Af Reese Jones
Dagen for sjældne sygdomme var i sidste måned, men det er altid et godt tidspunkt at skabe opmærksomhed om unikke sygdomme.
Paroxysmal ekstrem smerteforstyrrelse, eller PEPD, er en lidet kendt og diskuteret sygdom – selv blandt mennesker, der er ramt af kroniske smerter. Denne invaliderende tilstand, der er kendetegnet ved hudrødme, rødme og kraftige smerteanfald i forskellige dele af kroppen, er dokumenteret af videnskabelig litteratur og berører i øjeblikket kun 80 personer, ifølge en rapport fra National Library of Medicine. Ligesom mange andre sjældne sygdomme menes PEPD generelt at være forårsaget af en genetisk mutation. Denne tilstand manifesterer sig ofte fra spædbarnsalderen og hele patientens liv, mens andre undersøgelser har peget på den sandsynlige mulighed for, at den kan mærkes selv i livmoderen.
Lad os se nærmere på denne usædvanligt usædvanlige smertesygdom og kaste yderligere lys over PEPD’s historie, symptomer, årsager og behandlinger.
En kort historie
PEPD blev først beskrevet i 1959 af medicinske forskere, der noterede deres forsøgspersoners alvorlige øjeblikke med intense brændende smerter i endetarmen, øjet og kæben. Det var først i 1972, da Dr. R.E. Dugan udførte sin egen forskning i sygdommen, at sygdommen blev navngivet – som familiært rektalt smertesyndrom.
Denne betegnelse forblev i takt i tidsskrifter og medicinsk praksis i 33 år. Klinikere besluttede derefter at omdøbe den til PEPD i 2005 efter patienternes misbilligelse af det oprindelige navn, og hvordan det ignorerer de andre komponenter i sygdommens symptomer.
“Værre end veer”
Som nævnt ovenfor er PEPD karakteriseret ved pludselige, episodiske anfald af brændende smerter i endetarmen, okulær- og mandibulære områder af kroppen. Nogle gange kan placeringen af disse angreb flytte sig, efterhånden som en person, der lider af PEPD, bliver ældre. Da de fleste patienter oplever sygdommens udbrud i den neonatale periode af deres liv, begynder den at manifestere sig gennem rødme på den ene side af ansigtet – ofte ledsaget af et glaseret udtryk og uregelmæssige hjerteslag. Snart begynder man at føle smerter i de nedre dele af kroppen. Disse anfald udløses ofte af afføring, hvorfor mange børn, der er diagnosticeret med PEPD, også udvikler forstoppelse af frygt for smerterne.
De fleste patienter begynder med smerter i underkroppen, og mange vil gå over til at opleve de samme smerter i hovedet og ansigtet, oftest i nærheden af øjnene eller kæben. Rødme og rødme ledsager disse anfald, som normalt svarer til smerteanfaldets centrum. Disse anfald varer typisk mellem et par sekunder og flere minutter, men mere ekstreme tilfælde har været kendt for at vare i flere timer. Udløsere kan omfatte pludselige temperaturændringer, krydret mad, kolde drikkevarer og endda følelsesmæssig uro, sammen med indtagelse af medicin og afføring. Den smerte, der opleves under disse anfald, er betydelig: som en undersøgelse offentliggjort i Journal of Neurology forklarer, at patienter, der har født, klassificerer PEPD-smerter som endnu mere alvorlige end fødselssmerter.
Ud over smerten og rødmen er ikke-epileptiske kramper og en langsom hjertefrekvens også almindelige blandt PEPD-patienter.
Men hvad er præcis årsagen til disse symptomer? Forskning i sygdommen har peget på en mutation i SCN9A, hvor den spændingsafhængige natriumkanal NaV1.7 oplever en manglende evne til at blive deaktiveret. Dette forårsager langvarige aktionspotentialer og gentagne affyringer, hvilket så dramatisk øger smertefornemmelsen såvel som aktiviteten i det sympatiske nervesystem. Det samme gen, når det er muteret anderledes, har også vist sig at forårsage det modsatte fænomen – den totale mangel på smerte.
Diagnostik, behandling og håndtering
Som mange sjældne og genetiske sygdomme afhænger diagnosen for PEPD i høj grad af patientens sygehistorie, fysiske undersøgelser og laboratorieprøveresultater.
Når diagnosen er stillet af en sundhedsperson, administreres behandlingen typisk ved hjælp af carbamazepin, et lægemiddel, der har vist sig at være i det mindste delvist effektivt til at sænke sværhedsgraden og antallet af smerteanfald. Andre antiepileptiske lægemidler, såsom gabapentin og topimarat, har kun haft begrænset effekt.
Med hensyn til håndtering af denne sygdom er tæt og detaljeret rådgivning, som det er tilfældet med mange sjældne sygdomme, afgørende for at modtage korrekt behandling. For flere oplysninger om PEPD, klik her.
Reese Jones laver freelance dataanalyse for forskellige sundhedsinstitutioner og forsikringsselskaber. Hendes fritid går med at bidrage til blogs, passe sin lille have og pleje sin bedstemor, som har passet på hende, siden hun var lille.