Både mænd og kvinder kan være bærere af en mutation i CDH1-genet.
Personer med en arvelig mutation i CDH1 har en øget risiko for visse kræftformer. Se vores afsnit om kræftrisiko for at få flere oplysninger. Der findes retningslinjer for screening og forebyggelse af visse kræftformer hos personer med en CDH1-mutation. Der kan også være kliniske forsøg til rådighed for personer, der testes positive for en CDH1-mutation. Se afsnittet Risikostyring for flere oplysninger om anbefalinger om screening og forebyggelse for personer med CDH1-mutationer.
Personer, der er diagnosticeret med en CDH1-mutation, og som er blevet diagnosticeret med kræft, kan kvalificere sig til specifik behandling eller kliniske forsøg. Besøg afsnittet Kræftbehandling for at få flere oplysninger om kliniske forsøg for personer med en CDH1-mutation.
Der findes en meget sjælden og alvorlig lidelse kaldet blepharocheilodontisk (BCD) syndrom, som sjældent har været forbundet med CDH1-mutationer. Se vores afsnit Andre overvejelser for at få flere oplysninger om denne lidelse.
Navnet CDH1 står for “Cadherin 1”. Genet er placeret på kromosom 16. CDH1 hjælper celler med at klæbe til hinanden for at danne væv og organer.