Præsentationen sker ofte i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom med hypotoni og global udviklingsforsinkelse, undertiden ledsaget af mild dysmorfisk facies, plagiocephali og flade fødder. Testikelhypogonadisme, der starter i ungdomsårene og fortsætter i hele voksenalderen, er næsten universel. Kryptorchidisme, mikropenis og gynækomasti er lejlighedsvis blevet rapporteret. Generelt er der en tendens til, at de kognitive evner ligger i grænseområdet (70-80) med ca. 1/3 af mændene med fuld IQ-skala i det intellektuelt handicappede område. Der er ofte tale om betydeligt lavere verbale ræsonnementsevner. I forhold til IQ er den adaptive funktion betydeligt nedsat, med almindelige mangler inden for kommunikation, sociale færdigheder, selvomsorg og selvledelse. Mange medicinske tilstande er ofte forbundet, herunder betydelige tandproblemer (~90 %), tremor (~60 % af de voksne), astma/allergi (~60 %), skeletanomalier (klumpfod, radioulnar synostose, fremtrædende albuer med cubitus varus), skoliose og kyfose), type 2-diabetes (~20 % i voksenalderen), trombose (~18 %), epilepsi (~15 %), strabismus (~15 %), gastrointestinale problemer (spiseintolerance, refluks, forstoppelse), medfødte hjertefejl og nyreanomalier. Uspecifikke dysmorfiske træk kan omfatte epikantale folder, hypertelorisme og klinodaktyli. Adfærdsmønstre kan omfatte karakteristika ved opmærksomhedsunderskud/hyperaktivitetsforstyrrelse og autismespektrumforstyrrelse ud over humørinstabilitet, angst, tvangsmæssig kompulsiv adfærd og følelsesmæssig umodenhed.