Beskrivelse
Hjernens udvikling begynder kort efter undfangelsen og fortsætter under hele fosterets vækst. Et komplekst genetisk program koordinerer dannelsen, væksten og migrationen af milliarder af neuroner, eller nerveceller, og deres udvikling til diskrete, interagerende hjerneområder. En afbrydelse af dette program, især tidligt i udviklingen, kan forårsage strukturelle defekter i hjernen. Desuden kræver normal hjernedannelse en korrekt udvikling af det omgivende kranie, og kraniefejl kan føre til misdannelser i hjernen. Medfødte hjernedefekter kan skyldes arvelige genetiske defekter, spontane mutationer i embryonets gener eller virkninger på embryonet som følge af moderens infektion, traumer eller stofmisbrug.
Tidligt i fosterudviklingen ruller en flad strimmel væv langs ryggen af fosteret sig sammen og danner et rør. Dette såkaldte neuralrør udvikler sig til rygmarven og i den ene ende til hjernen. Lukning af røret er nødvendig for den efterfølgende udvikling af det væv, der ligger indeni. Mange forskellige typer hjernedefekter skyldes ukorrekt lukning af dette neuralrør. En sådan medfødt hjerneanomali, anencefali (bogstaveligt talt “uden hjerne”), opstår, når den øverste del af røret ikke lukker sig, og hjernen ikke udvikles. Anencefali er den mest almindelige alvorlige misdannelse, der ses ved dødfødte fødsler. Den er ca. fire gange mere almindelig hos kvinder end hos mænd. Anencefali ses undertiden at være familiært betinget, og for forældre, der har født et anencefalt foster, er risikoen for endnu et anencefalt foster så høj som 5 %. Mindre end halvdelen af babyer med anencefali fødes i live, og det er sjældent, at de overlever længere end den første måned.
En anden medfødt hjernefejl, encephalocele, er en fremspringning af en del af hjernen gennem en defekt i kraniet. Det mest almindelige sted for encephalocele er langs kraniets forreste til bageste midterlinje, normalt på bagsiden, selv om frontale encephaloceler er mere almindelige blandt asiater. Tryk i kraniet presser kranievævet ud. Det beskyttende lag over hjernen, meninges, vokser for at dække fremspringet, hvilket i nogle tilfælde også gælder for huden. Man mener, at fejl i kraniet lukning kan forårsage nogle tilfælde af encephalocele, mens fejl i neuralrørslukningen kan forårsage andre tilfælde. Encefaloceles kan være små og indeholde lidt eller intet hjernevæv, eller de kan være ret store og indeholde en betydelig del af hjernen.
Manglende lukning af neuralrørene under hjernens niveau forhindrer fuld udvikling af de omkringliggende hvirvelknogler og fører til spina bifida , eller en delt rygsøjle. Ufuldstændig lukning forårsager fremspring af rygmarven og hjernehinderne, kaldet meningomyelocele. Nogle tilfælde af spina bifida ledsages af en anden defekt ved hjernens basis, kendt som Arnold-Chiari-malformationen eller Chiari II-malformationen. Af årsager, der endnu ikke er klarlagt i 2004, er en del af lillehjernen forskudt nedad i rygsøjlen. Symptomerne kan være til stede ved fødslen eller være forsinkede indtil den tidlige barndom.
Dandy-Walker-malformationen er en hjernedefekt, der er kendetegnet ved ufuldstændig dannelse eller fravær af den centrale del af lillehjernen og vækst af cyster i den nederste af hjernens ventrikler. Ventriklerne er væskefyldte hulrum i hjernen, hvorigennem der normalt cirkulerer cerebrospinalvæske (CSF). Cysterne kan blokere for væskens udstrømning og forårsage hydrocephalus . Symptomerne kan være til stede ved fødslen eller være forsinkede indtil den tidlige barndom.
Snart efter lukning af neuralrøret deler hjernen sig i to halvdele eller halvkugler. Manglende deling betegnes holoprosencephali (bogstaveligt talt “hele forhjernen”). Holoprosencefali er næsten altid ledsaget af misdannelser i ansigtet og kraniet langs hovedets midterlinje, herunder læbe- og ganespalte, sammenvoksede øjenhuler og et enkelt øje (cyklopi) samt misdannelser af lemmer, hjerte, mave-tarmkanalen og andre indre organer. De fleste spædbørn er enten dødfødte eller dør kort efter fødslen. De overlevende lider af alvorlige neurologiske skader.
De normale kamme og dale i den modne hjerne dannes, efter at celler fra indersiden af hjernen under udvikling vandrer til ydersiden og formerer sig. Når disse celler ikke formår at vandre, forbliver overfladen glat, hvilket kaldes lissencephali (“glat hjerne”). Lissencephali er ofte forbundet med ansigtsanomalier, herunder en lille kæbe, en høj pande, en kort næse og lavt placerede ører.
Hvis hjernevævet beskadiges under væksten, især inden for de første 20 uger, kan det stoppe med at vokse, mens vævet omkring det fortsætter med at blive dannet. Dette medfører, at der opstår en unormal spalte eller rille på hjernens overflade, som kaldes skizencephali (bogstaveligt talt “splittet hjerne”). Denne kløft bør ikke forveksles med den normale rynkede hjerneoverflade, og navnet bør heller ikke forveksles med skizofreni , en psykisk lidelse. Generel ødelæggelse af væv eller manglende udvikling af hjernen kan føre til hydranencephali, hvor cerebrospinalvæske fylder meget af det rum, som hjernen normalt optager. Hydranencefali adskiller sig fra hydrocephalus , hvor cerebralvæske ophobes i en normalt dannet hjerne, hvilket lægger pres på den og muligvis forårsager udvidelse af kraniet.
Overdreven stor hjerne betegnes megalencefali (bogstaveligt talt “stor hjerne”). Megalencefali defineres som enhver hjernestørrelse over 98-percentilen i befolkningen. Nogle tilfælde er familiære og kan være helt godartede. Andre skyldes metaboliske eller neurologiske sygdomme. Den modsatte tilstand, mikrocefali, kan være forårsaget af manglende udvikling af hjernen eller af intrauterin infektion, medicinforgiftning eller hjernetraumer.