Autisme og Downs syndrom

Conners historie

Conner er 5½ år gammel. Han har rødt hår og grønne øjne, sammen med Downs syndrom, autisme, cøliaki og astma. Han er meget drilagtig, snu og opfindsom, når han vil have noget. Conner har lige afsluttet sit første år i børnehave. Han var i et fuldt inkluderende førskoleprogram, der blev undervist af specialundervisningslærere og støttet af ergo-, fysio- og taleterapi, inden han startede i børnehave. Vi fik også tidlig støtte fra han var 4 måneder gammel, til han var 3 år gammel.

I år har Conner lært alle sine ABC’er og er i stand til at genkende mange synsord. Vi er ikke sikre på, hvor mange han kender, da han ikke taler, men bruger tegn, gestikulationer og et kommunikationshjælpemiddel til at kommunikere med os. Han kan også matche små bogstaver med store bogstaver. Han har lært at tælle til 20 og at matche tallet med det tilsvarende korrekte antal genstande. Han kender former og farver og er i stand til at genkende nogle genstande ud fra deres betegnelser eller placering (f.eks. lille, stor, gul, ved siden af). Disse begreber er stadig en smule vanskelige, og det er svært at fastslå, om han mestrer dem på nuværende tidspunkt. Han har en utrolig god hukommelse (som normalt ikke forbindes med Downs syndrom), men kun for de ting, der er af intens interesse for ham.

Hjemme hjælper Conner med nogle huslige gøremål, f.eks. sortere vasketøj efter farve og lægge det i vaskemaskinen eller tørretumbleren, lægge sølvtøj væk, rede sin seng, lægge tøj i vasketøjskurven, samle sit legetøj op osv. Han er endda begyndt at hjælpe med at passe sin 2 måneder gamle lillesøster (naturligvis under nøje opsyn af forældrene). Han har lært sig selv at betjene videobåndoptageren, tænde computeren, åbne og lukke de spil på computeren, som han kan lide – vi har hverken vist eller lært ham nogen af disse ting. Han er i stand til at følge 2-3-trins kommandoer, især hvis de er velkendte, f.eks. “læg kammen i skuffen og dit tøj i vasketøjskurven” efter hans bad.

Som Conners mor har jeg vidst, at han havde en dobbeltdiagnose med Downs syndrom og autisme, siden han var 1½ – 2 år gammel. Vi har dog først fået en officiel diagnose af autisme i sidste uge. Vores familielæge er meget uuddannet og uerfaren med autisme, så han var ikke en god ressource for os, selv om han er støttende. Conners terapeuter fra det tidlige interventionsprogram (fra fødsel til 3 år) mente ikke, at han havde autisme – de sagde, at han var “for social”, fordi han ville give dem og os krammere. Hans lærer og terapeuter (beskæftigelses-, fysio- og talepædagoger) i hans fuldt inkluderende førskoleklasse troede heller ikke, at han havde autisme, fordi de i deres meget strukturerede miljø ikke så den gentagne adfærd, som vi oplevede derhjemme, f.eks. at han snurrede sig selv eller genstande, dinglede med genstande, kiggede på tv’et tæt på og fra alle vinkler, så musikken komme ud af højttalerne, undgik andre mennesker (især børn), sensorisk defensivitet (auditiv og taktil) og mange andre ting. De observerede, at han ikke brød sig særlig meget om sine klassekammerater og heller ikke interagerede med dem, men de tilskrev det umodenhed eller mental retardering i forbindelse med Downs syndrom. Da jeg anmodede om en autismevurdering i slutningen af det første år i børnehaven, kaldte rektoren mig ind til et møde for at spørge, hvorfor jeg ønskede vurderingen. Efter mødet kom en af diagnostikerne fra skoledistriktet for at observere Conner og gennemgå hans journaler. Hun sagde, at hun ikke kunne se nogen tegn på autisme, og hun mente virkelig ikke, at det ville være gavnligt med en fuldstændig vurdering. Forstanderen lyttede til vores bekymringer, og de sendte en hjemmetræner til os i fem besøg for at hjælpe os med nogle af problemerne i hjemmet.

I slutningen af hans andet år i børnehaven var hans lærer dog enig i, at han sandsynligvis havde autisme, da nogle af de adfærdsmønstre, vi så, var mere udtalte i skolen. Da han var meget “a-social”, besluttede vi (forældre, lærer og talepædagog), at han skulle gå i børnehave, hvor han ville gå i skole en hel dag i stedet for en halv dag. På grund af hans fødselsdato kunne han være blevet i børnehave et år mere. Vi mente, at det ville være mere gavnligt for ham at få en hel dag med mere struktur, end vi kunne give ham derhjemme, i stedet for en halv dag, som børnehaven gav.

I år skulle vi have endnu en fuld individuel evaluering (FIE) for Conner. Hvert 3. år skal der gennemføres en, hvis en elev modtager specialundervisning. Vi anmodede igen om en autismevurdering, og skolen gik med til det. Vurderingen blev foretaget i sidste uge, og lægen, terapeuterne og diagnostikeren (den samme, som sagde, at hun ikke kunne se nogen tegn for 2 år siden) var alle enige om, at Conner var i den unikke minoritet, at han både havde Downs syndrom og autisme.

Det har været en lettelse at få det faktisk ‘officielt’ diagnosticeret. Det hjælper os nu til at kunne forklare udvidede familiemedlemmer, hvorfor han har nogle af de finurlige adfærdsmønstre, og de synes at forstå det bedre. Diagnosen ændrer ikke ved, hvem Conner er. Den kommer heller ikke til at ændre meget i hans individuelle uddannelsesplan næste år, fordi hans far og jeg allerede har gjort os til fortalere for de ting, han har brug for for at få succes i skolen i en almindelig børnehaveklasse. Vi er blevet enige om, at det på grund af hans alder (han bliver først 6 år efter skolestart næste år) er en god idé at gentage børnehaveklassen, selv om han fagligt set kunne klare sig godt, hvis han gik i 1. klasse. Det er også betryggende som forælder at blive bekræftet og retfærdiggjort til en vis grad – at vide, at de betalte fagfolk nu ser, hvad vi har vidst i årevis, og at vi ikke er skøre. Jeg føler, at jeg kan tage et dybt suk af lettelse, fordi hans lærere og jeg “officielt” vil være på samme side, når vi diskuterer, hvad han har brug for for at få succes i skolen ved at tage fat på nogle af hans unikke behov.

Kelly Theriault

På dette tidspunkt spekulerer jeg på baggrund af mine erfaringer med børn og det, vi lærer af den offentliggjorte forskning. Jeg mener, at det er sandsynligt, at der er mindst to grupper af børn med Downs syndrom, som får den korrekte diagnose autisme og Downs syndrom, og en anden gruppe, som får en forkert diagnose eller måske er “i risiko” for social tilbagetrækning.

De to korrekt diagnosticerede autistiske grupper viser underskud i forhold til sociale og følelsesmæssige forstyrrelser i forhold til at forholde sig til og kommunikere med andre børn og voksne. I den ene gruppe ses denne autistiske sociale funktionsnedsættelse hos børn, der ellers fungerer inden for det moderate til milde område af indlæringsvanskeligheder, dvs. det typiske IQ-område for børn med Downs syndrom. Den anden gruppe har alvorlige eller dybtgående handicaps, der sandsynligvis skyldes yderligere hjerneskader, og de er alvorligt svækkede på de fleste områder af deres udvikling.

Den fejlagtigt diagnosticerede gruppe udviser en række “tvangsmæssige”, gentagne adfærdsmønstre, kan lave nogle håndklap, kan have begrænset leg og kan ikke lide forandringer og har begrænsede kommunikationsfærdigheder, men de har et kærligt forhold til deres omgivelser. Efterhånden som deres kommunikations- og legefærdigheder forbedres, vil den “autistiske” adfærd blive mindre, selv om en tendens til at holde fast i rutiner og vise en vis “tvangsmæssig” adfærd, især når de er bekymrede, er meget almindelig blandt børn med Downs syndrom gennem hele barndommen. Men hvis deres kommunikations- og legefærdigheder ikke forbedres, kan børn i denne gruppe godt trække sig tilbage og blive mere ‘autistiske’.

Risikofaktorer for social tilbagetrækning

Når børns lege- og kommunikationsfærdigheder udvikler sig meget langsomt på grund af indlæringsvanskeligheder, er der en risiko for, at deres udvikling går i stå eller ‘hænger fast’.

For eksempel kan et barn sidde og bare rulle en bil frem og tilbage, eller stille klodser på række eller sidde og klappe med en genstand, fordi det ikke ved, hvordan det skal lege mere kreativt. Der sker kun fremskridt, hvis nogen – forældre, søskende eller lærer – leger med barnet og viser ham eller hende, hvordan man leger på mere givende og avancerede måder. Selv om legen ikke er mere avanceret, vil det, hvis nogen leger med barnet og skiftes til at deltage i en simpel aktivitet som f.eks. at rulle en bold eller løbe bolde ned ad en bane, forhindre, at barnet udvikler en vane med at deltage i en gentagende aktivitet, der ikke fører til nogen læring eller fremskridt.

Et barn, der endnu ikke er i stand til at bruge nogle tegn eller ord til at kommunikere, og som har et genert temperament, kan trække sig tilbage i sin egen verden og ikke søge andre at lege med eller kommunikere med. Nogle gange gør et sådant barn en vis indsats for at kommunikere ved at række ud efter noget eller ved at kigge – og disse små kommunikative tegn skal opmuntres. Vi skal være opmærksomme på alle de måder, hvorpå børn forsøger at kommunikere, og sikre os, at vi giver dem en chance for at kommunikere og træffe valg. Vi bør ikke falde ind i et mønster, hvor vi gør alting for dem og tænker for dem, så de ikke har behov for at kommunikere. Det vigtigste er, at vi skal være sikre på, at alle børn med Downs syndrom modtager en service fra en hjemmeunderviser eller en talepædagog eller talepædagog, som fokuserer på at hjælpe forældrene med at lære deres barn at gøre fremskridt i brugen af tegn og tale.

Hvad kan vi gøre for at forbedre diagnosen?

På nuværende tidspunkt kan vi henlede opmærksomheden på de retningslinjer, der allerede findes fra eksperter i autisme som Pat Howlin – se boks. Hendes retningslinjer understreger behovet for at tage hensyn til barnets kognitive og sproglige funktionsniveau for at kunne fortolke adfærd i sammenhæng med barnets aktuelle udviklingsniveau.

I forbindelse med en tilpasning af disse fremragende retningslinjer til at være specifikke for børn med Downs syndrom ville jeg ønske at være sikker på, at enhver, der vurderer barnet, var opmærksom på, at mulige symptomer, der betragtes som “autistiske”, såsom “tvangsmæssig” gentagende adfærd, følsomhed over for sensorisk stimulering og modvilje mod forandringer, er almindelige og normalt ikke forbundet med sociale eller følelsesmæssige underskud.

Jeg vil fremhæve behovet for først at tage en sygehistorie for at identificere eventuelle grunde til at antage, at barnet har yderligere hjerneskade, og også for at screene for eventuelle eksisterende tilstande såsom alvorligt høretab eller hypothyroidisme eller eventuelle tilstande, der forårsager smerter, som ikke er blevet opdaget.

Jeg vil også opfordre forældre og fagfolk til at vente, indtil børnene er 5-6 år gamle, for at være sikre på diagnosen. De skal også være opmærksomme på, at de fleste standardiserede autismevurderinger ikke er blevet evalueret til brug med børn med Downs syndrom og derfor bør fortolkes med forsigtighed. Jeg vil også opfordre fagfolk til at tage forældrenes bekymringer alvorligt, da flere nyere undersøgelser fremhæver, at forældrene vidste, at deres barn på en eller anden måde var anderledes end andre børn med Downs syndrom – men ofte var der ingen, der lyttede til dem.

Hvilke behandlinger er effektive til autistiske børn?

På trods af, at antallet af børn med autisme i den almindelige befolkning er stigende, og at man har ledt efter effektive behandlinger i mere end 20 år, er der ingen beviser for, at nogen behandling kan “helbrede” den underliggende årsag til den sociale funktionsnedsættelse. Der er visse beviser for, at uddannelses- og forvaltningsstrategier kan hjælpe børn med at gøre fremskridt, tilpasse sig deres vanskeligheder og reducere forekomsten af adfærdsmæssige vanskeligheder, som de kan udvise. Pat Howlins råd, der er baseret på mange års arbejde på dette område, er igen et godt udgangspunkt (se boks nedenfor)

Hver af disse anbefalinger kan uddybes med eksempler på, hvordan de kan gælde for børn med Downs syndrom og autisme. Pladsen tillader det ikke her, men mere detaljerede praktiske oplysninger findes i den kommende bog om atypisk udvikling i Dsii-serien.

I prioriteret rækkefølge er de vigtigste budskaber til familierne

1. Diskuter dit barns ekstra behov i familien og anerkend de ekstra krav, som de stiller. Sørg for at bede om de ekstra tjenester, du har brug for, herunder aflastningspleje. Det kan være nyttigt at skabe kontakt til andre forældre i samme situation.
2. Udarbejd en daglig rutine og en visuel tidsplan for at skabe en struktur, give barnet mulighed for at forudse, hvad der kan forventes, og for at mindske angst
3. Fokuser på at fremme kommunikationsfærdigheder – uanset hvor små skridt der tages, vil mere kommunikation hjælpe. Husk at tilbyde valgmuligheder og reagere på alle forsøg på at kommunikere.
4. Fokuser på at lære barnet uafhængighed og selvhjælpsfærdigheder, da dette vil forbedre dets livskvalitet nu og senere
5. Opmuntre til deltagelse i meningsfulde aktiviteter – f.eks. at hjælpe med huslige pligter. Børn, der har meget begrænsede evner til leg eller selvoptagethed, kan måske hjælpe med disse, hvilket reducerer den tid, de kan bruge på gentagne eller “selvstimulerende” aktiviteter som f.eks. at slå med hænderne eller dreje på genstande.
6. Inddrag børnene i leg og aktiviteter med partnere så meget som muligt – i erkendelse af, at hvis de bliver ladt alene, vil de ikke kunne gøre fremskridt
7. Forsøg at begrænse den tid, der bruges på repetitive aktiviteter, så de ikke ‘tager over’
8. Sæt som en del af de daglige rutiner klare forventninger til adfærd
9. Brug enkle, klart og konsekvent sprog for at maksimere indlæring og forståelse
10. Vær rolig i alle dine interaktioner – hold følelsesudtryk til en lav intensitet, da udfoldelse af følelser, som de fornemmer, men ikke forstår, vil øge børnenes angst

Et barn med Downs syndrom og autisme bør modtage tjenester fra autismespecialister, som kan hjælpe med at imødekomme deres ekstra behov.

Fremtiden

Et interventionsprogram udviklet i Manchester, som fokuserer på at lære autistiske børn sociale kommunikationsfærdigheder i en tidlig alder, har faktisk vist sig at reducere børnenes autistiske symptomer. Det hold, der har udviklet dette program, har nu fået en stor bevilling til at udvide deres arbejde. Hvis vi kan identificere de børn med Downs syndrom, der har autistiske vanskeligheder tidligt i førskolealderen, kan lignende metoder måske hjælpe os med at reducere deres vanskeligheder. Vi må måske acceptere, at dette måske hjælper børnene i vores første gruppe mest, nemlig de børn med autisme, der ligger inden for det typiske evneområde for børn med Downs syndrom. Børn med alvorlige eller dybtgående handicap, for hvem en autistisk profil er en del af alvorlige forsinkelser på de fleste områder af deres udvikling, kan drage fordel heraf, men vil også have brug for mere hjælp til at udvikle deres færdigheder på alle områder.

Vi har brug for mere forskning for at kunne indsamle detaljerede oplysninger om, i hvilken alder de vigtigste sociale indikatorer for tidligt socialt engagement med andre, såsom at pege, følge øjenbetragtninger for både at se på et objekt eller en handling og imitere handlinger, opstår hos børn med Downs syndrom. Dette kan gøre det muligt at identificere og støtte dem med en reel social funktionsnedsættelse så tidligt som muligt. Vi har også brug for mere detaljerede oplysninger om de aldre, hvor kommunikationsfærdigheder udvikles, så vi kan få øje på børn med usædvanlige vanskeligheder.

Vi har også brug for at vide, hvordan moderat til alvorligt høretab påvirker udviklingen i sociale relationer og kommunikation hos børn med Downs syndrom. Jeg har set børn med Downs syndrom og vedvarende tab på 40-60 dB på grund af “limøre”, som har kæmpet med kommunikation og haft betydelige vanskeligheder med at relatere til deres omgivelser.

På Down Syndrome Education International planlægger vi at begynde at indsamle foreløbige data om disse spørgsmål i efteråret på en repræsentativ gruppe af førskolebørn, der deltager i vores tjenester, i forbindelse med det arbejde, vi udfører med Early Support Developmental Protocol (protokollen for udvikling af tidlig støtte). Vi planlægger at søge om tilskud til støtte for det fulde forskningsprogram, der er nødvendigt for at tilvejebringe oplysninger, som kan danne grundlag for udvikling af mere effektiv støtte til denne gruppe af børn og deres familier.

1. Howlin, P., Wing, L. og Gould, J. (1995). Genkendelse af autisme hos børn med Downs syndrom – konsekvenser for intervention og nogle spekulationer om patologi. Developmental Medicine and Child Neurology, 37, 3406-414.
2. ICD-10 Klassifikation af psykiske lidelser og adfærdsforstyrrelser. Verdenssundhedsorganisationen. http://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdf
3. Charman, T., Taylor, E., Drew, A., Cockerill, H., Brown J. og Baird, G. (2005). Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2: predictive validity of assessments conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symptom change over time. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(5), 500-513.
4. Volkmar, F.R., Lord, C., Bailey, A. Schultz, R.T. og Klin, A. (2004). Autisme og gennemgribende udviklingsforstyrrelser. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(1), 135-170.
5. Honda, H., Shimizu, Y. og Rutter, M. (2005). Ingen effekt af MMR-tilbagetrækning på forekomsten af autisme: en undersøgelse af den samlede befolkning. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(6), 572-579.
6. de Bildt, A., Sytema., S, Kraijer, D. og Minderaa, R. (2005). Prævalens af gennemgribende udviklingsforstyrrelser hos børn og unge med mental retardering. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(3), 275-286.
7. Kent, L., Evans, J., Paul, M. og Sharp, M. (1999). Komorbiditet af autistiske spektrumforstyrrelser hos børn med Downs syndrom. Developmental Medicine and Child Neurology, 41, 153-158.
8. Rasmussen, P., Borjesson, O., Wentz, E. og Gillberg, C. (2001). Autistiske forstyrrelser ved Downs syndrom: baggrundsfaktorer og kliniske korrelater. Developmental Medicine & Child Neurology, 43, 750-754.
9. Fidler, D.J., Hepburn, S.L. og Rogers, S. (2004). Autismesymptomer hos småbørn med Downs syndrom. Paper præsentation som en del af symposiet “Refining autism behavioral phenotype in 2 year olds with autism: Issues of specificity”. Symposiumsoplæg på det 37th Annual Meetings of the NICHD Gatlinburg Conference on Mental Retardation and Developmental Disabilities, San Diego, marts.
10. Ghaziuddin, M. (1997). Autisme ved Downs syndrom: familiehistoriske korrelater. Journal of Intellectual Disability Research , 41(1), 87-91.
11. Capone, G. T. (2002). Downs syndrom og autistiske spektrumforstyrrelser. I W.I. Cohen, L. Nadel og M. Madnick (Eds.). Downs syndrom: Visions for the 21st century. New York:Wiley-Liss.
12. Disability Solutions website is at www.disabilitysolutions.org and the Autism issue is Volume 3, Issue 5 & 6.
13. Howlin, P. (2000). Autisme og intellektuel funktionsnedsættelse: diagnostiske og behandlingsmæssige spørgsmål. Journal of The Royal Society of Medicine , 93, 351-355.
14. Aldred, C., Green, J. og Adams C. (2004). En ny social kommunikationsintervention for børn med autisme: Pilot randomiseret kontrolleret behandlingsundersøgelse, der tyder på effektivitet. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (8), 1420-1430.

Acknowledgements

En oprigtig tak til alle de familier, der har stillet billeder af deres autistiske børn til rådighed for denne artikel,

Sue Buckley