Cystická fibróza

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza (CF) je dědičné život ohrožující onemocnění, které postihuje mnoho orgánů. Způsobuje změny v systému transportu elektrolytů, což způsobuje, žebuňky absorbují příliš mnoho sodíku a vody. CF je charakterizována problémyse žlázami, které produkují pot a hlen. Příznaky začínají v dětství. Lidé s CF se v průměru dožívají 30 let až pozdního věku.

CF postihuje různé orgánové systémy u dětí a mladých dospělých, včetně následujících:

• Dýchací systém

• Trávicí systém

• Reprodukční systém

Někteří lidé mohou být nositeli genu CF, aniž by byli touto nemocí postiženi.Obvykle nevědí, že jsou přenašeči.

Jak CF ovlivňuje dýchací systém?

Normální systém transportu elektrolytů u CF způsobuje, že buňky dýchacího systému, zejména plic, absorbují příliš mnoho sodíku a vody. To způsobuje, že normální řídký sekret v plicích se stává velmihustým a těžko pohyblivým. Tyto husté sekrety zvyšují riziko častých infekcí dýchacích cest.

Případné infekce dýchacích cest vedou k postupnému poškození plic a nakonec k odumření buněk v plicích.

Vzhledem k vysoké míře infekcí v dolních dýchacích cestách se u lidí s CF může objevit chronický kašel, krev ve sputu a často i kolaps plic. Kašel je obvykle horší ráno nebopo aktivitě.

Lidé s CF mají také příznaky z horních cest dýchacích. Někteří mají nosní polypy, které je třeba chirurgicky odstranit. Nosní polypy jsou malé výrůstky tkáně ze sliznice nosu, které mohou ucpávat a dráždit nosní dutinu. U lidí s CF se také častěji vyskytují infekce vedlejších nosních dutin.

Jak CF ovlivňuje gastrointestinální (trávicí) systém?

CF ovlivňuje především slinivku břišní. Slinivka břišní vylučuje látky, které napomáhají trávení a pomáhají kontrolovat hladinu cukru v krvi.

Sekrety ze slinivky břišní také houstnou a mohou ucpávat vývody slinivky. To může způsobit snížení sekrece enzymů zeslinivky břišní, které normálně pomáhají trávit potravu. Člověk s CF má problémy se vstřebáváním bílkovin, tuků a vitamínů A, D, E a K.

Problémy se slinivkou mohou být tak závažné, že některé buňky ve slinivce odumřou. To může časem vést k nesnášenlivosti glukózy a cukrovce spojené s cystickou fibrózou (CFRD), což je jedinečný typ cukrovky závislé na inzulínu.

Mezi příznaky CF, které mohou být způsobeny postižením trávicího traktu, patří např:

• Objemné, mastná stolice

• Rektální prolaps (stav, kdy dolní konec střeva vystupuje z konečníku)

• Opožděná puberta

• .

• Tuk ve stolici

• Bolesti žaludku

• Krvavý průjem

Mohou být také postižena játra. U malého počtu lidí se může vyvinout onemocnění jater. Mezi příznaky onemocnění jater patří:

• Zvětšená játra

• Nateklé břicho

• Žluté zbarvení kůže (žloutenka)

• Zvracení krve

Jak CF ovlivňuje reprodukční systém?

Většina mužů s CF má zablokovaný spermatický kanál. To se nazývá vrozená oboustranná absence chámovodů (CBAVD). Je to důsledek toho, že hustý sekret ucpává chámovody a brání jejich správnému vývoji. Způsobuje neplodnost, protože spermie nemohou vycestovat z těla ven. Existují některé novější techniky, které umožňují mužům s cystickou fibrózou mít děti. Měli byste se o nich poradit se svým lékařem. U žen se také zvyšuje hustota cervikálního hlenu, což může véstke snížení plodnosti, ačkoli mnoho žen s CF je schopno mít děti.

Co způsobuje cystickou fibrózu?

Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění. To znamená, že CF je dědičná.

Mutace v genu zvaném CFTR (cystic fibrosis conductancetransmembrane regulator) způsobují CF. Mutace CFTR způsobuje změnyv transportním systému elektrolytů v těle. Elektrolyty jsou látky v krvi, které mají zásadní význam pro funkci buněk. Hlavní důsledek těchto změn transportního systému se projevuje v tělesných sekretech, jako je hlen a pot.

Gen CFTR je poměrně rozsáhlý a složitý. Existuje mnoho různých mutací v tomto genu, které byly spojeny s CF.

Člověk se narodí s CF pouze v případě, že zdědí 2 CF geny – jeden od druhého a jeden od otce.

Kdo je ohrožen cystickou fibrózou?

Cystická fibróza (CF) je dědičná a člověk s CF měl oba rodiče, kteří mu předali změněný gen. Narození dítěte s CF je pro rodinu často naprostým překvapením, protože ve většině případů se CF v rodině nevyskytuje.

Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?

Všechny USA. státy vyžadují, aby novorozenci byli testováni na cystickou fibrózu (CF). to znamená, že rodiče mohou vědět, zda jejich dítě trpí touto nemocí, a mohou přijmoutopatření a sledovat včasné příznaky problémů.

Následující příznaky jsou nejčastějšími příznaky CF. Lidé však mohou příznaky pociťovat různě a také jejich závažnost se může lišit. Mezi příznaky mohou patřit:

• Hustý hlen, který ucpává některé orgány, například plíce, slinivku a střeva. To může způsobit podvýživu, špatný růst, časté infekce dýchacích cest, problémy s dýcháním a chronické onemocnění plic.

Na cystickou fibrózu může poukazovat i řada dalších zdravotních problémů. Patří mezi ně:

• Zánět vedlejších nosních dutin

• Nosní polypy

• Klubání prstů na rukou a nohou. To znamená zhrubnutí konečků prstů na rukou a nohou z důvodu menšího množství kyslíku v krvi.

• Kolaps plic často v důsledku intenzivního kašle

• Vykašlávání krve

• Zvětšení pravé strany srdce. v důsledku zvýšeného tlaku v plicích (Cor pulmonale)

• Bolest břicha

• Nadměrné množství plynu ve střevech

• Vyhřeznutí konečníku. Při tomto stavu vychází dolní konec střeva z konečníku.

• Onemocnění jater

• Cukrovka

• Pankreatitida neboli zánět slinivky břišní, který způsobuje silné bolesti v břiše

• Žlučové kameny

• Vrozená oboustranná absence chámovodů (CBAVD) u mužů. To způsobuje ucpání spermatického kanálu.

Příznaky CF se u každého člověka liší. Děti narozené s CFobvykle vykazují příznaky do 2 let věku. U některých dětí se však příznaky mohou projevit až v pozdějším věku. Následující příznaky jsou podezřelé z CF a kojenci, kteří mají tyto příznaky, mohou být dále testováni na CF:

• Průjem, který nemizí

• Zápach-zapáchající stolice

• Mastná stolice

• Časté sípání

• Častý zápal plic nebo jiné plicní infekce

• Trvalý kašel

• Kůže chutnající po soli

• Špatný růst navzdory dobré chuti k jídlu

Příznaky CF se mohou podobat jiným stavům nebo zdravotním problémům. Pro stanovení diagnózy navštivte poskytovatele zdravotní péče.

Jak se cystická fibróza diagnostikuje?

Většina případů cystické fibrózy (CF) se zjistí při novorozeneckém screeningu. Kromě kompletní anamnézy a fyzikálního vyšetření testy na CFzahrnují potní test, který měří množství přítomného chloridu sodného (soli). Vyšší než normální množství sodíku a chloridu naznačuje CF.Další testy závisí na tom, který tělesný systém je postižen, a mohou zahrnovat:

• Rentgenové vyšetření hrudníku, ultrazvuk a CT vyšetření

• Krevní testy

• Funkční testy plic

• Kultivace sputa

• Testy stolice

U dětí, které neprodukují dostatečné množství potu, lze použít krevní testy.

Jak se cystická fibróza léčí?

Na CF neexistuje žádný lék. Cílem léčby je zmírnění příznaků, prevencea léčba komplikací a zpomalení postupu onemocnění.

Léčba se obecně zaměřuje na následující 2 oblasti:

Řízení plicních problémů

To může zahrnovat:

• Fyzikální terapii

• Pravidelné cvičení k uvolnění hlenu, stimulaci vykašlávání, a zlepšení celkové fyzické kondice

• Léky na ředění hlenu a podporu dýchání

• Antibiotika k léčbě infekcí

• Protizánětlivé léky

Řešení zažívacích problémů

To může zahrnovat:

• Zdravou stravu s vysokým obsahem kalorií

• Pankreatické enzymy na podporu trávení

• Vitamínové doplňky

• .

• Léčba střevních blokád

Dvě nové terapie byly nedávno schváleny speciálně pro léčbu plicních onemocnění u CF. Poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče, zda jsou tyto léky pro vás vhodné.

Transplantace plic může být volbou pro osoby s onemocněním plic v konečném stadiu. Typem provedené transplantace je obvykle transplantace srdce a plic nebo transplantace dvou plic. Ne každý je kandidátem na transplantaci plic. Poraďte se o tom se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Jaké jsou komplikace cystické fibrózy?

Cystická fibróza má některé závažné komplikace, mezi které patří např:

• Plicní infekce a jiné závažné plicní problémy, které nemizí nebo se vracejí

• Zánět slinivky břišní (pankreatitida). který nemizí nebo se vrací

• Cirhóza nebo onemocnění jater

• Nedostatek vitamínů

• Neprospívání. To znamená, že dítě neroste a nevyvíjí se tak, jak by mělo.

• Neplodnost u mužů

• Cukrovka související s cystickou fibrózou (CFRD)

• Gastroezofageální refluxní choroba (GERD) . Při tomto onemocnění stoupá žaludeční obsah do jícnu a může způsobit vážné poškození.

U lidí v konečném stadiu onemocnění může být nutná transplantace orgánu.

Dá se cystické fibróze předcházet?

Cystická fibróza (CF) je způsobena dědičnou mutací (změnou) genu.Testování na CF gen se doporučuje každému, kdo má v rodině člena s tímto onemocněním nebo jehož partner je známým přenašečem CF nebo je postižen CF.

Testování na CF gen lze provést z malého vzorku krve nebo ze stěru z tváře. Jedná se o štěteček, který se otře o vnitřní stranu tváře a získá buňky pro testování. Laboratoře obvykle testují nejčastější genemutace CF.

Existuje mnoho lidí s CF, jejichž mutace nebyly identifikovány. Jinými slovy, všechny genetické chyby, které způsobují CF, nebylyodhaleny. Protože nejsou známy všechny mutace, může být člověk nositelem CF, i když testováním nebyla žádná mutace zjištěna.

Testování CF má svá omezení. Pokud však oba rodiče mají gen CF,mají určité možnosti:

• Vyhnout se těhotenství

• Zvolit prenatální diagnostiku (plod může být vyšetřen na CF v 10.-12. týdnu a 15.-20. týdnu těhotenství)

• Ukončit těhotenství

.

• Připravit se na narození dítěte s CF

• Zajistit včasnou léčbu dítěte s CF

Život s cystickou fibrózou

• Kromě běžného očkování, pravidelné očkování proti chřipce, vakcína proti zápalu plic a další vhodné vakcíny jsou důležité pro snížení pravděpodobnosti infekce.

• K prevenci plicních infekcí mohou být doporučena dlouhodobá supresivní inhalační antibiotika.

• Mohou být potřebné léky na podporu trávení.

• Mohou být doporučeny vitamínové a minerální doplňky.

Klíčové body o cystické fibróze

• Cystická fibróza (CF) je dědičné život ohrožující onemocnění, které postihuje mnoho orgánů. Způsobuje změny v systému transportu elektrolytů, které způsobují, že buňky absorbují příliš mnoho sodíku a vody.

• CF se vyznačuje problémy ve žlázách, které produkují pot a hlen.

• Člověk se narodí s CF pouze v případě, že zdědí 2 CF geny – jeden od matky a jeden od otce.

• Všechny státy USA vyžadují, aby novorozenci byli testováni na cystickou fibrózu (CF). Takto je diagnostikována většina případů.

• CF způsobuje hustý hlen, který ucpává některé orgány, například plíce, slinivku a střeva. To může způsobit podvýživu, špatný růst, časté infekce dýchacích cest, problémy s dýcháním a chronické onemocnění plic.

• CF se nedá vyléčit. Cílem léčby je zmírnění příznaků, prevence a léčba komplikací a zpomalení postupu onemocnění.

• CF může způsobit mnoho různých problémů a dlouhodobých komplikací.

• Neexistuje žádný způsob, jak CF předcházet.

• Lidé s CF budou úzce spolupracovat s lékařským týmem, aby zvládli příznaky a zůstali co nejvíce zdraví.