Cowdenův syndrom (Cowdenova nemoc, syndrom mnohočetných hamartomů) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění, které způsobuje nezhoubné nádorové výrůstky zvané hamartomy kůže, sliznic, kostí, močopohlavního traktu, gastrointestinálního traktu, očí a CNS. Kůže je postižena téměř v 90-100 % případů Cowdenova syndromu. Tato porucha je také spojena se vznikem různých zhoubných nádorů, jako je rakovina prsu, štítné žlázy a endometria (sliznice dělohy), což je pro léčbu zásadní včasné odhalení. Muži i ženy dědí tuto poruchu stejně, avšak výskyt zhoubných nádorů se u jednotlivých pohlaví liší. Postižen je téměř 1 z 250 000 lidí a nástup klinických projevů se pohybuje od narození do přibližně 46 let věku.
Příčinou Cowdenova syndromu je nejčastěji mutace v tumor supresorovém genu PTEN (fosfatáza a tenzin homolog), která způsobuje nekontrolované dělení buněk, jež vede ke vzniku hamartomů a rakoviny. Přibližně u 20 % pacientů s Cowdenovou chorobou nebylo zjištěno žádné genetické vysvětlení.
Většina pacientů má benigní slizniční léze, které jsou charakteristické pro Cowdenův syndrom. Mezi první patří mnohočetné trichilemmomy, což jsou benigní nádory, které se projevují jako malé masově zbarvené papulky, které se typicky vyskytují v okolí očí, nosu a úst. U pacientů se také běžně vyskytují papilomatózní papuly ústní sliznice, které se v ústech objevují jako 1-3 mm velké bílé papuly s hladkým povrchem. Tyto léze se často seskupují a vytvářejí vzhled připomínající dlažební kostku. Dalším častým projevem jsou akrální keratózy, které se projevují jako 1-4mm bradavičnaté papuly na hřbetech rukou a nohou. Mohou se také vyskytnout palmoplantární keratózy, které se projevují jako průsvitné, bodkovité bradavičnaté výrůstky na dlaních a chodidlech. Mezi další méně časté kožní léze patří lipomy, neuromy, xantomy a hemangiomy.
U všech pacientů by měla být provedena kompletní anamnéza včetně rodinné anamnézy malignit. Dále se doporučuje důkladné fyzikální vyšetření s každoročním sledováním za účelem odhalení případných malignit. Některé součásti nezbytných laboratorních vyšetření zahrnují krevní obraz, funkční testy štítné žlázy, vyšetření moči a jaterní testy. K odhalení malignit by měla být provedena vhodná zobrazovací vyšetření. K diagnostice kožních lézí, které jsou spojeny s Cowdenovým syndromem, by měla být provedena kožní biopsie.
Prokázalo se, že léčba systémovými retinoidy kontroluje kožní léze spojené s Cowdenovým syndromem. Lokální léčba se ukázala jako minimálně prospěšná. V současné době se klinicky zkouší léčba rapamycinem, která vykazuje slibné výsledky v regresi kožních projevů Cowdenova syndromu. V případě lézí na obličeji může pomoci chemický peeling, dermabraze a laserový resurfacing. Excize nebo chirurgické zákroky na holení by měly být prováděny opatrně kvůli komplikacím v podobě jizvení a recidiv. Poradenství pacientům ohledně důležitosti pečlivého sledování a řádného screeningu zhoubných nádorů je nezbytné, protože mnoho z těchto nádorů je vyléčitelných, pokud jsou odhaleny včas. Doporučují se každoroční kontroly kůže u dermatologa a řádné konzultace s dalšími odbornostmi.
Zpět na rejstřík
Medicínské informace uvedené na těchto stránkách slouží pouze pro vzdělávací účely a jsou majetkem American Osteopathic College of Dermatology. Nejsou určeny ani předpokládány jako náhrada odborného lékařského poradenství a nevytvářejí vztah mezi lékařem a pacientem. Máte-li konkrétní dotaz nebo obavu týkající se kožních lézí nebo onemocnění, obraťte se na dermatologa. Jakékoli použití, opakované vytváření, šíření, přeposílání nebo kopírování těchto informací je přísně zakázáno, pokud k tomu American Osteopathic College of Dermatology nedá výslovný písemný souhlas.
.