Indian Pediatrics – Editorial

Bhaskar Gupta

Fra Neonatal intensivafdeling, Khoula Hospital, Muscat, Sultanatet Oman.

Korrespondance til: Dr. Bhaskar Gupta, Neonatal intensivafdeling, Khoula Hospital, Sundhedsministeriet, Post Box 90, Code 116, Muscat, Sultanatet Oman.

E-mail: [email protected]

Manuskript modtaget: December 19, 2001;

Initial review completed: 25. februar 2002;

Revision accepteret:

Anlægsbetinget kontraktisk arachnodaktyli (Beals syndrom) er en sjælden autosomal dominant lidelse forårsaget af en mutation i fibrillin 2 (FBN2) genet, der fænotypisk ligner, men er mindre alvorlig end Marfan syndrom. Den er karakteriseret ved normal facies, arachnodactyly, dolichostenomelia, skoliose, flere ledkontrakturer, begrænset forlængelse af fingre og tæer, camptodactyly med ulnær afvigelse af hænderne, hypoplasi af lægmuskler, krøllede ører og medfødt hjertesygdom(1,2). Med tiden sker der en spontaan forbedring af ledkontrakturerne, men kyfosen har en tendens til at være progressiv. Den neonatale form skyldes nye mutationer og har en tendens til at være alvorlig(3).

Suden de klassiske træk kan Beals syndrom være forbundet med sjældne anomalier i øjet, duodenum, pancreas og mental retardering, men associerede genitale anomalier hos et mandligt barn er endnu ikke blevet beskrevet. Dette er den første rapport om en association af Beals syndrom og koronal hypospadias.

Sagsrapport

Et mandligt nyfødt barn af fuld termin, passende for gestationsalderen, blev født ved akut LSCS for føtal nødlidelse og oligohydramnios på et tertiært hospital i Muscat, Sultanatet Oman, af en 18-årig primigravida mor. Der var ingen slægtskabshistorie og ingen berørte familiemedlemmer med medfødt kontrakturel arachnodaktyli. Barnet vejede 3000 g og havde en hovedomkreds på 34 cm og en længde på 52 cm. Ved undersøgelsen havde den nyfødte et normalt ansigt, højbøjet gane, lange hænder og fødder (arachnodaktyli), ledkontrakturer i knæ og albuer, lange og slanke lemmer (dolichostenomeli), hypoplasi af lægmuskler, krøllede ører (fig. 1), camtodactyly med ulnær afvigelse af hænderne og koronal hypospadias med hætteformet præpuce, normal scrotum og testikel.

Dertil kommer, at barnet blev bemærket at have en kort systolisk hjertemumor på 3. levedag. Barnet havde et begivenhedsløst forløb under hospitalsopholdet og blev udskrevet efter 3 dage fra hospitalet.

Ultralyd af abdomen viste normal lever, milt og nyrer. Røntgenundersøgelse afslørede lange knogler, udvidelse af knæled og normal kranie, rygsøjle og bækken. Øjenundersøgelse viste normal linse og fundus.

Fig. 1. Neonat med arachnodactyly, ledkontrakturer, hypoplasi af lægmuskler, normal facies og krøllet øreudseende.

Diskussion

Beals syndrom ligner fænotypisk Marfans syndrom og blev oprindeligt beskrevet af Beals og Hecht i 1971(4). Påvisningsgraden af Beals syndrom er steget med teknikkerne kromosomal lokalisering, fluorescerende in situ hybridisering, isolering og kortlægning af FBN1- og FBN2-genet og dets mutationer(5).

Arachnodaktyli, flexionskontrakturer og højbøjet gane kan ses som manifestationer af neonatalt Marfan syndrom, som har slående fænotypisk lighed med Beals syndrom. Der findes dog ikke væsentlige kardiovaskulære og okulære manifestationer ved Beals syndrom. De kardiale associationer med Beals syndrom er blevet rapporteret i forskellige undersøgelser og kan være til stede i 32 % af tilfældene, sædvanligvis atrieseptumdefekt eller en ventrikeldefekt i modsætning til de strukturelle kardiale defekter i form af aortisk regurgitation, aortadissektion og dilatation af den ascenderende aorta, der ses i 80 % af tilfældene af Marfans syndrom. Den karakteristiske forening af øreanomalier og hypoplasi af lægmuskler, der ses ved Beals syndrom, adskiller det også fra Marfans syndrom(6). Det krøllede øre, som er et kendetegn for Beals syndrom, kan forklares ved forskellen i ekspressionen af FBN1- og FBN2-genet i menneskelig ørebrusk. Fibrillin 1 varetager den vigtigste strukturelle funktion i de elastinassocierede mikrofibriller, der er ansvarlige for manifestationerne ved Beals syndrom(7-8).

Dette barn havde ud over alle træk ved Beals syndrom yderligere en koronal hypospadias. Kun ét sådant tilfælde er tidligere blevet rapporteret(9) hos en pige med Beals syndrom, som præsenterede sig med tvetydige kønsorganer. Der er beskrevet mange sådanne sjældne associationer som ankyloblepharon, nedadrettede øjne, duodenal atresi, ringformet bugspytkirtel, kvindelige ydre genitalieanomalier sammen med Beals syndrom. Der er ingen specifikke etiopatologiske faktorer, der er påvist.

Der er en varierende sværhedsgrad i den fænotypiske præsentation af Beals syndrom, selv blandt familiemedlemmer. Sygdommen har normalt et benignt forløb, og med tiden sker der en spontan forbedring af ledkontrakturer, men kyfose og skoliose, som ses i 50 % af tilfældene, har en tendens til at være progressiv(2,4). Disse børn har brug for ortopædisk behandling.

Det langsigtede resultat af Beals syndrom er godt, da der sker en spontan forbedring af ledkontrakturer, og med korrekt ortopædisk behandling kan levetiden være normal. Anæstesiologer bør gøres opmærksomme på ledkontrakturer og nedsat mobilitet i underkæben og vanskeligheder ved intubation(10). Prænatal diagnose kan tilbydes de berørte familier.

Bidragsydere: BG oparbejdede barnet og skrev manuskriptet.

Funding: Ingen.

Konkurrerende interesser: Ingen angivet.