Hvad er hemihypertrofi?
Hemihypertrofi er en tilstand, hvor den ene side af kroppen vokser mere i forhold til den anden side af kroppen. Det er også kendt som overvækst syndrom eller hemihyperplasi. Forskellene mellem siderne af kroppen kan være betydelige eller subtile, og tilstanden påvirker typisk de øvre ekstremiteter (arme), de nedre ekstremiteter (ben) og ansigtstrækkene. Hemihypertrofi skal adskilles fra hemiatrofi, hvor den ene side af kroppen er underudviklet. Denne skelnen foretages normalt på grundlag af, om både de øvre og nedre ekstremiteter er påvirket; hemihypertrofi påvirker generelt begge, mens hemiatrofi ikke gør det. Hemihypertrofi er forbundet med øget risiko for tumorer, mens hemiatrofi ofte kræver udredning for anden neurologisk patologi. Fra et ortopædisk perspektiv behandles de to tilstande på samme måde som lemmernes længdeforskelle.
Hvad forårsager hemihypertrofi, eller er årsagen ukendt?
Hemihypertrofi kan eller kan ikke være forbundet med et specifikt genetisk syndrom. Når den ikke er forbundet med et genetisk syndrom, er årsagen normalt ukendt. Beckwith-Wiedemanns syndrom er en af årsagerne til hemihypertrofi. Beckwith-Wiedemanns syndrom skyldes en abnormitet i kromosom 11, som resulterer i en differentieret vækst mellem kroppens sider. Selv i de tilfælde, hvor hemihypertrofi er forårsaget af en kromosom 11-anormalitet, er de fleste tilfælde sporadiske, hvilket betyder, at tilfældighederne er tilfældige. Disse tilfældige tilfælde nedarves ikke fra familiemedlemmer og kan eller kan ikke nedarves til fremtidige børn.
Hvor almindeligt er hemihypertrofi, hvis det er kendt?
Beckwith-Wiedemanns syndrom er den mest almindelige undertype af hemihypetrofi og forekommer både hos drenge og piger i lige høj grad hos ca. 1 ud af 11.000 fødsler. Årsager til hemihypertrofi, der ikke er forbundet med dette syndrom, milde tilfælde, der aldrig officielt diagnosticeres med dette syndrom, eller andre overvækstanormaliteter, der er forbundet med kromosom 11, føjer sig dog til dette tal.
Hvordan diagnosticeres hemihypertrofi?
Hemihypertrofi diagnosticeres ved at observere asymmetrien – forskelle i væksten mellem den ene side af patientens krop og den anden. Der findes ingen specifik test for hemihypertrofi, men børn med en tydelig forskel i deres størrelse fra side til side bør vurderes for Beckwith-Wiedemanns syndrom. Andre ikke-ortopædiske træk ved Beckwith-Wiedemanns syndrom, som kan observeres, er en stor tunge, rynkede øreflipper, forstørrede faste indre organer (lever, bugspytkirtel, nyre), defekter i bugvæggen og lavt blodsukker.
Genetisk testning kan være nyttig til at bekræfte undertypen af hemihypertrofi. Andre undersøgelser er dog vigtige hos børn med denne diagnose. Ændringerne i væksten i organerne placerer børn med Beckwith-Wiedemanns syndrom og andre hemihypertrofi syndromer i en højere risiko for at udvikle kræft i disse organer. Derfor anbefales regelmæssige ultralydsundersøgelser af maven samt blodprøver for tumormarkør alfa-fetoprotein indtil syv års alderen.
Hvad er behandlingsmulighederne for hemihypertrofi?
Den behandling, der er nødvendig ved hemihypertrofi, afhænger af, hvor stor forskel der er mellem siderne af kroppen. Oftest behandler lægerne på International Center for Limb Lengthening forskellen i lemmernes længde. Små forskelle i benlængder (op til 2 cm) kræver normalt ikke behandling. For forskelle, der er større end dette, er det en fordel at gøre benlængderne mere ensartede. Dette kan gøres ved hjælp af skohævninger eller ved hjælp af kirurgi. Kirurgi for at korrigere lemmernes længde kan foretages ved at forlænge det kortere ben ved hjælp af en ekstern fixator eller, hvis knoglen er stor nok, en intern forlængelsessnegl. Der kan også foretages kirurgi for at bremse eller stoppe væksten af det længere ben. Denne operation, der kaldes en epifysiodese, kan nøje tidsbestemmes, mens barnet stadig vokser, ved hjælp af appen Multiplier, der er udviklet af International Center for Limb Lengthening. Beslutningen om, hvorvidt et kortere ben skal forlænges i forhold til at bremse væksten af det længere ben, afhænger af patientens mål.
For patienter med hemihypertrofi er det vigtigt med regelmæssige besøg med ca. 6 måneders mellemrum på klinikken på International Center for Limb Lengthening, så lægerne kan overvåge, hvordan lemmerne vokser. Disse besøg vil omfatte et røntgenbillede, så knoglerne i benet kan måles, og der kan laves præcise forudsigelser om væksten, så der kan udarbejdes en skræddersyet behandlingsplan.
Hvorfor kommer man til International Center for Limb Lengthening til behandling af hemihypertrofi?
Lemmerforlængelse er en kompleks proces. Din læge på International Center for Limb Lengthening vil tage sig tid til at sikre, at du forstår alle dine muligheder, og vil derefter tilpasse din behandling til at opfylde dine specifikke behov. Vores patienter nyder godt af vores team-centrerede tilgang med verdensberømte kirurger og specialiserede lægeassistenter, sygeplejersker og fysioterapeuter. Fysioterapi er en vigtig del af forlængelsen. Vores fysioterapeuter er blandt de mest erfarne i verden med hensyn til at håndtere forlængelsesprocessen. Vi hjælper patienter med hæmihypertrofi med at opnå det bedst mulige resultat.