Sag – En 30-årig kvinde, graviditet 1, kommer i 32. uge til sonografi for at få vurderet fosterets vækst. Hun er ellers sund og rask, og hendes graviditet har været ukompliceret. Hendes resultater fra 18 ugers anatomisk scanning var normale. Hendes serumscreening for aneuploidie var lav risiko. Ved denne sonografiske undersøgelse findes fosteret at have normal vækst og væske. De anatomiske undersøgelsesresultater er normale bortset fra en cisterna magna, der måler 11 mm. Resten af den intrakranielle anatomi er normal. Hvordan rådgiver du hende?
I særdeleshed udgør abnormiteter i posterior fossa et udfordrende diagnostisk og ledelsesmæssigt dilemma, da de ofte er vanskelige at fortolke, og det neonatale udfald er vanskeligt at forudsige præcist.
Cisterna magna indeholder cerebrospinalvæske og er placeret bag lillehjernen i hjernens posterior fossa. Den kommunikerer med den fjerde ventrikel via Magendie- og Luschka-formamina. Måling af den anteroposterior diameter af cisterna magna kan være nyttig ved diagnosticering af abnormiteter i den bageste fossa.
En forstørret cisterna magna er blevet defineret som værende større end 10 mm.1 Det optimale tidspunkt for vurdering af den bageste fossa med henblik på diagnosticering af abnormiteter har været omdiskuteret i litteraturen. Embryologisk set antages det, at den fuldstændige udvikling af den bageste fossa posterior sker mellem 18 og 22 uger. Derfor er forsigtighed med at stille diagnosen cerebellær dysgenese før 18 uger berettiget.2 Der er imidlertid også rapporteret om falsk-positive fund ved senere gestationsaldre, og nogle forfattere har anbefalet, at diagnosen af de forskellige former for vermian hypoplasi ikke bør stilles før 24 ugers gestation.3 Hvis der er mistanke om en abnormitet i den bageste fossa, foretages der normalt yderligere karakterisering ved opfølgende sonografi med yderligere koronale og sagittale planer opnået ved hjælp af en 2-dimensionel tilgang, en 3-dimensionel sonografisk tilgang eller begge dele. Føtal magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) kan anvendes som supplement til sonografi ved mistanke om føtale intrakranielle abnormiteter; MRI har dog begrænsninger med hensyn til nøjagtig forudsigelse af postnatale MRI-afvigelser.4
Den vigtigste differentialdiagnose af en forstørret cisterna magna er en arachnoidcyste i den bageste fossa posterior fossa. Arachnoidcyster er godartede samlinger af cerebrospinalvæske, der samler sig i arachnoidrummet. De kommunikerer ikke med ventrikelsystemet eller subaraknoidalrummet, hvilket kan være med til at skelne dem fra en Dandy-Walker-malformation. Normalt ser vermis og cerebellum intakte ud. De kan være forbundet med hydrocephalus og en masseeffekt. De er normalt sporadiske. Kliniske manifestationer afhænger af cysteens størrelse og graden af hydrocephalus.5
En forstørret cisterna magna kan også ses i forbindelse med Dandy-Walker-malformationen, som omfatter cystisk dilatation af den fjerde ventrikel og agenesi eller hypoplasi af cerebellar vermis. Andre misdannelser kan også være til stede. Dandy-Walker-malformationen menes at opstå under embryogenesen. Den kan forekomme sporadisk, men er blevet associeret med en række genetiske lidelser og eksponeringer, herunder alkohol, diabetes, warfarin, rubella, toxoplasmose og isoretinoin.1 En forstørret cisterna magna i forbindelse med en Dandy-Walker-malformation er også blevet associeret med kromosomale abnormiteter såsom trisomi 13 og 18.6 Desuden er det også blevet rapporteret i tilfælde af trisomi 21.7
Og selv om en forstørret cisterna magna som en del af Dandy-Walker-malformationen er forbundet med dårlige resultater, er betydningen og de kliniske resultater af en isoleret let forstørret cisterna magna, i fravær af andre medfødte, kromosomale eller strukturelle abnormiteter, ikke veldefineret. Dette kan gøre håndtering og rådgivning udfordrende i denne patientpopulation.
Den tilgængelige dokumentation tyder på, at en isoleret let forstørret cisterna magna med ellers normal intrakraniel anatomi, specifikt et normalt cerebellum og vermis, er forbundet med normale resultater. I en lille serie på 11 patienter med en isoleret forstørret cisterna magna fandt Forzano et al8, at alle de nyfødte havde normale resultater under opfølgningen, som varierede fra 2 dage til 5 måneder. I en lignende undersøgelse fulgte Haimovici et al9 15 patienter med en isoleret cisterna magna, der målte mere end 10 mm; det blev konstateret, at alle patienterne havde fænotypisk normale levendefødte nyfødte. Hos 8 af disse patienter viste langtidsopfølgningen normale resultater. I en yderligere serie på 13 patienter med en isoleret forstørret cisterna magna fandt Long et al10 kun 1 patient, som viste tegn på motoriske udviklingsforsinkelser (dårlig ernæring og forsinket gang ved 29 måneder). Størrelsen af cisterna magna i dette tilfælde blev ikke rapporteret. De resterende 12 patienter havde normale neuroudviklingsmæssige resultater. Dror et al11 sammenlignede 29 børn med en stor cisterna magna identificeret in utero med 35 børn med normale føtale sonografiske fund. Samlet set var resultaterne på 2 udviklingsskalaer inden for de normale grænser for begge grupper. Disse resultater tyder på, at en isoleret forstørret cisterna magna er forbundet med et normalt neonatalt resultat, selv om disse undersøgelser var begrænset af små stikprøvestørrelser.
Den tilgængelige dokumentation tyder på, at en isoleret let forstørret cisterna magna med ellers normal intrakraniel anatomi, specifikt et normalt cerebellum og vermis, er forbundet med normale resultater.
Variationen i størrelsen af cisterna magna kan skyldes udfordringer med at måle cisterna magna nøjagtigt i tredje trimester. Cisterna magna måles normalt anteroposterior fra den bageste del af cerebellar vermis til den indre kant af occipitalknoglen. Målinger af cisterna magna bør udføres på et niveau, der omfatter visualisering af cavum septum pellucidum, cerebral peduncles og cerebellar hemisfærer.15 Laing et al16 har imidlertid fastslået, at hvis transduceren er vinklet i et semikoronalt plan, kan cisterna magna forekomme falsk forstørret i ca. 40 % af tilfældene. Af de tilfælde, hvor der blev skabt en pseudoforstørret cisterna magna i et semikoronalt plan, opstod ca. 70 % i tredje trimester. Derfor bør den mindste anteroposterior diameter i det aksiale plan fra cerebellar vermis til occipitalknoglens inderste kant opnås, og i mistænkte unormale tilfælde bør cisterna magna måles i midsagittalplanet.
Størrelsen af cisterna magna synes også at være forskellig alt efter fosterets køn. Når man stratificerer efter køn, har det vist sig, at mandlige fostre har en væsentlig højere forekomst af isolerede forstørrede cisternae magnae sammenlignet med kvindelige fostre. Desuden synes gennemsnitsmålene for cisterna magna at være større for mænd.17 Dette resultat svarer til resultaterne vedrørende størrelsen af de laterale ventrikler, som har vist sig at være større hos mandlige fostre.18
På grundlag af de tilgængelige data mener vi, at en isoleret let forstørret cisterna magna i intervallet 10 til 12 mm uden andre intrakranielle abnormiteter i tredje trimester synes at repræsentere en normal variant og synes usandsynligt at være forbundet med neurologiske følgevirkninger på lang sigt. De igangværende undersøgelser vil bidrage til bedre at definere prognosen for en isoleret forstørret cisterna magna i tredje trimester; fremtidige analyser kan modbevise de beroligende resultater, der er set indtil videre. På nuværende tidspunkt bør en isoleret let forstørret cisterna magna med ellers normal intrakraniel anatomi imidlertid på grundlag af den bedste foreliggende dokumentation anses for at være en normal variant.
I tilfælde som dem, der er præsenteret tidligere, mener vi, at det er rimeligt at rådgive kvinder med en serumscreening for aneuploidi med lav risiko, at fundet af en isoleret let forstørret cisterna magna med ellers normal intrakraniel anatomi, især i tredje trimester, normalt er en normal variant og derfor ikke kræver yderligere undersøgelse. Denne tilgang vil forhåbentlig afhjælpe den angst, der følger med en tidligere tvetydig diagnose.