ArtikelKarakterisering af Potocki-Lupski-syndromet (dup(17)(p11.2p11.2)) og afgrænsning af et doseringsfølsomt kritisk interval, der kan give en autismefænotype
Duplikationen 17p11.2-syndromet, der er forbundet med dup(17)(p11.2p11.2), er et nyligt anerkendt syndrom med flere medfødte anomalier og mental retardering og er det første forudsagte reciprokke mikroduplikationssyndrom, der er beskrevet –….