Rare Disease Database

Følgende sygdomme, som er komponenter af APS-1, kan også forekomme alene, uafhængigt af diagnosen APS-1:

Chronisk mucocutan candidiasis (CMC) refererer til en tilstand med vedvarende eller tilbagevendende gærinfektioner i hud, negle og/eller slimhinder. Den mest udbredte af disse organismer er Candida albicans. Når der forekommer betydelig CMC, er det ofte et tegn på en underliggende T-celleforstyrrelse, herunder APS-1. Heldigvis har conazol-klassen af lægemidler gjort denne sygdom lettere at håndtere end i tidligere år. Candida er gærsvampe, som er en del af den normale flora i mave-tarmkanalen, huden og slimhinderne. Sund, intakt hud og et intakt immunsystem udgør normalt effektive barrierer, der forhindrer candida i at invadere disse væv.

Personer med CMC præsenterer tilbagevendende eller vedvarende candidainfektioner i mundhulen (trøske) og andre slimhinder, men har ofte en mere omfattende involvering. Neglene kan være markant fortykkede og misfarvede med betydelig hævelse af det omgivende væv. Hovedbunden kan være involveret, hvilket kan føre til alopeci i områder med arvævsdannelse. Alopecia er dog mere almindeligt en autoimmun sygdom, som kan resultere i alopecia universalis, hvor alt kropsbehåring forsvinder. Der kan også være klinisk signifikant esophageal candidiasis i APS-1. Oropharygeale kræftformer og kræft i mave og tunge forekommer hyppigere hos APS-1. CMC diagnosticeres endeligt ved tilstedeværelsen af Candida på svampede hudskrabninger.

Hypoparathyroidisme er en tilstand, der er karakteriseret ved utilstrækkelig produktion af parathyreoideahormoner fra biskjoldbruskkirtlerne, de små, ovale kirtler, der er placeret bag skjoldbruskkirtlen i halsen. Parathyreoideahormoner (sammen med D-vitamin) spiller en rolle i reguleringen af calciumniveauet i blodet. På grund af mangel på parathyreoideahormoner udviser de berørte personer unormalt lave niveauer af calcium i blodet (hypokalcæmi), ofte ledsaget af forhøjet fosfor.

Symptomer og fund i forbindelse med hypoparathyroidisme kan omfatte svaghed, muskelkramper, overdreven nervøsitet, hovedpine og/eller øget excitabilitet (hyper excitabilitet) af nerverne. Dette kan føre til ukontrollerbare trækninger og krampende spasmer i visse muskler, f.eks. i hænder, fødder, arme og/eller ansigtet (tetani).

Hypoparathyroidisme i APS-1 har en autoimmun årsag, men den kan forekomme som en separat lidelse i forbindelse med fejludvikling af thymus, aortabue og biskjoldbruskkirtler (DiGeorge syndrom) eller kan også opstå som en separat arvelig lidelse. Mens et antistof mod antigener, der findes på overfladen af biskjoldbruskkirtelceller (kalciumsensorreceptoren), tidligere er blevet rapporteret i APS-1, har forskere fra Universitetshospitalet i Uppsala, Sverige, for nylig isoleret et andet autoantigen, der er involveret.

Chronisk binyrebarkinsufficiens (Addisons sygdom) er en sjælden lidelse, der er karakteriseret ved kronisk, sædvanligvis progressiv, utilstrækkelig produktion af steroidhormonerne kortisol og aldosteron fra det yderste lag af celler i binyrerne (binyrebark). Klassisk Addisons sygdom er en følge af tab af begge disse hormoner.

Cortisol påvirker kulhydratmetabolismen, bindevævsudviklingen, arterieltonus og mængden af vand i kroppen. Niveauet af kortisol stiger som reaktion på fysiske og følelsesmæssige belastninger. Aldosteron påvirker natrium- (retention) og kalium- (udskillelse) ligevægten i kroppen. Når disse hormonniveauer er unormale, falder blodtrykket og blodvolumen som følge af øget udskillelse af salt og dermed vand. Der kan opstå dehydrering. De vigtigste symptomer på Addisons sygdom omfatter træthed, svaghed, gastrointestinale gener, salttrang og ændringer i hudfarven (hyperpigmentering). Elektrolytforstyrrelser omfatter forhøjelser af serumkalium og lave serumnatriumniveauer. Adrenal autoimmunitet er forbundet med autoantistoffer mod et binyrebarkhormonenzym ved navn 21-hydroxylase.

En akut, livstruende tilstand af ekstrem insufficiens af binyrebarkhormoner (Addison-krise) kan forekomme i form af pludselig kraftesløshed, dehydrering og besvimelse på grund af hypotension. Kvinder med APS-1 udvikler normalt betydelige ovariesvigt i forbindelse med autoantistoffer mod sidekædespaltning og 17 alfa-hydroxylaseenzymerne i æggestokkene. Hypogonadisme er almindeligt, og der er som regel infertilitet.

Der er yderligere problemer med APS-1:

Autoimmuniteter kan også involvere den forreste hypofyse (hypofysitis), maveslimhinden (de antistoffer, der ses, omfatter parietalcelleantistoffer (antistoffer mod hydrogen-potassium ATPase-enzymet) og intrinsic factor-bindende proteiner), cøliaki (antistoffer mod tarmslimhindenes vævstransglutaminaseenzym), inflammatorisk tarmsygdom med autoimmunitet rettet mod de serotoninrige celler i tyndtarmen (antistoffer mod tryptofanhydroxylaseenzymet) og interferoner som nævnt ovenfor. Mange patienter fødes med hypoplastisk milt, hvilket gør dem udsat for blodforgiftning, især af streptokokbakterier. Det tilrådes, at APS-1-patienter vaccineres mod pneumokokker. Prædisponeringen for GI-kræft, især med involvering af tunge og/eller mave, blev også nævnt ovenfor.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.