Sdílet na PinterestuJelikož aplazie může postihnout jakýkoli orgán nebo tkáň, existuje mnoho typů tohoto onemocnění. Některé příklady zahrnují:
Získaná čistá aplazie červených krvinek (PRCA)
V kostní dřeni začínají červené krvinky jako buňky zvané erytroblasty. Ty se později vyvíjejí ve zralé červené krvinky.
U osob s PRCA se erytroblasty nevyvíjejí. V důsledku toho mohou mít aplastickou anémii, což je stav, kdy kostní dřeň nevytváří krvinky, které tělo potřebuje.
Podle National Center for Advancing Translational Sciences mezi příznaky PRCA patří:
- únava
- letargie
- bledost
Existují různé příčiny tohoto stavu, včetně autoimunitních onemocnění, thymomů, nádorů a virových infekcí. V některých případech však není příčina známa.
Aplasia cutis congenita
Aplasia cutis congenita je vzácný stav, který způsobuje, že novorozencům chybí kůže na některých částech těla. V některých případech mohou chybět i základní struktury pod kůží, například kosti.
Tento vrozený stav nejčastěji postihuje pokožku hlavy. Může však postihnout kteroukoli část těla. Postižená místa budou mít nahoře tenkou průhlednou blánu. V některých případech je možné přes membránu vidět vnitřní orgány dítěte.
Aplasia cutis congenita může být způsobena mutací některých genů.
Radiální aplazie
Radiální kost je kost, která spojuje pažní kost v rameni se zápěstím. Lidé s radiální aplazií se rodí bez vřetenní kosti.
Bez vřetenní kosti se předloktí jeví kratší, než by mělo být. Ruka a zápěstí se navíc stáčí dovnitř směrem k palcové straně předloktí.
Přestože existuje mnoho teorií o tom, co je příčinou radiální aplazie, k určení přesné příčiny tohoto stavu je třeba dalšího výzkumu.
Aplazie pohlavních buněk
Seminiferózní tubuly ve varlatech jsou místem, kde probíhá spermatogeneze neboli tvorba spermií. Tubuly obsahují dva typy buněk: spermatogenní buňky a Sertoliho buňky.
Spermatogenní buňky pomáhají při procesu spermatogeneze. Jednou z hlavních funkcí Sertoliho buněk je zajišťovat výživu spermií.
Lidé s aplazií zárodečných buněk mají Sertoliho buňky, ale nemají spermatogenní buňky. Lékaři mohou tento typ aplazie označovat také jako syndrom pouze Sertoliho buněk nebo Del Castillův syndrom.
Tento typ aplazie nevyvolává žádné fyzické příznaky. Hlavním příznakem toho, že osoba má aplazii zárodečných buněk, je neplodnost.
Z tohoto důvodu si člověk nemusí uvědomit, že trpí tímto onemocněním, dokud se nepokusí otěhotnět prostřednictvím penilně-vaginálního styku.
Pokud má lékař podezření na aplazii zárodečných buněk, pravděpodobně provede biopsii s použitím tkáně z varlat daného člověka.
Aplazie brzlíku
Thymus je žláza, která hraje důležitou roli v imunitním systému. Ačkoli thymus funguje pouze do puberty, pomáhá mladým T-lymfocytům dozrát a specializovat se.
T-lymfocyty rozpoznávají a napadají škodlivé mikroby a buňky, jako jsou bakterie, viry a rakovina. Každá T-buňka však bojuje pouze proti jednomu typu mikrobů nebo buněk.
Týmusová aplazie se vyskytuje současně s DiGeorgeovým syndromem. U lidí s tímto genetickým onemocněním chybí malý úsek chromozomu. Dítě bez brzlíku je vystaveno vysokému riziku vzniku život ohrožujících infekcí.
Aplazie plic
V ojedinělých případech se dítě může narodit bez jedné z plic.
Případová studie z roku 2015 podrobně popisuje vyšetření dítěte narozeného bez plic. Autoři studie uvádějí, že krátce po narození mělo dítě dýchací potíže a vyžadovalo péči ventilátoru.
Tento typ aplazie může být obtížné identifikovat při prenatálním vyšetření. Autoři případové studie však zdůrazňují, že v době psaní studie bylo dítě stabilní a dosahovalo všech očekávaných růstových milníků.