrnovat svalovou slabost a necitlivost rukou a nohou, zakřivení páteře (sekundární laterální skoliózu) a ochrnutí nohou. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Friedreichova ataxie“.)

Mariova ataxie je vzácná dědičná neurologická porucha charakterizovaná postupnou ztrátou svalové koordinace a neobratnou, nejistou chůzí (ataxií). Progresivní degenerace míšních nervů vede ke ztrátě svalové hmoty (amyotrofie) na rukou, nohou, hlavě a krku. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako vyhledávací výraz „Mariina ataxie“.)

Parenchymatózní kortikální degenerace mozečku je vzácná neurologická porucha charakterizovaná progresivním poškozením oblastí mozku, které koordinují pohyb a svalovou koordinaci. Toto onemocnění může být dědičné nebo získané. Mezi příznaky může patřit nezřetelná řeč a strnulá, nejistá chůze (ataxie). (Další informace o tomto onemocnění získáte, když v databázi vzácných onemocnění zvolíte jako vyhledávací výraz „parenchymatózní kortikální degenerace“)

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.