Både mænd og kvinder kan være bærere af en mutation i ATM-genet.
Personer med en arvelig mutation i ATM har øget risiko for visse kræftformer. Se vores afsnit om kræftrisiko for at få flere oplysninger. Der findes retningslinjer for screening og forebyggelse af visse kræftformer hos personer med en ATM-mutation. Se vores afsnit om risikostyring for at få flere oplysninger om screeningsmuligheder hos personer med ATM-mutationer.
Personer med en ATM-mutation, der er blevet diagnosticeret med kræft, kan kvalificere sig til specifikke behandlinger eller kliniske forsøg. Besøg vores afsnit om kræftbehandling for at få flere oplysninger om kliniske forsøg med behandlinger for personer med en ATM-mutation.
En sjælden og alvorlig børnesygdom kaldet Ataxia-Telangiesctasia (AT) kan forekomme hos børn, der arver en ATM-mutation fra både deres mor og deres far. Se afsnittet Andre overvejelser for at få flere oplysninger om denne sygdom.
Navnet ATM står for “Ataxia-Telangiesctasia Mutated” (Ataxia-Telangiesctasia Mutated). ATM-genet er placeret på kromosom 11. ATM er med til at kontrollere cellevækst og reparere beskadiget DNA.