Kohlmeier beskrev først DD i 1941 . Året efter præsenterede Degos DD som en særskilt enhed og opfandt sit navn . DD, også kendt som “malign atrofisk papulose”, er en sjælden systemisk vaso-okluderende lidelse med ukendt patofysiologi . Nogle forfattere har anført, at DD kan skyldes koagulopati, vaskulitis eller endothelcelledysfunktion . Antikoagulationsstrategier rettet mod koagulopati og immunosuppressive modaliteter, som var vellykkede i forbindelse med vaskulitis, har vist sig at være utilstrækkelige til behandling af systemisk sygdom . De karakteristiske hævede papler med en rød kant og et deprimeret “porcelænshvidt” centrum skyldes muligvis, at dermale kapillærer og venoler udvikler en trombogene mikroangiopati .
DD er mere almindelig og alvorlig hos mænd end hos kvinder. De fleste tilfælde er sporadiske, selv om en familiær variant med et autosomalt dominerende mønster også er blevet beskrevet . Den første manifestation af DD er hududslæt, og hos ca. 15 % af patienterne forbliver sygdommen begrænset til huden (benign form), mens den hos andre udvikler sig til systemisk involvering (malign form og universelt dødelig) .
Prognosen for DD afhænger af den systemiske involvering. Den kutane benigne form kan bestå i årevis uden inddragelse af de indre organer. Den maligne form omfatter samtidig eller efterfølgende involvering af de indre organer (f.eks. flere begrænsede infarkter i tarmene, centralnervesystemet, lungerne , og øjnene), hvilket medfører en risiko på 50 % for død inden for 2 til 3 år efter symptomerne er opstået. Tarmperforering med peritonitis til følge er en almindelig dødsårsag hos patienter med malign atrofisk papulose .
Der er påvist en øget ekspression af både MxA (type I interferon-inducerbart protein) og komplement C5b-9 (membranangrebskompleks) i endothelceller, karvægge, perivaskulært interstitium, inflammatoriske celler og keratinocytter, hvilket tyder på, at komplementmedieret skade på endothelceller kan være involveret i patogenesen .
Diagnosen af malign atrofisk papulose er normalt baseret på tilstedeværelsen af patognomoniske hudlæsioner og en vævsbiopsi, der viser et kileformet område med kile-nekrose med endearteriel trombotisk okklusion af de små arterier og infraktion af dermis .
Differentialdiagnosen omfatter primært antifosfolipidsyndrom eller antifosfolipidsyndromet forårsaget af systemisk lupus erythematous eller andre bindevævssygdomme. Malign atrofisk papulose er en vaso-okluderende lidelse af ukendt årsag .
Der har hidtil ikke været nogen klare retningslinjer for behandling af DD. Trombocythæmmende midler som aspirin, dipyridamol og clopidogrel har vist sig at være effektive . Akut syge patienter er blevet behandlet med heparin med succes. Andre fibrinolytiske midler var imidlertid ineffektive . Immunosuppression med kortikosteroider har vist sig at forværre hudlæsioner og yderligere komplicere sygdomsforløbet . Der er i litteraturen rapporteret om virkningen af eculizumab (monoklonalt antistof rettet mod komplement C5) og treprostinil (syntetisk prostaglandinagonist) . Ved perforation af mave-tarmkanalen er kirurgisk indgreb det eneste valg, men der kan stadig opstå tilbagevendende perforationer . Systemiske manifestationer kan udvikle sig pludseligt eller endda år efter forekomsten af hudlæsioner, hvilket indikerer behovet for årlig opfølgning .
DD er en sjælden, kronisk, okklusiv vaskulopatisk sygdom. Der findes ingen specifik laboratorieprøve, der kan hjælpe med at diagnosticere denne sygdom. Gastrointestinal involvering kan forårsage alvorlig og dødelig sygdom. Patognomoniske hudlæsioner og klinisk mistanke med stansbiopsi hjalp til at stille den korrekte diagnose hos vores patient. Opfølgningsstrategien omfatter klinisk undersøgelse af de kutane læsioner med yderligere systemisk overvågning for at vurdere langtidsprognosen.