Neurofibromatose type 1 (NF1) er en genetisk multisystemisk sygdom, der involverer huden, det centrale og perifere nervesystem, knogler samt det kardiovaskulære og endokrine system. Denne tilstand skyldes arvelige eller de novo-mutationer i NF1-genet i kromosomområdet 17q11.2, et gen, der koder for proteinet neurofibromin. Neurofibromin udtrykkes især i neurale celler og hæmmer RAS-vejen, som regulerer cellulær proliferation og differentiering. Den typisk aldersafhængige fremkomst af diagnostiske tegn og risikoen for alvorlige komplikationer i de første leveår gør samtidig en tidlig diagnose afgørende og gør håndteringen af børn med mistanke om NF1 udfordrende. Der findes i øjeblikket ingen standardiserede specifikke behandlinger for NF1 og dens komplikationer. I de seneste år har den stigende viden om de patogenetiske mekanismer imidlertid motiveret den videnskabelige søgen efter målrettede biologiske midler, der kan ændre sygdomsforløbet. Der er gennemført talrige kliniske forsøg til behandling af de mest typiske NF1-komplikationer som f.eks. plexiforme neurofibromer (Ns) og NF1-relaterede tumorer. Der er således fremkommet opmuntrende resultater in vitro og in vivo. Utilstrækkelig effektivitet og sikkerhed i in vivo-data tillader ikke rutinemæssig anvendelse af disse lægemidler i klinisk praksis. Strålebehandling synes kun at være indiceret til højgrads sarkomer i blødt væv, mens kirurgiske metoder bør overvejes til maligne perifere nerveskædetumorer (MPNST’er) og N’er, gliomer i synsbanen og dystrofiske forandringer i knoglerne, fordi de kan forbedre livskvaliteten. Der er imidlertid behov for yderligere prospektive undersøgelser for at bekræfte effektiviteten, sikkerheden og cost/benefit-forholdet af nye terapeutiske tilgange og den optimale timing for deres anvendelse hos patienter med NF1.