Medicinsk definition af Robertsonian translokation

Robertsonian translokation: En almindelig og betydelig type kromosomomomlægning, der dannes ved sammensmeltning af hele de lange arme af to akrocentriske kromosomer (kromosomer med centromer nær den yderste ende). En ud af ca. 900 babyer fødes med en Robertsonsk translokation, hvilket gør det til den mest almindelige form for kromosomomomlægning, der kendes hos mennesker. Alle fem akrocentriske kromosomer hos mennesker – kromosom nummer 13, 14, 15, 21 og 22 – har vist sig at være involveret i Robertsonianske translokationer. Hecht og kolleger har imidlertid opdaget, at dannelsen af Robertsonian-translokationer ikke er tilfældig. Langt de hyppigste former for Robertsonianske translokationer er mellem kromosom 13 og 14, mellem 13 og 21 samt mellem 21 og 22.

I balanceret form træder en Robertsonsk translokation i stedet for to akrocentriske kromosomer og medfører ingen problemer for den person, der bærer den. Men i ubalanceret form giver Robertsonian-translokationer kromosomubalance og forårsager syndrom med multiple misdannelser og mental retardering. Robertsonianske translokationer mellem kromosomer 13 og 14 (når de overføres i ubalanceret form, kan de føre til trisomi 13) fører til trisomi 13-syndromet (Patau-syndromet). Og de Robertsonianske translokationer mellem 14 og 21 og mellem 21 og 22 (kan føre til trisomi 21) i Downs syndrom.

Robertsonianske translokationer er opkaldt efter den amerikanske insektgenetiker W.R.B. Robertson, der først beskrev denne form for translokation (hos græshopper) i 1916, og de er også kendt som helarms- eller centric-fusionstranslokationer eller rearrangementer.

Fortsæt scrollningen eller klik her for at se et relateret diasshow

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.