Turner-syndrom: Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres Turner syndrom (TS)?

Hvordan diagnosticeres Turner syndrom?

Overvejende bemærker forældre symptomer på Turner syndrom. Nogle gange gør de det med det samme, og nogle gange sker det i løbet af den tidlige barndom. De kan f.eks. opdage:

• Svulme i hænder eller fødder og hudbånd på halsen (kan vise sig kort efter fødslen).
• Kort statur eller vækststop.
• Mangel på brystudvikling og menstruation.

En genetisk test kaldet en karyotypeanalyse kan bekræfte en Turner syndrom-diagnose. Denne test kræver en blodprøve. Den kan afgøre, om et af X-kromosomerne mangler helt eller delvist.

En komplet hjertevurdering er også en del af diagnosen. Det skyldes, at mange personer med TS har hjerteproblemer.

Hvornår diagnosticeres Turners syndrom?

Sundhedsplejersker kan diagnosticere Turners syndrom på et hvilket som helst tidspunkt i et barns udvikling. Nogle gange bliver tilstanden opdaget før fødslen:

• Mødreserumscreening er en blodprøve fra moderen. Den tjekker for tegn, der viser en øget risiko for et kromosomalt problem hos barnet. Denne screening er mere almindelig hos kvinder, der er gravide i en ældre alder.
• Amniocentese og chorionic villous sampling undersøger fostervand eller væv fra moderkagen. Sundhedspersonalet udfører en karyotypeanalyse på væsken eller vævet. Resultaterne kan vise, at barnet har Turners syndrom.
• Ultralyd under graviditeten kan vise, at barnet har nogle træk af TS. Sundhedspersonalet kan se hjerteproblemer eller væske omkring halsen.

Andre gange får børn en diagnose kort efter fødslen eller i den tidlige barndom på grund af deres symptomer. Men nogle mennesker får ikke diagnosen Turner syndrom, før de når voksenalderen. Disse kvinder kan gå igennem puberteten og få deres menstruation. Men de har ofte tidlig æggestokssvigt (tidlig overgangsalder).

Få nyttig information, nyttige og relevante oplysninger om sundhed + velvære

enews