Opdateret:
Hvis nogen i din familie har haft bugspytkirtelkræft, undrer du dig måske: “Er jeg også i risiko for det?”
Nogle kræftformer har genetiske bånd, og bugspytkirtelkræft er en af dem. Det er en mulig risikofaktor, som ikke bør ignoreres.
“Flere undersøgelser har vist, at 10 procent eller endda mere af diagnosticeret bugspytkirtelkræft kan forbindes tilbage til en arvelig årsag,” siger Andrea Forman, MS, LCGC, en tidligere genetisk rådgiver på Fox Chase Cancer Center. “Nogle gange kan det at have flere familiemedlemmer med bugspytkirtelkræft være et rødt flag.”
Genetiske risikofaktorer for bugspytkirtelkræft
I henhold til Forman er livstidsrisikoen for bugspytkirtelkræft ret lav. For mænd er den ca. 1 ud af 63. For kvinder er den ca. 1 ud af 65. Risikoen for kræft i bugspytkirtlen stiger med alderen, rygning, overvægt og diabetes. Og sygdommen kan være familiær.
En familiær risiko kan skyldes et arveligt syndrom, hvor ændringer (mutationer) i generne går fra forældre til barn. Forskere har identificeret specifikke gener, hvor dette sker i nogle familier. Men i andre familier er de gener, der forårsager den øgede risiko, endnu ikke blevet opdaget.
Nogle af de kendte arvelige genetiske syndromer, der er forbundet med bugspytkirtelkræft, omfatter bl.a:
- Hereditært bryst- og æggestokkræftsyndrom, som skyldes mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne
- Lynch syndrom, som også øger risikoen for kolorektal, livmoderkræft og andre kræftformer, og som oftest skyldes en defekt i et af fem gener (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 og EPCAM)
Hvem bør få foretaget genetisk test?
Personer med en stærk familiehistorie af bugspytkirtelkræft, især hvis der også er en familiehistorie af bryst-/ovarie- eller tyktarmskræft, rådes ofte til at overveje genetisk testning for at se, om der er et specifikt gen, der kan have udløst sygdommen i deres familie.
Men for nylig tog National Comprehensive Cancer Network sin anbefaling om genetisk testning et skridt videre: Det anbefaler nu, at alle, der har bugspytkirtelkræft, testes for at se, om de bærer genmutationer, der kan udsætte familiemedlemmer for risiko.
Genetisk testning er imidlertid en nuanceret proces, og den bør starte med et besøg hos en genetisk rådgiver.
“Det giver dig en bedre forståelse af, hvilken slags information du vil få fra testen og begrænsningerne ved testen,” sagde Forman.
For eksempel kan testen afsløre, at du ikke bærer nogen af de gener, der er kendt for at øge risikoen for bugspytkirtelkræft. Men “at man ikke har nogen genetisk forbindelse betyder ikke nødvendigvis, at man ikke har en højere risiko”, sagde Forman.
Også “en højere risiko er ikke nødvendigvis ensbetydende med en høj risiko”, sagde hun. “For det meste af tiden ser du på en 5 til 7 procent risiko for bugspytkirtelkræft, selv om denne risiko kan være højere afhængigt af familiehistorien. Det er vigtigt at huske, at selv med en genetisk risiko vil størstedelen af disse mennesker ikke få bugspytkirtelkræft.”
Gå i gang med en genetisk rådgiver
En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå risikoen for bugspytkirtelkræft og besvare spørgsmål om, hvad disse risici betyder for dig og for din familie. “Vi vil følge dig gennem alle de små dele af testen,” siger Forman.
Tal med din læge, hvis du er interesseret i at undersøge genetisk testning for bugspytkirtelkræft. Han eller hun kan henvise dig til en genetisk rådgiver.
Hvis du viser sig at have en øget risiko for bugspytkirtelkræft på grund af din familiehistorie, kan din læge anbefale, at du bliver screenet for sygdommen med enten endoskopisk ultralyd eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI).
Læs mere om genetisk testning på Fox Chase Cancer Center.