I personer med kromosom 15, distal trisomi 15q, en ekstremt sjælden kromosomal lidelse, er den yderste (distale) del af den lange arm (q) af kromosom 15 (15q) duplikeret (trisomisk). Symptomer og fysiske karakteristika i forbindelse med lidelsen kan variere i omfang og sværhedsgrad, afhængigt af den nøjagtige størrelse og placering af den duplikerede del af kromosom 15q.
I nogle tilfælde kan kromosom 15, distal trisomi 15q være karakteriseret ved unormalt langsom vækst før og/eller efter fødslen (prænatal og/eller postnatal væksthæmning) . Desuden oplever mange berørte spædbørn synke- og ernæringsvanskeligheder, som kan skyldes tilstedeværelsen af visse misdannelser i hovedet og ansigtsområdet (kraniofacial). Sådanne ernærings- og synkevanskeligheder kan resultere i eller bidrage til, at et ramt spædbarn ikke vokser eller tager på i vægt med den forventede hastighed (manglende trivsel). I visse sjældne tilfælde (f.eks. trisomi 15q25-qter) kan de berørte personer imidlertid udvise unormalt høj statur. (For flere oplysninger om trisomi 15q25-qter, se afsnittet “Årsager” nedenfor.)
De fleste spædbørn med kromosom 15, distal trisomi 15q, udviser også unormalt nedsat muskeltonus (hypotoni). Desuden har de fleste berørte spædbørn og børn svær til dyb mental retardering. I sjældne tilfælde (dvs. trisomi 15q25-qter) kan der dog kun være tale om en let mental retardering.
Mange spædbørn og børn med sygdommen har karakteristiske misdannelser i hovedet og ansigtet (kraniofacialt område). I nogle tilfælde lukker de fibrøse led mellem visse knogler i kraniet (sagittal suturer) sig for tidligt (kraniosynostose), hvilket får hovedet til at fremstå unormalt langt og smalt (dolichocephali). Desuden kan hovedet i mange tilfælde se unormalt lille ud (mikrocefali) med unormal udbuling (fremspring) af baghovedet (baghovedet) og en skrå pande. Desuden kan ansigtet virke uensartet fra den ene side til den anden (ansigtsasymmetri). I sjældne tilfælde (f.eks, trisomi 15q25-qter) kan de berørte spædbørn have hydrocephalus, en tilstand, der er karakteriseret ved hæmning af den normale strøm af cerebrospinalvæske (CSF) i og unormal udvidelse (dilatation) af hjernens rum (ventrikler), hvilket forårsager ophobning af CSF i kraniet og potentielt øget tryk på hjernevævet.
Supplerende kraniofaciale misdannelser, der typisk er forbundet med lidelsen, kan omfatte nedadskrånende, korte og/eller smalle øjenlågsfolder (palpebralspalter); nedhængning af de øvre øjenlåg (ptose); en unormalt stor, fremtrædende og/eller afrundet (pæreformet) næse med en bred næseryg; og/eller en usædvanlig lille, trekantet mund. Desuden kan mange ramte spædbørn og børn have en unormalt lang rille i overlæben (philtrum), en fold i midten (midterlinjen) af underlæben, et stærkt hvælvet mundtag (gane), en usædvanlig lille kæbe (mikrognathia) og/eller unormalt runde, “oppustede” kinder. I nogle tilfælde kan ørerne være unormalt store, lavt placerede og/eller misdannede (dysplastiske). Desuden kan halsen være kort og/eller svømmehals, hvilket i nogle tilfælde kan skyldes misdannelser af visse knogler i den øverste del af rygsøjlen (halshvirvlerne). Ca. en tredjedel af de berørte spædbørn og børn kan også opleve episoder med ukontrollerede elektriske forstyrrelser i hjernen (anfald).
Dertil kommer, at de fleste spædbørn og børn med kromosom 15, distal trisomi 15q har skeletanomalier, der påvirker fingre, tæer, bryst (thorax) og/eller rygsøjlen. De berørte personer kan have usædvanligt lange, tynde fingre og/eller tæer (arachnodactyly), permanent bøjede fingre (camptodactyly) og/eller overdreven forlængelse (hyperextension) af tommelfingrene. Desuden kan hændernes og føddernes led blive fastlåst i en permanent bøjet stilling (ledkontrakturer). De berørte personer kan også have side-til-side krumning af rygsøjlen (skoliose) og/eller unormal fordybning af brystbenet, knoglen, der danner midten af brystkassen (“tragtbryst” eller pectus excavatum).
I mange tilfælde har personer med kromosom 15, distal trisomi 15q også genitale abnormiteter. Hos mænd kan sådanne abnormiteter omfatte manglende nedstigning af testiklerne i pungen (cryptorchidisme) og/eller lavt niveau af testikelfunktion (hypogonadisme), hvilket resulterer i forsinket udvikling af sekundære kønskarakteristika (dvs. dybere stemme, karakteristisk hårvækstmønster, pludselig stigning i vækst og udvikling af testiklerne og pungen osv.) Nogle ramte kvinder kan udvise underudvikling af de to lange hudfolder på hver side af skedeåbningen (labia majora).
Dertil kommer, at mange ramte spædbørn kan have abnormiteter i hjertet (medfødte hjertefejl) og/eller kan udvise en øget modtagelighed for tilbagevendende luftvejsinfektioner. I nogle tilfælde kan synke- og fodringsvanskeligheder medføre, at mad bliver inhaleret (aspireret) i lungerne, hvilket kan resultere i alvorlige lungeinfektioner (aspirationspneumoni). I nogle tilfælde kan sådanne abnormiteter resultere i livstruende komplikationer.