Portalen for sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme
Præsentationen sker ofte i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom med hypotoni og global udviklingsforsinkelse, undertiden ledsaget af mild dysmorfisk facies, plagiocephali og flade fødder. Testikelhypogonadisme, der starter i ungdomsårene og….