Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC):
AHC er en sjælden neurologisk lidelse, hvor der forekommer gentagne, forbigående anfald af hemiplegi (lammelse af en del af kroppen, herunder ansigtet), som normalt rammer den ene eller den anden side af kroppen eller begge sider af kroppen på én gang. Det varierer fra simpel følelsesløshed i en ekstremitet til fuldstændigt tab af følelse og bevægelse. Anfaldene kan vare i minutter, timer eller endog dage og afhjælpes normalt af søvn. Anfaldene af hemiplegi skifter typisk fra den ene side af kroppen til den anden, men det er ikke ualmindeligt, at den ene side rammes hyppigere, eller at episoderne begynder på den ene side og derefter skifter til den anden.
AHC-episoder er ofte forbundet med udløsende faktorer, der går forud for eller fremkalder anfaldet. Udløsere for AHC-episoder kan omfatte – men er ikke begrænset til – miljøforhold (f.eks. ekstreme temperaturer eller lugte), udsættelse for vand, fysiske aktiviteter (motion, svingning), lys (sollys, lysstofrør), fødevarer (chokolade, farvestoffer), følelsesmæssige reaktioner (angst, stress, skræk), lugte (fødevarer, duftstoffer), træthed og medicinering.
Symptomerne på AHC:
Børn med AHC udviser en bred vifte af symptomer. Disse omfatter toniske anfald (manglende muskeltonus), dystoniske stillinger (stivhed i ekstremiteterne), ataksi (manglende koordination ved udførelse af frivillige bevægelser), nystagmus (hurtige ukontrollerbare bevægelser af øjnene, der kan være fra side til side, op og ned eller roterende) og andre øjenmotoriske abnormiteter (øjenforstyrrelser), udviklingsforsinkelser og anfald.
Op til 50 % af børn med AHC udvikler “ægte anfald” på et tidspunkt i løbet af deres sygdomsforløb.
De diagnostiske kriterier for AHC er som følger:
1.Begyndelse af symptomer før 18 måneders alderen
2. Gentagne anfald af hemiplegi, der alternerer i lateralitet (hvilket betyder, at lammelsen skifter fra den ene side af kroppen til den anden)
3. Episoder af bilateral hemiplegi eller quadriplegi som generalisering af en hemiplegisk episode eller bilateral fra begyndelsen
4. Lempelse af symptomerne ved søvn, som senere kan genopstå efter opvågning
5. Andre paroxysmale forstyrrelser, herunder toniske eller dystoniske anfald, unormale ufrivillige øjenbevægelser eller autonome symptomer, som kan forekomme i tillæg til hemiplegiaanfaldene eller selvstændigt
6. Bevis for udviklingsforsinkelse eller neurologiske fund såsom koreoathetose (en type ufrivillig, kontinuerlig og flydende bevægelse), dystoni eller ataksi
Forekomsten af AHC anslås til ca. 1 ud af 1.000.000 fødsler, men den reelle forekomst kan være højere, da lidelsen ofte fejldiagnosticeres på grund af den manglende viden om AHC og variationen i de kliniske træk.
Hvad er de langsigtede virkninger af AHC?
Og selv om lidelsen kaldes for “barndom” vokser de, der er ramt af AHC, ikke ud af lidelsen. AHC-episoderne kan ændre sig og nogle gange endda aftage i hyppighed, efterhånden som barnet bliver ældre.
Hvert barn med AHC er unikt, og børn kan være alvorligt eller mildt påvirket. Men efterhånden som børnene bliver ældre, blev udviklingsproblemer mellem episoderne mere tydelige. Disse udviklingsproblemer kan omfatte vanskeligheder med fin- og grovmotorikken, kognitiv funktion, tale og sprog og endda sociale interaktioner. Der er ved at udvikle sig beviser for, at AHC kan forårsage vedvarende mentale og neurologiske underskud med et progressivt forløb. Tidlig indgriben over for sådanne børn er ekstremt vigtig for at hjælpe med at maksimere deres udviklingsmæssige præstationer.
Og selv om der ikke er noget bevis for, at lidelsen begrænser den forventede levetid, synes disse børn at være mere modtagelige for komplikationer såsom aspiration, som undertiden kan være livstruende. I sjældne tilfælde er børn døde pludseligt og uventet under omstændigheder, der ligner den pludselige død, der er rapporteret hos patienter med epilepsi (kendt som SUDEP eller sudden unexplained death in epilepsy). Derfor er en omhyggelig evaluering for at identificere problemer, der kan være forbundet med sådanne episoder, en vigtig del af plejeplanen for disse patienter. Overvågning af iltniveauer og sikring af sikker håndtering af sekret kan være nødvendig under alvorlige episoder.
På nuværende tidspunkt findes der ingen kur mod AHC, men i 2012 blev ATP1A3-genet identificeret som en af de vigtigste årsager til AHC og repræsenterer ca. 76 % af de berørte. Den igangværende forskning vil forhåbentlig give en genetisk identifikation for de resterende patienter og en behandling for alle. På nuværende tidspunkt er de medicinske behandlingsmuligheder yderst begrænsede. Medicinen Flunarizine (handelsnavn Sibelium), er en calciumkanalblokker og har vist en vis effektivitet med hensyn til at reducere sværhedsgraden, intensiteten og/eller varigheden af paralytiske episoder, men er ikke en effektiv behandling i alle tilfælde.