Cowden syndrom (Cowdens sygdom, multipel hamartom syndrom) er en sjælden autosomal dominant sygdom, der forårsager godartede tumorlignende vækster kaldet hamartomer i hud, slimhinder, knogler, urinvejene, mave-tarmkanalen, øjnene og CNS. Huden er påvirket i næsten 90-100 % af tilfældene af Cowdens syndrom. Denne lidelse er også forbundet med udvikling af forskellige maligniteter som f.eks. kræft i brystet, skjoldbruskkirtlen og endometrium (livmoderslimhinden), hvilket gør tidlig påvisning afgørende for behandlingen. Mænd og kvinder arver denne lidelse på samme måde, men forekomsten af maligniteter varierer mellem kønnene. Næsten 1 ud af 250.000 mennesker er ramt, og de kliniske manifestationer begynder fra fødslen til ca. 46 års alderen.
Årsagen til Cowdens syndrom skyldes oftest en mutation i PTEN (phosphatase og tensin homolog) tumorsuppressor-genet, som forårsager ukontrolleret celledeling, der fører til udvikling af hamartomer og kræft. Ca. 20 % af patienterne med Cowdens sygdom har ingen identificeret genetisk forklaring.
De fleste patienter præsenterer sig med godartede mucokutane læsioner, der er karakteristiske for Cowdens syndrom. De første omfatter multiple trichilemmomer, som er godartede tumorer, der fremstår som små kødfarvede papler, der typisk forekommer omkring øjne, næse og mund. Patienterne har også ofte papillomatøse papler i mundslimhinden, der viser sig som 1-3 mm store hvide papler med en glat overflade i munden. Disse læsioner grupperer sig ofte sammen og danner et brostenslignende udseende. Akrale keratoser er også en anden almindelig forekomst, der viser sig som 1-4 mm store vorteagtige papler på bagsiden af hænder og fødder. Palmoplantar keratoser, der viser sig som gennemskinnelige, punktformede vorte-lignende udvækster, der forekommer på håndflader og fodsåler, kan også forekomme. Andre mindre almindelige hudlæsioner omfatter lipomer, neuromer, xantomer og hæmangiomer.
En komplet sygehistorie, herunder en familiehistorie om maligniteter, bør udføres på alle patienter. Desuden anbefales en grundig fysisk undersøgelse med årlig opfølgning for at opdage eventuelle maligniteter. Nogle komponenter af væsentlige laboratorieundersøgelser omfatter en CBC, skjoldbruskkirtelfunktionstest, urinanalyse og leverfunktionstest. Der bør foretages passende billeddiagnostiske undersøgelser for at påvise maligniteter. Der bør udføres en hudbiopsi for at diagnosticere hudlæsioner, der er forbundet med Cowdens syndrom.
Behandling med systemiske retinoider har vist sig at kontrollere de hudlæsioner, der er forbundet med Cowdens syndrom. Aktuel behandling har vist sig at være af minimal gavn. I øjeblikket er behandling med rapamycin under klinisk afprøvning og har vist lovende resultater med hensyn til regression af hudmanifestationerne ved Cowdens syndrom. Kemiske peelinger, dermabrasion og laserresurfacing kan være til hjælp ved læsioner i ansigtet. Barberekcisioner eller operationer bør udføres med forsigtighed på grund af komplikationerne med arvævsdannelse og recidiv. Det er vigtigt at rådgive patienterne om vigtigheden af tæt opfølgning og korrekt screening for maligniteter, da mange af kræfterne kan helbredes, hvis de identificeres tidligt. Årlige hudtjek hos en hudlæge anbefales sammen med passende konsultationer med andre specialer.
Back to Index
Den medicinske information på dette websted er kun til uddannelsesformål og tilhører American Osteopathic College of Dermatology. Det er hverken hensigten eller underforstået at være en erstatning for professionel lægelig rådgivning og skal ikke skabe et læge-patient-forhold. Hvis du har et specifikt spørgsmål eller er bekymret over en hudlæsion eller -sygdom, skal du kontakte en hudlæge. Enhver brug, genskabelse, formidling, videresendelse eller kopiering af disse oplysninger er strengt forbudt, medmindre der er givet udtrykkelig skriftlig tilladelse fra American Osteopathic College of Dermatology.