Database over sjældne sygdomme

Symptomer på følgende sygdomme kan ligne dem ved Machado-Joseph-sygdom. Sammenligninger kan være nyttige til en differentialdiagnose:

Hallervorden-Spatz-sygdom er en sjælden arvelig lidelse, der er karakteriseret ved neurologisk degeneration. Symptomerne kan omfatte langsomme, konstante muskelsammentrækninger i arme, ben, hals, ansigt, mund eller bagagerum. Andre symptomer kan omfatte muskelkramper, sløret tale (dysartri), mental retardering, nedsat tale (dysphasi) og tab af muskelmasse (amyotrofi). (For yderligere oplysninger om denne sygdom vælg “Hallervorden-Spatz” som søgeord på databasen for sjældne sygdomme.)

Olivopontocerebellær atrofi er en gruppe af sjældne arvelige neurologiske sygdomme, der er karakteriseret ved progressiv neurologisk degeneration. Disse sygdomme påvirker hjernen (de ydre lag af lillehjernen) og resulterer i nedsat evne til at koordinere bevægelser (ataksi). Symptomerne varierer og kan omfatte muskelkramper, ufrivillige bevægelser, unormal kropsholdning, sløret tale (dysartri) og ændringer i muskeltonus (ekstrapyramidale tegn). Symptomerne og alderen for debut varierer alt efter typen af Olivopontocerebellar atrofi. (For yderligere oplysninger om denne lidelse, vælg “Olivopontocerebellar Atrophy” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Progressive Supranuclear Palsy (PSP) er en sjælden neurologisk lidelse, der er karakteriseret ved spastisk svaghed af muskler, der kontrolleres af kranienerverne (dvs. ansigt, hals og tunge). Symptomerne begynder normalt i den midaldrende alder og kan omfatte tab af balance under gang, en stiv gang (ataksi) eller uforklarlige fald. Forskellige symptomer kan udvikle sig i løbet af forløbet af denne lidelse, og tidligere milde problemer kan blive mere alvorlige med tiden. (For yderligere oplysninger om denne sygdom skal du vælge “Progressive Supranuclear Palsy” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en sjælden sygdom i skeletmusklernes nerveceller (motoriske neuroner). Den påvirker de motoriske neuroner, der styrer de øvre og nedre dele af kroppen, og resulterer i muskelsvaghed og progressiv udtynding af musklerne. De tidlige symptomer på amyotrofisk lateralsklerose kan omfatte muskelsvaghed, klodsede håndbevægelser og vanskeligheder med at udføre opgaver, der kræver fine bevægelser af fingre og hænder. Andre symptomer kan omfatte svaghed i musklerne i læberne, tungen, munden og stemmen. (For yderligere oplysninger om denne sygdom, vælg “Amyotrofisk Lateral Sclerose” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Friedreichs ataksi er en sjælden arvelig sygdom, der er karakteriseret ved degenerative forandringer og en gradvis forringelse af hjernen og rygmarven. Symptomerne kan omfatte muskelsvaghed og følelsesløshed i arme og ben, krumning af rygsøjlen (sekundær lateral skoliose) og lammelse af benene. (For flere oplysninger om denne sygdom, vælg “Friedreichs ataksi” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Maries ataksi er en sjælden arvelig neurologisk sygdom, der er kendetegnet ved progressivt tab af muskelkoordination og en akavet, ustabil gang (ataksi). Progressiv degeneration af rygmarvsnerven fører til tab af muskelmasse (amyotrofi) i arme, ben, hoved og hals. (For flere oplysninger om denne sygdom, vælg “Maries ataksi” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)

Parenchymatous Cortical Degeneration of the Cerebellum er en sjælden neurologisk sygdom, der er karakteriseret ved en progressiv forringelse af områder i hjernen, der koordinerer bevægelse og muskelkoordinering. Denne sygdom kan være arvelig eller erhvervet. Symptomerne kan omfatte sløret tale og en standset, ustadig gang (ataksi). (For yderligere oplysninger om denne sygdom skal du vælge “Parenchymatous Cortical Degeneration” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme.)

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.