Cystisk fibrose

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig livstruende sygdom, der påvirker mange organer. Den forårsager ændringer i elektrolyttransportsystemet, hvilket får cellerne til at optage for meget natrium og vand. CF er karakteriseret ved problemer med de kirtler, der producerer sved og slim. Symptomerne begynder i barndommen. I gennemsnit lever personer med CF op til midt til sidst i 30’erne.

CF påvirker forskellige organsystemer hos børn og unge voksne, herunder følgende:

• Åndedrætssystemet

• Fordøjelsessystemet

• Reproduktionssystemet

Nogle personer kan være bærere af CF-genet uden at blive påvirket af sygdommen.De ved normalt ikke, at de er bærere.

Hvordan påvirker CF åndedrætsorganerne?

Det unormale elektrolyttetransportsystem i CF medfører, at cellerne i åndedrætsorganerne, især lungerne, optager for meget natrium og vand. Dette medfører, at det normale tynde sekret i lungerne bliver meget tykt og svært at bevæge. Disse tykke sekreter øger risikoen for hyppige luftvejsinfektioner.

Flere gentagne luftvejsinfektioner fører til progressiv skade i lungerne og til sidst til, at cellerne i lungerne dør.

På grund af den høje infektionsfrekvens i de nedre luftveje kan personer med CF udvikle kronisk hoste, blod i sputum og ofte endda få en sammenklappet lunge. Hosten er normalt værre om morgenen eller efter aktivitet.

Personer med CF har også symptomer på de øvre luftveje. Nogle har næsepolypper, der skal fjernes kirurgisk. Næsepolypper er små vævsfremspring fra næseslimhinden, som kan blokere og irritere næsehulen. Personer med CF har også en højere forekomst af bihuleinfektioner.

Hvordan påvirker CF mave-tarmsystemet?

CF påvirker hovedsageligt bugspytkirtlen. Bugspytkirtlen udskiller stoffer, der hjælper til fordøjelsen og hjælper med at kontrollere blodsukkerniveauet.

Sekretet fra bugspytkirtlen bliver også tykt og kan tilstoppe bugspytkirtlens kanaler. Dette kan medføre et fald i udskillelsen af enzymer fra bugspytkirtlen, som normalt hjælper med at fordøje maden. En person med CF har problemer med at optage proteiner, fedtstoffer og vitaminerne A, D, E og K.

Problemerne med bugspytkirtlen kan blive så alvorlige, at nogle af cellerne i bugspytkirtlen dør. Med tiden kan dette føre til glukoseintolerance og Cystisk fibrose-relateret diabetes (CFRD), en unik type insulinafhængig diabetes.

Symptomerne på CF, der kan skyldes involvering i GI-kanalen, omfatter bl.a:

• Bulkagtig, fedtet afføring

• Rektal prolaps (en tilstand, hvor den nederste ende af tarmen kommer ud af anus)

• Forsinket pubertet

• Fedt i afføringen

• Mavesmerter

• Blodig diarré

Leveren kan også være påvirket. Et lille antal mennesker kan udvikle leversygdom. Symptomerne på leversygdom omfatter:

• Forstørret lever

• Opsvulmet mave

• Gul farve på huden (gulsot)

• Opkastning af blod

Hvordan påvirker CF det reproduktive system?

De fleste mænd med CF har blokering af sædkanalen. Dette kaldes kongenital bilateral fravær af sædlederne (CBAVD). Det skyldes, at de tykke sekreter tilstopper sædlederne og forhindrer dem i at udvikle sig ordentligt. Det forårsager infertilitet, fordi sædcellerne ikke kan rejse ud af kroppen. Der findes nogle nyere teknikker, som gør det muligt for mænd med cystisk fibrose at få børn. Disse bør drøftes med din sundhedsplejerske. Kvinder har også en stigning i tykt livmoderhalsslim, hvilket kan føre til en nedsat frugtbarhed, selv om mange kvinder med CF er i stand til at få børn.

Hvad er årsagen til cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en genetisk sygdom. Det betyder, at CF er arvelig.

Mutationer i et gen kaldet CFTR-genet (cystisk fibrose conductancetransmembranregulator) er årsag til CF. CFTR-mutationerne forårsager ændringer i kroppens cellers elektrolyttransportsystem. Elektrolytter er stoffer i blodet, som er afgørende for cellernes funktion. Det vigtigste resultat af disse ændringer i transportsystemet ses i kroppens sekreter, f.eks. slim og sved.

CFTR-genet er ret stort og komplekst. Der er mange forskelligemutationer i dette gen, som er blevet knyttet til CF.

En person vil kun blive født med CF, hvis 2 CF-gener er arvet – et fra den anden og et fra faderen.

Hvem er i risiko for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er arveligt, og en person med CF har begge forældre videregivet det ændrede gen til dem. Fødslen af et barn med CF er ofte en total overraskelse for familien, da der for det meste ikke er nogen familiehistorie om CF.

Hvad er symptomerne på cystisk fibrose?

Alle amerikanske myndigheder er opmærksomme på, at der ikke er nogen symptomer på cystisk fibrose. Dette betyder, at forældre kan vide, om deres barn har sygdommen og kan tage forholdsregler og holde øje med tidlige tegn på problemer.

Følgende er de mest almindelige symptomer på CF. Folk kan dog opleve symptomerne forskelligt, og symptomernes sværhedsgrad kan også variere. Symptomerne kan omfatte:

• Tyk slim, der tilstopper visse organer, f.eks. lungerne, bugspytkirtlen og tarmene. Dette kan medføre underernæring, dårlig vækst, hyppige luftvejsinfektioner, åndedrætsbesvær og kronisk lungesygdom.

Mange andre medicinske problemer kan også pege på cystisk fibrose. Disse omfatter:

• Bihulebetændelse

• Næsepolypper

• Klubning af fingre og tæer. Det betyder fortykkede fingerspidser og tæer på grund af mindre ilt i blodet.

• Kollaps af lungen ofte på grund af kraftig hoste

• Hoster blod op

• Forstørrelse af højre side af hjertet på grund af øget tryk i lungerne (Cor pulmonale)

• Mavesmerter

• Overskydende gas i tarmene

• Rectal prolaps. I denne tilstand kommer den nederste ende af tarmen ud af anus.

• Leverlidelse

• Diabetes

• Pancreatitis, eller betændelse i bugspytkirtlen, der forårsager stærke smerter i maven

• Galdesten

• Medfødt bilateral fravær af sædlederne (CBAVD) hos mænd. Dette medfører blokeringer af sædkanalen.

Symptomerne på CF er forskellige for hver enkelt person. Spædbørn født med CF viser normalt symptomer ved 2-årsalderen. Nogle børn kan dog ikke vise symptomer før senere i livet. Følgende tegn er mistænkelige for CF, og spædbørn, der har disse tegn, kan blive yderligere testet for CF:

• Diarré, der ikke forsvinder

• Foul-lugtende afføring

• Fedtet afføring

• Hyppig hvæsende vejrtrækning

• Hyppig lungebetændelse eller andre lungeinfektioner

• Vedvarende hoste

• Hud, der smager af salt

• Dårlig vækst på trods af god appetit

Symptomerne på CF kan ligne andre tilstande eller medicinske problemer. Kontakt en sundhedsplejerske for at få stillet en diagnose.

Hvordan diagnosticeres cystisk fibrose?

De fleste tilfælde af cystisk fibrose (CF) findes under screening af nyfødte. Ud over en fuldstændig anamnese og fysisk undersøgelse omfatter test for CF også en svedprøve for at måle mængden af natriumklorid (salt)til stede. Højere end normale mængder af natrium og klorid tyder på CF.Andre tests afhænger af, hvilket kropssystem der er påvirket, og kan omfatte:

• Røntgenbilleder af brystet, ultralyd og CT-scanninger

• Blodprøver

• Lungefunktionsprøver

• Sputumkulturer

• Afføringsprøver

For spædbørn, som ikke producerer nok sved, kan der anvendes blodprøver.

Hvordan behandles cystisk fibrose?

Der findes ingen helbredelse for CF. Målene med behandlingen er at lindre symptomerne, forebyggeog behandle komplikationer og bremse sygdommens udvikling.

Behandlingen fokuserer generelt på følgende 2 områder:

Håndtering af lungeproblemer

Dette kan omfatte:

• Fysioterapi

• Regelmæssige øvelser for at løsne slimhinden, stimulere hoste, og forbedre den generelle fysiske kondition

• Medicin til at fortynde slim og hjælpe med at trække vejret

• Antibiotika til behandling af infektioner

• Antiinflammatoriske lægemidler

Behandling af fordøjelsesproblemer

Dette kan omfatte:

• En sund kost med et højt kalorieindhold

• Pancreatiske enzymer til at fremme fordøjelsen

• Vitamintilskud

• Behandlinger mod tarmblokeringer

To nye behandlingsformer er for nylig blevet godkendt specifikt til behandling af lungesygdomme i CF. Tal med din sundhedsperson for at finde ud af, om disse lægemidler er rigtige for dig.

Lungetransplantation kan være et valg for personer med lungesygdom i slutstadiet. Den type transplantation, der foretages, er normalt en hjerte-lunge-transplantation eller en dobbeltlunge-transplantation. Det er ikke alle, der er kandidater til en lungetransplantation. Diskuter dette med din sundhedsperson.

Hvad er komplikationerne ved cystisk fibrose?

CF har nogle alvorlige komplikationer, herunder:

• Lungeinfektioner og andre alvorlige lungeproblemer, der ikke forsvinder eller kommer tilbage

• Betændelse i bugspytkirtlen (pancreatitis) der ikke forsvinder eller kommer tilbage

• Skrumpelever eller leversygdom

• Vitaminmangel

• Manglende udvikling af vitaminer

• Manglende trivsel. Dette betyder, at barnet ikke vokser og udvikler sig, som det burde.

• Infertilitet hos mænd

• Cystisk fibroserelateret diabetes (CFRD)

• Gastroøsofageal reflukssygdom (GERD) . Ved denne sygdom stiger maveindholdet op i spiserøret og kan forårsage alvorlige skader.

Organtransplantation kan være nødvendig for personer med sygdom i slutstadiet.

Kan cystisk fibrose forebygges?

Cystisk fibrose (CF) er forårsaget af en arvelig genmutation (ændring).Testning for CF-genet anbefales til alle, der har et familiemedlem med sygdommen, eller hvis partner er kendt bærer af CF eller er ramt af CF.

Testning for CF-genet kan foretages fra en lille blodprøve eller fra en svaber fra en kind. Dette er en børste, der gnides mod indersiden af kinden for at fåceller til testning. Laboratorier tester generelt for de mest almindelige CF-genmutationer.

Der er mange mennesker med CF, hvis mutationer ikke er blevet identificeret. Med andre ord er alle de genetiske fejl, der forårsager CF, ikke blevet opdaget. Da ikke alle mutationer er kendt, kan en person stadig være CF-bærer, selv om der ikke er fundet nogen mutationer ved testning.

Der er begrænsninger ved CF-testning. Men hvis begge forældre har CF-genet,har de nogle valgmuligheder:

• Undgå graviditet

• Vælg prænatal diagnose (fosteret kan undersøges for CF ved 10 til 12 uger og 15 til 20 ugers graviditet)

• Afbryd graviditeten

• Afbryd graviditeten

• Forbered dig på fødslen af et barn med CF

• Få tidlig behandling af et barn med CF

Liv med cystisk fibrose

• Ud over rutinevaccinationer, er regelmæssige influenzavacciner, lungebetændelsesvaccinen og andre relevante vacciner vigtige for at hjælpe med at reducere risikoen for infektion.

• Langtidsundertrykkende inhalationsantibiotika kan anbefales for at forebygge lungeinfektioner.

• Medicin kan være nødvendig for at hjælpe med fordøjelsen.

• Vitamin- og mineraltilskud kan anbefales.

Nøglepunkter om cystisk fibrose

• Cystisk fibrose (CF) er en arvelig livstruende sygdom, der påvirker mange organer. Den forårsager ændringer i elektrolyttransportsystemet, som får cellerne til at optage for meget natrium og vand.

• CF er kendetegnet ved problemer i de kirtler, der producerer sved og slim.

• En person vil kun blive født med CF, hvis der nedarves 2 CF-gener – et fra moderen og et fra faderen.

• Alle amerikanske stater kræver, at nyfødte skal testes for cystisk fibrose (CF). Det er sådan, at de fleste tilfælde bliver diagnosticeret.

• CF forårsager tykt slim, der tilstopper visse organer, f.eks. lungerne, bugspytkirtlen og tarmene. Dette kan forårsage underernæring, dårlig vækst, hyppige luftvejsinfektioner, åndedrætsbesvær og kronisk lungesygdom.

• Der findes ingen helbredelse for CF. Målene med behandlingen er at lindre symptomerne, forebygge og behandle komplikationer og bremse sygdommens udvikling.

• CF kan forårsage mange forskellige problemer og komplikationer på lang sigt.

• Der er ingen måde at forebygge CF på.

• Personer med CF arbejder tæt sammen med et medicinsk team for at håndtere symptomerne og holde sig så raske som muligt.