Syndrom trombocytopenie s absencí radia (TAR) je vzácný stav se dvěma hlavními nálezy. Děti s TAR mají sníženou tvorbu krevních destiček (buněk, které pomáhají srážet krev) a chybí jim jedna ze dvou kostí každé dolní končetiny, tzv. radius.
Jaké jsou příznaky a symptomy TAR?
Děti s TAR jsou téměř vždy diagnostikovány při narození. Mezi příznaky a symptomy patří následující:
- Krvácení a krvácení v důsledku sníženého počtu krevních destiček
- Chybějící vřetenní kost z obou dolních končetin (i když palce jsou přítomny)
- Krátký vzrůst a další abnormality kostry, včetně nedostatečného vývoje dalších kostí rukou a nohou
- Malformace srdce a ledvin
- Souvisejícími znaky mohou být také malá dolní čelist (mikrognatie), vystouplé čelo a nízko posazené uši
- Přibližně polovina postižených jedinců má potíže s trávením kravského mléka
Jak se TAR diagnostikuje?
Diagnóza se stanoví na základě fyzikálního vyšetření, při kterém se zjistí, že chybí vřetenní kosti na rukou. Provádějí se krevní testy k posouzení počtu krevních destiček a ke genetické analýze 1. chromozomu. Postižení jedinci mají deleci (chybění) chromozomu 1 na pozici 1q21.1.
Jak se TAR léčí?
Kritickým obdobím je první rok života. K prevenci život ohrožujícího krvácení jsou nutné transfuze krevních destiček. U většiny dětí s TAR se počet krevních destiček zlepší, když vyrostou z dětství. Chirurgický zákrok může být nutný také kvůli abnormalitám skeletu.
O léčbě trombocytopenie s absencí radia na dětském oddělení
Dětský program pro léčbu rakoviny a poruch krve dosahuje výsledků, které se řadí mezi nejlepší národní programy, a pečuje o více než dvě třetiny minnesotských dětí a dospívajících s poruchami krve. V rámci programu mají rodiny, které se potýkají s anémií, přístup k nejnovějším a nejslibnějším léčebným postupům a dostává se jim péče vedené a koordinované certifikovaným hematologem/onkologem.
Kontaktujte nás
Jestliže jste rodinný příslušník a hledáte dětského hematologa nebo onkologa nebo se chcete objednat, zavolejte na ambulanci v Children’s – Minneapolis na telefonní číslo 612-813-5940.
Jestliže jste zdravotnický pracovník a hledáte informace o konzultaci nebo doporučení, zavolejte na telefonní číslo Children’s Physician Access 1-866-755-2121 (bezplatně).