Thrombocytopenia-absent radius (TAR)-syndromet er en sjælden tilstand med to hovedfunde. Børn med TAR har nedsat produktion af blodplader (de celler, der hjælper blodet med at størkne) og mangler en af de to knogler fra hver underarm, kaldet radius.
Hvad er tegn og symptomer på TAR?
Børn med TAR bliver næsten altid diagnosticeret ved fødslen. Tegn og symptomer omfatter følgende:
- Brud og blødning som følge af de nedsatte blodplader
- Manglende radiusknogle fra begge underarme (selvom tommelfingrene er til stede)
- Kort statur og yderligere skeletanomalier, herunder underudvikling af andre knogler i arme og ben
- Malformationer af hjerte og nyrer
- Associerede træk kan også omfatte en lille underkæbe (mikrognathia), en fremtrædende pande og lavtsiddende ører
- Omkring halvdelen af de berørte personer har problemer med at fordøje komælk
Hvordan diagnosticeres TAR?
Diagnosen stilles ved en fysisk undersøgelse, hvor man konstaterer, at radiusknoglerne i armene mangler. Der tages blodprøver for at vurdere blodpladetallet og for genetisk analyse af kromosom 1. De ramte personer har en deletion (fravær) af kromosom 1 på position 1q21.1.
Hvordan behandles TAR?
Den kritiske periode er det første leveår. Blodpladetransfusioner er nødvendige for at forhindre livstruende blødninger. For de fleste børn med TAR forbedres blodpladetallene, efterhånden som de vokser ud af barndommen. Kirurgi kan også være påkrævet for skeletafvigelser.
Om behandling af trombocytopeni fraværende stråler på Children’s
Children’s Cancer and Blood Disorders program opnår resultater, der rangerer blandt de bedste nationale programmer, og tager sig af mere end to tredjedele af Minnesota-børn og -unge med blodsygdomme. I programmet har familier med anæmi adgang til de nyeste og mest lovende behandlinger og modtager pleje, der ledes og koordineres af en certificeret hæmatolog/onkolog.
Kontakt
Hvis du er et familiemedlem, der leder efter en hæmatolog eller onkolog fra Children’s eller ønsker at bestille en tid, skal du ringe til ambulatoriet på Children’s – Minneapolis på 612-813-5940.
Hvis du er en sundhedsperson, der søger information om konsultation eller henvisning, kan du ringe til Children’s Physician Access på 1-866-755-2121 (gratis).