Hvad er antisynthetase syndrom?
Antisynthetase syndrom er en sjælden inflammatorisk muskelsygdom beslægtet med dermatomyositis og polymyositis.
Kendetegnende for antisynthetase syndrom er tilstedeværelsen af autoantistoffer i serum rettet mod aminoacyl-tRNA-syntetaser. Disse er cellulære enzymer, der er involveret i proteinsyntese. Antisynthetase-antistoffer omfatter Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, Wa, YRS og Zo. Anti-Jo-1-antistoffer er de hyppigst påviste ved antisynthetasesyndrom.
Antisynthetasesyndrom er 2-3 gange mere almindeligt hos kvinder end hos mænd.
Hvad er årsagen til antisynthetasesyndrom?
Årsagen til antisynthetasesyndrom er ukendt. Det er klassificeret som en kronisk autoimmun sygdom.
Hvordan viser antisynthetase syndrom sig?
De vigtigste kliniske træk ved antisynthetase syndrom er:
- Fever
- Myositis (muskelbetændelse)
- Polyartritis ( betændelse i flere led)
- Interstitiel lungesygdom (ikke-specifik inflammation i lungerne)
- Mekaniske hænder
- Raynaud-fænomen
Antisynthetase syndrom kan vise sig med en række forskellige kliniske træk, og disse kan variere over tid.
Fever
- Påtræder hos ca. 20% af patienterne
- Kan forekomme ved sygdomsdebut
- Kan persistere eller recidivere med tilbagefald
Myositis
- Påtræder hos >90% af patienterne
- Associeret med anti-Jo—1 antistoffer
- Svaghed i de proximale muskler giver problemer med at rejse sig fra en stol eller gå op ad trapper
- Musklerne kan være smertefulde
- Svaghed i de muskler, der er involveret i synkefunktionen, kan resultere i aspirationspneumoni.
- Svaghed i de muskler, der er involveret i vejrtrækningen, kan resultere i åndenød
Inflammatorisk arthritis
- 50% af patienterne oplever ledsmerter eller gigt
- Først symmetrisk arthritis i små led i hænder og fødder
- Typisk, resulterer ikke i knogleerosioner
Lungesygdom
- Interstitiel lungesygdom udvikler sig hos de fleste patienter med anti- Jo-1 antisyntetase syndrom
- Påvises ofte med pludselig eller gradvis begyndende åndenød ved anstrengelse
- Får undertiden intraktabel tør hoste
- Kan føre til pulmonal hypertension (øget tryk i lungearterierne) hos patienter med eller uden samtidig interstitiel lungesygdom.
Mekanikerhænder
- Påvirker ca. 30 % af patienterne
- Tyk hud på fingerspidserne og -randen
- Ligner mekanikerhænder
- . hænder
Raynaud-fænomen
- Forekommer hos ca. 40 % af patienterne
- En episodisk nedsættelse af blodforsyningen af fingre eller tæer, som bliver hvide, derefter blå og til sidst rød
- En reaktion på kulde eller følelsesmæssig stress
- Nogle patienter har associerede neglefoldens kapillære abnormiteter
Symptomer på antisynthetase syndrom
Antisynthetase syndrom
Associering med malignitet
Nogle casestudier har rapporteret om forskellige maligniteter, der er opstået inden for 6-12 måneder efter diagnosen antisynthetase syndrom. Alderstilpasset screening anbefales derfor, ligesom for dermatomyositis.
Hvordan stilles diagnosen antisynthetasesyndrom?
Den kliniske præsentation er et fingerpeg om diagnosen antisynthetasesyndrom. Særlige undersøgelser er med til at understøtte diagnosen. Disse kan omfatte følgende afhængigt af den kliniske kontekst:
- Muskelenzymer, f.eks. kreatininkinase (CK) og aldolase: disse er ofte forhøjede
- Muskelantistoffer
- Elektromyografi (EMG)
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af de berørte muskler
- Muskelbiopsi
- Lungefunktionstest
- Høj opløsning computertomografi (CT) af brystkassen
- Evaluering af synkebesvær og aspirationsrisiko
- Lungebiopsi
Hvordan behandles antisynthetasesyndromet?
Glukokortikosteroider er hovedhjørnestenen i behandlingen af antisynthetasesyndrom og er ofte påkrævet i flere måneder eller år. Prednison gives indledningsvis i høje doser (1 mg/kg/dag) i 4-6 uger for at opnå sygdomskontrol, hvorefter det langsomt nedtrappes over 9-12 måneder til den laveste effektive dosis for at opretholde remission. I mere alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt med pulserende intravenøs (IV) methylprednisolon i 3-5 dage.
Forbedring i muskelstyrke kan tage flere uger eller måneder. Symptomatisk forbedring er en mere pålidelig indikator for respons på behandlingen end serum CK-niveauerne.
Profylaktisk behandling anbefales mod steroidinduceret osteoporose og visse svampeinfektioner som Pneumocystis jirovecii. Behovet for vaccinationer bør vurderes, inden behandlingen påbegyndes.
Der kan anvendes andre immunosuppressive lægemidler, som f.eks:
- Azathioprin
- Methotrexat
- Cyklofosfamid
- Tacrolimus
- Ciclosporin
- Mycophenolat
- Rituximab
Fysisk terapi og genoptræning bør påbegyndes tidligt for at forebygge muskeldekonditionering og forbedre svagheden.