Hvad er medfødt centralt hypoventilationssyndrom?
Medfødt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS), også kendt som “Ondines forbandelse”, er en sjælden neurologisk lidelse, der er karakteriseret ved utilstrækkelig vejrtrækning under søvn og hos mere alvorligt ramte personer også under vågne perioder. Denne lidelse er forbundet med en funktionsfejl i de nerver, der styrer ufrivillige kropsfunktioner, og en unormal udvikling af tidlige embryonale celler, der danner rygmarven.
Symptomer
Spædbørn, der fødes med CCHS, kan have følgende symptomer:
- Dårlig vejrtrækning eller fuldstændig mangel på spontan vejrtrækning, især under søvn
- Abnormale pupiller
- Spisningsbesvær på grund af sure opstød og nedsat tarmmotilitet
- Udannet eller nedsat tarmfunktion (Hirschsprungs sygdom)
Diagnose
Der foretages en søvnundersøgelse for at fastslå, hvor alvorlig vejrtrækningsbesværet er. Der foretages respiratoriske, kardiale og neurologiske undersøgelser for at udelukke andre sygdomme. Tidlig diagnose og behandling er vigtig for at forebygge alvorlige komplikationer forårsaget af perioder med lavt eller intet iltindhold.
Behandling
Behandlingen fokuserer på at give støtte til vejrtrækningen, normalt ved hjælp af en respirator eller ventilator. Nogle børn med CCHS vil have brug for en respirator 24 timer i døgnet, mens andre måske kun har brug for åndedrætshjælp, når de sover. Hos nogle personer kan et kirurgisk implantat i mellemgulvsmusklen give mulighed for elektrisk stimulering af musklen til at styre vejrtrækningen.
Prognose
Børn med CCHS kan føre et aktivt liv, men har brug for nøje overvågning, når de svømmer eller leger i swimmingpools, da deres krop kan “glemme” at trække vejret under vandet. CCHS er en livslang tilstand, men med den rette behandling ændrer det ikke den forventede levetid.