Aicardi syndrom er en lidelse, der næsten udelukkende forekommer hos kvinder. Den er karakteriseret ved tre hovedtræk, der optræder sammen hos de fleste ramte personer. Personer med Aicardi syndrom har fraværende eller underudviklet væv, der forbinder venstre og højre hjernehalvdel (agenesi eller dysgenesi af corpus callosum
). De har anfald, der begynder i spædbarnsalderen (infantile spasmer), som har tendens til at udvikle sig til tilbagevendende anfald (epilepsi), der kan være vanskelige at behandle. De ramte personer har også chorioretinale lakuner, som er defekter i det lysfølsomme væv på bagsiden af øjet (nethinden).
Personer med Aicardi syndrom har ofte yderligere abnormiteter i hjernen, herunder asymmetri mellem de to sider af hjernen, hjernefolder og riller, der er små i størrelse eller reduceret i antal, cyster og forstørrelse af de væskefyldte hulrum (ventrikler) nær midten af hjernen. Nogle har et usædvanligt lille hoved (mikrocefali). De fleste berørte personer har moderat til alvorlig udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, selv om nogle personer med denne lidelse har mildere funktionsnedsættelse.
Ud over chorioretinale lakuner kan personer med Aicardi syndrom have andre øjenafvigelser såsom små eller dårligt udviklede øjne (mikrophthalmia) eller en kløft eller et hul (coloboma) i synsnerven, en struktur, der transporterer information fra øjet til hjernen. Disse øjenabnormaliteter kan medføre blindhed hos de berørte personer.
Somme personer med Aicardi syndrom har usædvanlige ansigtstræk, herunder et kort område mellem overlæben og næsen (philtrum), en flad næse med en opadvendt spids, store ører og sparsomme øjenbryn. Andre kendetegn ved denne tilstand omfatter små hænder, håndmisdannelser og abnormiteter i rygsøjlen og ribbenene, der fører til en progressiv unormal krumning af rygsøjlen (skoliose). De har ofte gastrointestinale problemer som forstoppelse eller diarré, gastroøsofageal refluks og ernæringsbesvær.
Sværhedsgraden af Aicardi syndrom varierer. Nogle personer med denne lidelse har meget alvorlig epilepsi og overlever måske ikke længere end barndommen. Mindre alvorligt ramte personer kan leve op i voksenalderen med mildere tegn og symptomer.