Dysmorfisk træk

Et dysmorfisk træk er en unormal forskel i kroppens struktur. Det kan være et isoleret fund hos et ellers normalt individ, eller det kan være relateret til en medfødt lidelse, et genetisk syndrom eller en fødselsdefekt. Dysmorfologi er studiet af dysmorfiske træk, deres oprindelse og den korrekte nomenklatur. En af de største udfordringer ved identifikation og beskrivelse af dysmorfiske træk er brugen og forståelsen af specifikke termer mellem forskellige personer. Kliniske genetikere og børnelæger er normalt dem, der er mest involveret i identifikation og beskrivelse af dysmorfiske træk, da de fleste viser sig i barndommen.

Flere dysmorfiske træk hos en patient med Pitt-Rogers-Danks syndrom: mikrocefali, mikrognathi og fremspringende øjenæbler

Dysmorfiske træk kan variere fra isolerede, milde anomalier såsom clinodaktyli eller synophrys til alvorlige medfødte anomalier såsom hjertefejl og holoprosencephali. I nogle tilfælde er dysmorfiske træk en del af et større klinisk billede, undertiden kendt som en sekvens, et syndrom eller en association. At genkende mønstre af dysmorfiske træk er en vigtig del af en genetikers diagnostiske proces, da mange genetiske sygdomme viser sig med en fælles samling af træk. Der findes flere kommercielt tilgængelige databaser, som giver klinikere mulighed for at indtaste de træk, de har observeret hos en patient, for at generere en differentialdiagnose. Disse databaser er ikke ufejlbarlige, da de forudsætter, at klinikeren selv bidrager med sine egne erfaringer, især når de observerede kliniske træk er generelle. Et mandligt barn med kort statur og hypertelorisme kan have flere forskellige sygdomme, da disse fund ikke er meget specifikke. Et fund som f.eks. 2,3-tå-syndaktyli øger imidlertid mistanken om Smith-Lemli-Opitz-syndromet.

Dysmorfiske træk er altid til stede fra fødslen, selv om nogle ikke er umiddelbart synlige ved en visuel inspektion. De kan inddeles i grupper baseret på deres oprindelse, herunder misdannelser (unormal udvikling), forstyrrelser (skader på tidligere normalt væv), deformationer (skader forårsaget af en ydre fysisk kraft) og dysplasier (unormal vækst eller organisering i et væv).

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.