Hvilke sygdomme er blodpladetestet for?
Blodpladetestet screener for følgende 9 sjældne, men alvorlige sygdomme.
Hvis du, din partner eller et familiemedlem allerede har en af disse sygdomme (eller en familiehistorie), skal du fortælle det straks til din sundhedspersonale.
Siklecellesygdom
Omkring 270 babyer fødes med seglcellesygdom i Storbritannien hvert år. Dette er en alvorlig arvelig blodsygdom.
Siklecellesygdom påvirker hæmoglobin, det jernrige protein i de røde blodlegemer, der transporterer ilt rundt i kroppen.
Babyer, der har denne sygdom, vil have brug for specialiseret pleje hele livet.
Personer med sikkelcellesygdom kan få anfald af stærke smerter og få alvorlige, livstruende infektioner. De er normalt blodfattige, fordi deres blodceller har svært ved at transportere ilt.
Blodplet-screeningtesten betyder, at babyer med seglcellesygdom kan modtage tidlig behandling for at hjælpe dem med at leve et sundere liv. Dette kan omfatte vaccinationer og antibiotika for at forebygge alvorlige sygdomme.
Gravider testes også rutinemæssigt for seglcellesygdom tidligt i graviditeten.
Læs mere om seglcellesygdom.
GOV.UK har også et faktablad om seglcellesygdom
Mystisk fibrose
Omkring 1 ud af 2.500 babyer, der fødes i Storbritannien, har cystisk fibrose. Denne arvelige tilstand påvirker fordøjelsen og lungerne.
Babyer med cystisk fibrose tager måske ikke godt på i vægt og er tilbøjelige til at få infektioner i brystet.
Babyer med sygdommen kan behandles tidligt med en energirigtig diæt, medicin og fysioterapi.
Og selv om børn med cystisk fibrose stadig kan blive meget syge, kan en tidlig behandling hjælpe dem til at leve et længere og sundere liv.
Læs mere om cystisk fibrose.
GOV.UK har også en folder til forældre, hvis barn har mistanke om cystisk fibrose
Kongenital hypothyroidisme
Omkring 1 ud af hver 2.000 til 3.000 babyer, der fødes i Storbritannien, har medfødt hypothyroidisme. Babyer med medfødt hypothyreose har ikke nok af hormonet thyroxin.
Og uden thyroxin vokser babyer ikke ordentligt og kan udvikle indlæringsvanskeligheder.
Babyer, der har tilstanden, kan behandles tidligt med thyroxin-tabletter, og det giver dem mulighed for at udvikle sig normalt.
The British Thyroid Foundation har flere oplysninger om medfødt hypothyreose
Arvelige stofskiftesygdomme
Det er vigtigt at fortælle din sundhedspersonale, hvis du har en familiehistorie med en stofskiftesygdom (en sygdom, der påvirker dit stofskifte).
Babyer screenes for 6 arvelige stofskiftesygdomme. Disse er:
- phenylketonuria (PKU)
- mediumkædede acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)
- maple sirup urine disease (MSUD)
- isovaleric acidaemia (IVA)
- glutaric aciduria type 1 (GA1)
- homocystinuria (pyridoxine unresponsive) (HCU)
Omkring 1 ud af 10,000 babyer, der fødes i Storbritannien, har PKU eller MCADD. De andre tilstande er sjældnere og forekommer hos 1 ud af 100.000 til 150.000 babyer.
Selv uden behandling kan babyer med arvelige stofskiftesygdomme blive pludseligt og alvorligt syge. Sygdommene har alle forskellige symptomer.
Afhængigt af hvilken sygdom der rammer dit barn, kan tilstanden være livstruende eller forårsage alvorlige udviklingsproblemer.
De kan alle behandles med en nøje styret kost og i nogle tilfælde også med medicin.