Autismus a Downův syndrom

Sue Buckley

Kolik dětí s Downovým syndromem má také autismus a jak uspokojit jejich potřeby?

Buckley, S. (2005) Autismus a Downův syndrom. Down Syndrome News and Update, 4(4), 114-120. doi:10.3104/updates.341

Úvod

V posledních letech se zvyšuje počet dětí s Downovým syndromem, u kterých je diagnostikován autismus nebo porucha autistického spektra. Tyto děti jsou pak označovány jako děti s „duální diagnózou“, tj. dvěma současně existujícími onemocněními. Není však snadné diagnostikovat autismus u dětí, které již mají poruchu učení, a neexistuje jednoznačná shoda ohledně počtu dětí s Downovým syndromem, které mají autismus nebo rysy autismu. Někteří autoři tvrdí, že k přehlédnutí diagnózy dochází proto, že děti s Downovým syndromem jsou považovány za společenské, a pokud je to pravda, některé děti a jejich rodiny by mohly přijít o léčbu a služby, které by mohly využít. Jiní, včetně mě, se obávají, že u dětí s Downovým syndromem může existovat tendence k nadměrné diagnostice autismu. To by mohlo vést ke změně a snížení očekávání ohledně pokroků dětí a také k trápení rodin.

Nedávno jsem zveřejnila výzvu rodinám k zaslání fotografií a vývojové anamnézy v případě, že jejich děti mají diagnózu Downova syndromu a autismu, a mnoho rodičů mi odpovědělo. Historie Connera a Daniela (viz rámečky) nám dávají určitou představu o potřebách této skupiny dětí. S kolegy plánujeme další výzkum a v počátečních fázích budeme pomocí dotazníku shromažďovat informace od co největšího počtu rodin, protože chceme-li zlepšit přesnost diagnózy a poskytnout co nejúčinnější pomoc co nejdříve, potřebujeme o profilech těchto dětí vědět mnohem více.

Connerův příběh

Connerovi je pět a půl roku. Má zrzavé vlasy a zelené oči, spolu s Downovým syndromem, autismem, celiakií a astmatem. Je velmi rozpustilý, mazaný a vynalézavý, když něco chce. Conner právě ukončil první rok v mateřské škole. Před nástupem do školky navštěvoval plně inkluzivní předškolní program, kde ho učili speciální pedagogové, a byl podporován ergoterapií, fyzioterapií a logopedií. Od jeho 4 měsíců do 3 let jsme také využívali služby rané intervence.

V letošním roce se Conner naučil všechna abecední písmena a je schopen rozpoznat řadu slov zrakem. Nejsme si jisti, kolik jich zná, protože nemluví, ale ke komunikaci s námi používá znaky, gesta a augmentativní komunikační zařízení. Dokáže také přiřadit malá písmena k velkým. Učí se počítat do 20 a přiřazovat čísla k odpovídajícímu správnému počtu předmětů. Zná tvary a barvy a je schopen rozpoznat některé předměty podle jejich popisu nebo umístění (např. malý, velký, žlutý, vedle). Tyto pojmy jsou stále trochu obtížné a jeho zvládnutí je v tuto chvíli těžké přesně určit. Má neuvěřitelnou paměť (která se obvykle s Downovým syndromem nespojuje), ale jen na ty věci, které ho intenzivně zajímají.

Doma Conner pomáhá s některými domácími pracemi, jako je třídění prádla podle barev a jeho ukládání do pračky nebo sušičky, ukládání příborů, stlaní postele, ukládání oblečení do koše, sbírání hraček atd. Dokonce začal pomáhat s péčí o svou dvouměsíční sestřičku (samozřejmě pod přísným dohledem rodičů). Sám se naučil pracovat s videorekordérem, zapínat počítač, otevírat a zavírat hry na počítači, které má rád – nic z toho jsme mu neukazovali ani ho to neučili. Je schopen plnit 2-3 krokové příkazy, zejména pokud jsou známé, jako například „dej hřeben do zásuvky a oblečení do koše“ po koupeli.

Jako Connerova matka vím, že má dvojí diagnózu Downova syndromu a autismu od jeho 1,5 až 2 let. Oficiální diagnózu autismu jsme však dostali teprve minulý týden. Náš rodinný lékař je velmi nevzdělaný a nezkušený s autismem, takže pro nás nebyl dobrým zdrojem informací, i když nás podporuje. Connerovi terapeuti z programu rané intervence (od narození do 3 let) nevěřili, že má autismus – říkali, že je „příliš společenský“, protože objímal je i nás. Jeho učitelka a terapeuti (ergoterapeuti, fyzioterapeuti a logopedi) v jeho plně inkluzivní předškolní třídě také nevěřili, že má autismus, protože v jejich vysoce strukturovaném prostředí neviděli repetitivní chování, se kterým jsme se setkávali doma, jako je otáčení se nebo předmětů, visící předměty, sledování televize zblízka a ze všech úhlů, sledování hudby vycházející z reproduktorů, vyhýbání se jiným lidem (zejména dětem), smyslová obranyschopnost (sluchová a hmatová) a mnoho dalších věcí. Pozorovali, že nemá příliš rád své spolužáky ani s nimi neinteraguje, ale přičítali to nezralosti nebo mentální retardaci spojené s Downovým syndromem. Ve skutečnosti, když jsem na konci prvního roku předškolního vzdělávání požádala o posouzení autismu, zavolala si mě ředitelka na schůzku, aby se mě zeptala, proč to posouzení chci. Po schůzce přišel jeden z diagnostiků ze školského obvodu, aby Connera pozoroval a prohlédl si jeho záznamy. Řekla, že nevidí žádné známky autismu a že si opravdu nemyslí, že by úplné hodnocení bylo přínosné. Ředitelka si sice vyslechla naše obavy a poslali k nám na 5 návštěv domácího trenéra, aby nám pomohl s některými problémy doma.

Koncem druhého roku ve školce však jeho učitelka souhlasila s tím, že má pravděpodobně autismus, protože některé projevy chování, které jsme pozorovali, byly ve škole výraznější. Protože byl velmi „a-sociální“, rozhodli jsme se (rodiče, učitelka a logopedka), že by měl jít do školky, kde by chodil do školy na celý den, nikoli na půl dne. Vzhledem k datu narození mohl ve školce zůstat ještě jeden rok. Mysleli jsme si, že by pro něj bylo přínosnější mít celý den s větší strukturou, než jsme mu mohli poskytnout doma, než půlden, který poskytovala školka.

V letošním roce jsme měli pro Connera naplánované další úplné individuální hodnocení (FIE). Každé tři roky se musí jedno absolvovat, pokud žák dostává speciální vzdělávací služby. Znovu jsme požádali o posouzení autismu a škola souhlasila. Posouzení proběhlo minulý týden a lékař, terapeuti i diagnostička (ta samá, která před dvěma lety řekla, že nevidí žádné příznaky) se shodli na tom, že Conner je ve výjimečné menšině, protože má jak Downův syndrom, tak autismus.

Byla to úleva mít to skutečně „oficiálně“ diagnostikované. Nyní nám to pomáhá, abychom mohli členům širší rodiny vysvětlit, proč má některé z jeho výstředních projevů chování, a zdá se, že to lépe chápou. Diagnóza nemění nic na tom, kým Conner je. Nezmění toho moc ani jeho individuální vzdělávací plán na příští rok, protože jsme s jeho otcem už prosadili věci, které potřebuje, aby byl ve škole úspěšný, a to v běžné třídě mateřské školy. Shodli jsme se, že vzhledem k jeho věku (šest let mu bude až po začátku příštího školního roku) je opakování školky dobrý nápad, i když po studijní stránce by mohl být úspěšný, kdyby pokračoval v 1. třídě. Pro nás jako rodiče je také uklidňující, že jsme do jisté míry potvrzeni a ospravedlněni – že placení odborníci nyní vidí to, co my víme už léta, a že nejsme blázni. Mám pocit, že si mohu zhluboka oddechnout, protože jeho učitelé a já budeme „oficiálně“ na stejné vlně, když budeme diskutovat o tom, co potřebuje, aby byl ve škole úspěšný, tím, že se budeme zabývat některými jeho jedinečnými potřebami.

Kelly Theriault

Problémy s diagnózou

V současné době neexistuje žádný objektivní test na autismus, jako je krevní test nebo sken mozku. Diagnóza se stanovuje na základě výskytu určitého vzorce vývoje a chování, který je popsán níže. Mnohé z jednotlivých projevů chování však samy o sobě o autismu nesvědčí. Mnohé z těchto projevů chování se objevují u typicky se vyvíjejících dětí v raných fázích jejich vývoje a mohou být pozorovány delší dobu u dětí, které se ve svém vývoji opožďují. Děti s opožděnou komunikací, děti se sluchovým a zrakovým postižením, děti s poškozením mozku a děti se závažnými poruchami učení mají větší pravděpodobnost, že budou vykazovat chování, které je na seznamu autistických příznaků. To znamená, že existuje velký prostor pro různé názory a omyly v diagnostice.

Co je autismus?

Autismus je v podstatě sociální porucha, která ovlivňuje schopnost dětí komunikovat a socializovat se s ostatními dětmi a dospělými.

Existují tři hlavní skupiny příznaků, které jsou uznávány jako důležité pro diagnózu:-

1. Sociální poruchy

2. Poruchy komunikace

3. Opakující se stereotypní chování

Diagnóza autismu vyžaduje významné poruchy ve všech třech oblastech (viz kritéria MKN-10 v rámečku), ale dítě, které vykazuje některé, ale ne všechny obtíže, může být popsáno jako dítě s poruchou autistického spektra (PAS), nikoliv s plným autismem. V USA se porucha autistického spektra označuje jako pervazivní vývojová porucha (PDD). Vzor a závažnost příznaků se může u jednotlivých dětí lišit.

Jak se diagnostikuje autismus?

Diagnózu autismu nebo poruchy autistického spektra obvykle stanoví psychiatr. Psychiatr použije diagnostická kritéria stanovená v jedné ze dvou hlavních diagnostických příruček: MKN 10 (Mezinárodní klasifikace nemocí, Světová zdravotnická organizace) nebo DSM IV používaná v USA. Psychiatr může při stanovení diagnózy na základě kritérií MKN 10 nebo DSM IV vycházet z klinických zkušeností, ale stále častěji se používá také jeden ze dvou standardních diagnostických testů. Jedná se o Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) a Autism Diagnostic Interview (ADI). Používání těchto měřítek, pro něž je nutné specializované školení, zvyšuje spolehlivost diagnózy. K získání úplného obrazu o chování a obtížích dítěte (jak naznačuje Connerův příběh) však může být zapotřebí, aby bylo pozorováno ve známém prostředí doma a ve školce nebo ve škole – nejen na klinice.

V jakém věku lze autismus diagnostikovat?

V současné době panuje obecná shoda, že zkušený odborník může v běžné dětské populaci spolehlivě diagnostikovat autismus do 3 let věku. Existují také důkazy, že některé děti mohou být identifikovány dříve na základě screeningových nástrojů, které se opírají o rané indikátory, jako jsou rozdíly v očním kontaktu, společné pozornosti, ukazování, napodobování a chování při hře.

Co způsobuje autismus?

Přestože autismus lze rozpoznat a popsat, příčiny autismu nejsou známy a za posledních 20 let proběhlo obrovské množství výzkumů tohoto onemocnění. Vědci zkoumají genetiku, vývoj mozku a biologii autismu a bylo dosaženo určitého pokroku. Domnělá souvislost s očkováním MMR byla zdiskreditována, ale k žádnému zásadnímu průlomu nedošlo. Existují důkazy o genetickém vzoru a tendenci k výskytu autistických profilů a/nebo komunikačních obtíží v rodinách.

Psychologové zkoumají rozdíly v sociálním a emočním vývoji, v chování a v kognitivním vývoji. Některé z těchto prací vedly k uvědomění si některých raných forem sociálního chování, které mohou být důležitými ukazateli autismu, ale ne k žádnému průlomu v pochopení příčin. Čtenáře může zajímat, že v mnoha těchto výzkumných projektech byly porovnávány výkony dětí s Downovým syndromem a dětí s autismem, které odpovídaly IQ a věku. Většina dětí s Downovým syndromem nevykazuje takové deficity v sociálním a emočním porozumění, jaké vykazují děti s autismem.

Jak častý je autismus?

Ve Velké Británii a USA existují poměrně značně rozdílné odhady, protože neexistují žádná objektivní měření poruch autistického spektra. V 70. letech 20. století byly odhady výskytu autismu 4-5 autistických dětí na 10 000 dětí. V současné době se odhady pohybují od 18,7 na 10 000 do 91 na 10 000. Od 70. let 20. století došlo k většímu uznání „lehčích“ sociálních poruch, jako je Aspergerův syndrom, které jsou nyní součástí poruch autistického spektra, a to vysvětluje některé nárůsty, ale ne všechny. Zdá se však, že existují důkazy o skutečném nárůstu počtu dětí s autismem a poruchami autistického spektra. Ze všech jedinců s diagnózou poruchy autistického spektra má přibližně 50 % poruchy učení.

Jak poruchy učení ovlivňují autismus?

Průzkumy ukazují, že výskyt autismu se zvyšuje s rostoucí závažností poruch učení. V nedávno publikovaném článku zabývajícím se poruchami autistického spektra (pervazivní vývojovou poruchou) v celkové populaci osob s poruchami učení v jedné oblasti Nizozemska uvádějí následující údaje. V celkové skupině 1436 dětí ve věku od 4 do 18 let byla u 9,3 % osob s lehkou poruchou učení diagnostikována porucha autistického spektra, u 16,8 % osob se středně těžkou poruchou učení a u přibližně 43,4 % osob s těžkou nebo hlubokou poruchou učení. Tato studie udává celkový výskyt 16,7 % pro celou skupinu dětí s poruchami učení (IQ 70 a méně) nebo 26,1 % (IQ 50 a méně). Podobné údaje uvádějí studie ve Švédsku a ve Spojeném království. Tyto studie používají měření IQ pro seskupení dětí podle stupně poruchy učení, jak je uvedeno v postranním rámečku.

Většina dětí s Downovým syndromem se pohybuje v rozmezí lehké až středně těžké poruchy učení – přibližně 10 % v rozmezí těžké/těžké poruchy učení. Mohli bychom předpokládat, že očekávaná míra výskytu autismu a Downova syndromu bude stejná jako výše uvedená míra výskytu u celé populace s poruchami učení, ale níže uvidíme, že je pravděpodobně výrazně nižší.

Co víme o Downově syndromu a autismu?

Jak je to časté?

Za posledních 25 let bylo popsáno asi deset prací o případech dětí a dospělých s Downovým syndromem a autismem. Ve Velké Británii a Švédsku proběhlo také několik průzkumů, které naznačují, že přibližně 5-7 % dětí s Downovým syndromem má poruchy autistického spektra. Nedávná studie na vzorku malých dětí v USA zjistila 2 děti ve skupině 20 dětí, což znamená 10% výskyt. Všechny tyto údaje naznačují, že míra výskytu je podstatně nižší než 16,7 %, které by se očekávalo u dětí s IQ v rozmezí lehká/střední/těžká. Ve skutečnosti lze tvrdit, že děti s Downovým syndromem mají některé vrozené sociální přednosti, které snižují pravděpodobnost výskytu autismu navzdory jejich opožděnému jazykovému a intelektuálnímu vývoji.

Moje žena Denise a já jsme rodiči pěti dětí, z nichž tři mají Downův syndrom. Naše prostřední dítě, Charlie (sedí mi na klíně), má dvojí diagnózu: Downův syndrom/Autismus. Zjevně funguje a učí se na jiné úrovni než jeho sourozenci, kteří mají „typický“ Downův syndrom. Mike Allshouse

Souvislost s úrovní postižení

Publikované kazuistiky ne vždy obsahují informace o stupni postižení učení, ale v těch, které tyto informace mají, má značný počet popsaných jedinců s Downovým syndromem a autismem těžkou až hlubokou úroveň postižení. V 19 případech, kde je tato informace uvedena, má 12 (63 %) těžký až hluboký stupeň postižení, 6 (32 %) středně těžkou poruchu učení a 1 (5 %) lehkou poruchu učení. Jinými slovy, většina mladých lidí s touto dvojí diagnózou patřila do skupiny dětí s Downovým syndromem s největším opožděním a kognitivním postižením.

Danielův příběh

Můj syn Daniel má Downův syndrom i autismus. Autismus mu byl oficiálně diagnostikován až v jeho téměř pěti letech. Zpoždění s diagnózou nebylo způsobeno tím, že by neměl téměř všechny příznaky pro diagnózu autismu, ale tím, že už měl diagnózu Downova syndromu a v anamnéze dětské křeče.

Daniel řekl první slovo v deseti měsících a ve dvou letech měl slovní zásobu dvaceti slov. Pak ve dvou a půl letech prostě přestal mluvit; nevydával ani samohlásky a souhlásky. Zpočátku si lékař myslel, že by mohlo jít o záchvat, jako u Landau-Kleffnera, i když Daniel na nás stále reagoval, jen nemluvil. Podstoupil vyšetření sluchu, EEG a řadu dalších testů, ale nic nebylo zaznamenáno. Nakonec, když vyřadili všechno ostatní, bylo zjištěno, že jeho nedostatek očního kontaktu, přecitlivělost na podněty, sebestimulační pohyby těla (houpání a mávání rukama), podivné herní návyky a nedostatek touhy po jakémkoli fyzickém doteku mohou být právě tím, čemu to nasvědčuje – autismem.

Je velmi těžké popsat problémy, když máte fyzické věci spojené s Downovým syndromem a behaviorální věci spojené s autismem. Patřím jak do asociace Downova syndromu, tak do asociace autismu, chodím na konference a čtu všechny knihy, které se mi dostanou do ruky, ale ani do jedné skupiny se příliš nehodíme. Neurolog se mě dokonce zeptal, proč bych se měla obtěžovat s tím, aby mi k diagnóze Downova syndromu přidali ještě diagnózu autismu. Odpovědí na to je to, co našim dětem nabízí školský systém. Musela jsem bojovat, aby s mým dítětem používali PECS, dokud ho nezačali považovat za autistu. Jsem ráda, že někdo toto téma nadhodil, protože takových dětí, jako je Daniel, je víc.“

Laura Fontenot

Rodinné a zdravotní faktory

Některé studie zjistily, že v rodinách některých dětí s Downovým syndromem, u nichž byl diagnostikován autismus, se vyskytovala porucha autistického spektra. Stejně jako u jiných dětí je ovlivňuje genetická predispozice v jejich rodinách.

Několik studií uvádí, že mnoho dětí s dvojí diagnózou mělo závažné zdravotní problémy, které se netýkají všech dětí s Downovým syndromem. Zvýšené riziko diagnózy autismu může být u dětí, které v raném věku prodělaly závažné onemocnění, včetně stavů, jako jsou dětské křeče, epilepsie, poranění mozku po komplikované operaci srdce, závažné poruchy sluchu nebo zraku a závažné přetrvávající infekce. Ne všechny děti s Downovým syndromem, které mají tyto zdravotní problémy, se stanou autisty, ale někdy poškození mozku nebo vážná smyslová deprivace skutečně vedou k závažným až hlubokým poruchám učení a autistickému profilu vývoje.

Riziko nadměrné diagnózy

Údaje z několika studií poskytují důkazy o skutečném riziku nadměrné diagnózy. Například v populační studii ve Velké Británii, které se zúčastnilo 33 dětí ve věku 2-16 let s Downovým syndromem, byl u 4 z nich diagnostikován autismus a dalších 11 dosáhlo vysokého skóre v položkách týkajících se „obsedantního“ chování, jako je obliba rutiny, opakující se chování a odpor ke změnám. Tyto výsledky je vystavovaly riziku, že budou spadat do autistického spektra, i když nevykazovali sociální nebo emoční poruchy. Podobně ve studii provedené v USA na 20 dětech ve věku 2-3 let byl u 2 z nich diagnostikován autismus, ale dalších 9 splňovalo některá kritéria – všechny tyto děti vykazovaly omezené hraní, repetitivní motorické chování (zejména mávání rukama) a byly v té době neverbální, ale žádné z nich nevykazovalo zásadní potíže v oblasti sociálních vztahů.

Mnoho běžně používaných dotazníků pro poruchy autistického spektra obsahuje položky týkající se opoždění řeči, motorické „neohrabanosti“ a přátelství, což by v případě, že uživatel není obeznámen s vývojem dětí s Downovým syndromem, vedlo k jejich vysokému skóre a nesprávné diagnóze.

Regrese ve 2-4 letech

V USA existují v řadě velkých měst specializované kliniky pro Downův syndrom vedené odbornými pediatry, kteří navštěvují mnoho dětí s Downovým syndromem. Dvě z těchto center provádějí speciální studie dětí s Downovým syndromem a autismem. Obě uvádějí, že se setkávají s řadou dětí, jejichž raný vývoj nezavdává příčinu k obavám, ale zdá se, že „regresují“ a ztrácejí některé dovednosti, jako jsou některá raná slova nebo znaky, a pak se pokrok jakoby zastaví a objeví se závažný autistický profil. Názorný příklad tohoto vzorce lze nalézt v případové studii Andyho, kterou napsala jeho matka Joan Medlenová na webových stránkách Disability Solutions. Případy, které zdánlivě naznačují regresi z dřívějšího „normálního“ vzorce vývoje, se vyskytují i v obecné populaci dětí s autismem.

Jaké závěry můžeme vyvodit?

Kritéria MKN-10 pro diagnózu autismu

A. Abnormální nebo narušený vývoj je patrný před dosažením 3 let věku alespoň v jedné z následujících oblastí:

(1) receptivní nebo expresivní řeč používaná v sociální komunikaci

(2) vývoj selektivních sociálních vazeb nebo reciproční sociální interakce

(3) funkční nebo symbolická hra

B. Musí být přítomno celkem nejméně šest příznaků z bodů 1), 2) a 3), přičemž nejméně dva z bodu 1) a nejméně jeden z každého bodu 2) a 3):

(1) Kvalitativní abnormality ve vzájemné sociální interakci se projevují nejméně ve dvou z následujících oblastí.

(a) neschopnost přiměřeně používat pohled z očí do očí, výraz obličeje, držení těla a gesta k regulaci sociální interakce

(b) neschopnost rozvíjet (způsobem odpovídajícím mentálnímu věku a navzdory dostatku příležitostí) vrstevnické vztahy, které zahrnují společné zájmy, činnosti a emoce

(c) nedostatek sociálně-emocionální reciprocity, který se projevuje narušenou nebo odchylnou reakcí na emoce druhých lidí; nebo nedostatečnou modulací chování podle sociálního kontextu; nebo slabou integrací sociálního, emocionálního a komunikačního chování

d) nedostatkem spontánní snahy sdílet radost, zájmy nebo úspěchy s jinými lidmi (např.Např. nedostatek ukazování, přinášení nebo poukazování na předměty, které jedince zajímají, jiným lidem).

(2) Kvalitativní odchylky v komunikaci se projevují alespoň v jedné z následujících oblastí:

a) zpoždění nebo úplný nedostatek, mluvené řeči, které není doprovázeno snahou o kompenzaci pomocí gest nebo pantomimy jako alternativního způsobu komunikace (často předchází nedostatek komunikativního žvatlání)

(b) relativní neschopnost zahájit nebo udržet konverzační výměnu. (na jakékoliv úrovni jazykových dovedností), při níž dochází k vzájemnému reagování na sdělení druhé osoby

(d) nedostatek pestrého spontánního projevu-věřit nebo (v mládí) společensky iniciativní hry

(3) Omezené, opakující se a stereotypní vzorce chování, zájmů a činností se projevují alespoň v jedné z následujících oblastí:

a) všezahrnující zaujetí jedním nebo více stereotypními vzorci zájmů, které jsou abnormální svou intenzitou a ohraničené svou povahou, i když ne obsahem nebo zaměřením

b) zjevně nutkavé dodržování specifických, nefunkční rutiny nebo rituály

c) stereotypní a opakující se motorické manýry, které zahrnují buď mávání nebo kroucení rukou či prstů, nebo složité pohyby celého těla

d) zaujetí dílčími předměty nebo nefunkčními prvky herních materiálů (jako je jejich vůně, dotek jejich povrchu nebo hluk či vibrace, které vytvářejí).

Přetištěno se souhlasem

U „atypického“ autismu lze poruchu identifikovat po 3. roce věku

V této fázi spekuluji na základě svých zkušeností s dětmi a toho, co se dozvídáme z publikovaných výzkumů. Domnívám se, že je pravděpodobné, že existují nejméně dvě skupiny dětí s Downovým syndromem, které dostávají správnou diagnózu autismu a Downova syndromu, a další skupina, která je diagnostikována nesprávně nebo může být „ohrožena“ sociálním stažením

Dvě správně diagnostikované skupiny autistů skutečně vykazují deficity v oblasti sociálních a emocionálních poruch ve vztahu k ostatním dětem a dospělým a v komunikaci s nimi. V jedné skupině se tato autistická sociální porucha projevuje u dětí, které jinak fungují v rámci středně těžké až lehké poruchy učení, tj. v typickém rozmezí IQ pro děti s Downovým syndromem. Druhá skupina má těžkou nebo hlubokou míru postižení pravděpodobně v důsledku dalšího poškození mozku a je vážně narušena ve většině oblastí svého vývoje.

Správně diagnostikovaná skupina vykazuje řadu „obsedantních“, opakujících se projevů chování, může se u nich vyskytovat mávání rukama, mohou si omezeně hrát a nemají rádi změny a mají omezené komunikační dovednosti, ale mají láskyplný vztah ke svému okolí. Jakmile se zlepší jejich komunikační a herní dovednosti, „autistické“ chování se zmírní, ačkoli tendence lpět na rutině a projevovat určité „obsedantní“ chování, zejména když jsou úzkostné, je u dětí s Downovým syndromem velmi častá po celé dětství. Pokud se však jejich komunikační a herní dovednosti nezlepší, pak se děti z této skupiny mohou stáhnout do sebe a stát se více „autistickými“.

Rizikové faktory sociálního stažení

Pokud se herní a komunikační dovednosti dětí v důsledku poruchy učení vyvíjejí velmi pomalu, existuje riziko, že se jejich vývoj zastaví nebo „zasekne“.

Dítě může například sedět a jen kutálet autíčko dopředu a dozadu nebo skládat cihly do řady nebo sedět a plácat nějakým předmětem, protože neví, jak si hrát kreativněji. Pokroku dosáhne pouze tehdy, když si s ním někdo – rodič, sourozenec nebo učitel – bude hrát a ukáže mu, jak si hrát uspokojivějšími a pokročilejšími způsoby. I když hra není pokročilejší, pokud si s dítětem někdo hraje a střídá ho v jednoduché činnosti, jako je kutálení míče nebo běhání s míčky po dráze, zabrání to tomu, aby si dítě vypěstovalo návyk věnovat se opakované činnosti, která nevede k žádnému učení ani pokroku.

Dítě, které ještě neumí používat některé znaky nebo slova ke komunikaci a je plaché povahy, se může stáhnout do svého vlastního světa a nevyhledává ostatní, aby si s ním hrálo nebo komunikovalo. Někdy takové dítě vyvíjí určité snahy o komunikaci tím, že po něčem sahá nebo se dívá – a tyto drobné komunikační znaky je třeba podporovat. Musíme si všímat všech způsobů, kterými se děti snaží komunikovat, a ujistit se, že jim dáváme možnost komunikovat a rozhodovat se. Neměli bychom upadnout do vzorce, kdy za ně všechno děláme a myslíme za ně, aby neměly potřebu komunikovat. Především si musíme být jisti, že každé dítě s Downovým syndromem dostává službu domácího učitele nebo logopeda, který se zaměřuje na pomoc rodičům, aby naučili své dítě postupovat v používání znaků a řeči.

Co můžeme udělat pro zlepšení diagnostiky?

V současné době můžeme upozornit na již dostupné pokyny odborníků na autismus, jako je Pat Howlin – viz rámeček. Její pokyny zdůrazňují potřebu zohlednit úroveň kognitivních a jazykových funkcí dítěte, aby bylo možné interpretovat chování v kontextu aktuální vývojové úrovně dítěte.

Při úpravě těchto vynikajících pokynů tak, aby byly specifické pro děti s Downovým syndromem, bych si chtěla být jistá, že každý, kdo dítě posuzuje, si je vědom toho, že možné příznaky považované za „autistické“, jako je „obsedantní“ opakující se chování, citlivost na smyslovou stimulaci a nechuť ke změnám, jsou běžné a obvykle nejsou spojeny s žádnými sociálními nebo emočními deficity.

Stupeň poruchy učení

Mírný = IQ 51-70

Střední = IQ 36-50

Závažný = IQ 21-35

Hluboké = IQ pod 20

Zdůraznila bych, že je třeba nejprve odebrat anamnézu, aby se zjistily všechny důvody, proč se předpokládá, že dítě má další poškození mozku, a také aby se vyšetřily všechny existující stavy, jako je těžká ztráta sluchu nebo hypotyreóza, nebo všechny stavy způsobující bolest, které nebyly zjištěny.

Rad bych také vyzval rodiče a odborníky, aby s jistotou diagnózy počkali, až bude dítěti 5-6 let. Musí si také uvědomit, že většina standardizovaných hodnocení autismu nebyla vyhodnocena pro použití u dětí s Downovým syndromem, a proto by měla být interpretována s opatrností. Chtěl bych také povzbudit odborníky, aby brali vážně obavy rodičů, protože několik nedávných studií poukazuje na skutečnost, že rodiče věděli, že jejich dítě je nějakým způsobem odlišné od ostatních dětí s Downovým syndromem – ale často je nikdo neposlouchal.

Jaká léčba je účinná u dětí s autismem?

K diagnostice autismu u dětí s poruchou učení je potřeba:

Podrobné posouzení kognitivní úrovně (verbální a neverbální) a receptivních a expresivních jazykových schopností
Vývojová anamnéza zahrnující vývoj od kojeneckého věku, nejlépe pomocí standardizovaného rozhovoru, jako je Diagnostický rozhovor pro autismus
Pozorování dítěte ve strukturovaném i nestrukturovaném rozhovoru
Pozorování dítěte ve strukturovanémstrukturovaném prostředí (opět může být velmi informativní standardizovaný nástroj, jako je Generický plán pozorování diagnostiky autismu
Rutinní screening zdravotních/genetických potíží
Zohlednění dalších relevantních psychosociálních aspektů faktorů

Pokyny Patricie Howlin 2000

Přestože počet dětí s autismem v běžné populaci stoupá a že se již více než 20 let hledá účinná léčba, neexistuje žádný důkaz, že by jakákoli léčba mohla „vyléčit“ základní příčinu sociálního postižení. Existují určité důkazy o tom, že výchovné a vzdělávací strategie mohou dětem pomoci k pokroku, k adaptaci na jejich obtíže a ke snížení výskytu obtíží v chování, které se u nich mohou projevit. Dobrým východiskem jsou opět rady Pata Howlina, které vycházejí z dlouholeté práce v této oblasti (viz rámeček níže)

Každé z těchto doporučení lze podrobněji rozvést na příkladech, jak se mohou uplatnit u dětí s Downovým syndromem a autismem. Prostor zde to neumožňuje, ale podrobnější praktické informace jsou obsaženy v připravované knize o atypickém vývoji v řadě Dsii.

Podle pořadí důležitosti jsou klíčová sdělení pro rodiny následující

Diskutujte v rodině o dodatečných potřebách dítěte a uvědomte si, že kladou zvýšené nároky. Nezapomeňte požádat o další potřebné služby včetně respitní péče. Může být užitečné spojit se s dalšími rodiči ve stejné situaci.
Vytvořte si denní režim a vizuální rozvrh, abyste zajistili strukturu, umožnili dítěti předvídat, co ho čeká, a snížili úzkost
Soustřeďte se na podporu komunikačních dovedností – jakkoli malé kroky více komunikace pomohou. Nezapomeňte nabízet možnost volby a reagovat na všechny pokusy o komunikaci
Zaměřte se na výuku samostatnosti a svépomocných dovedností, protože to zlepší kvalitu života dítěte nyní i později
Podporujte účast na smysluplných činnostech – například pomoc při domácích pracích. Děti, které mají velmi omezené schopnosti v oblasti hry nebo sebeobsluhy, mohou být schopny při nich pomáhat, čímž se sníží čas, který mohou trávit opakujícími se nebo „sebestimulačními“ činnostmi, jako je mávání rukama nebo kroucení předměty.
Zapojujte děti do hry a činností co nejvíce s partnery – uvědomte si, že ponechány samy sobě nebudou schopny dělat pokroky
Snažte se omezit čas strávený opakujícími se činnostmi, aby je „nepřebíraly“
V rámci denního režimu stanovte jasná očekávání ohledně chování
Používejte jednoduché, jasný a konzistentní jazyk, abyste maximalizovali učení a porozumění
Ve všech interakcích buďte klidní – udržujte emocionální projevy na nízké intenzitě, protože projevy emocí, které děti vnímají, ale nerozumějí jim, zvyšují jejich úzkost

Dítě s Downovým syndromem a autismem by mělo využívat služeb odborníků na autismus, kteří mohou pomoci řešit jeho další potřeby.

Budoucnost

Vlastnosti úspěšných intervenčních strategií pro děti s autismem

Kombinace behaviorálně orientovaných strategií s vývojovými a vzdělávacími přístupy odpovídajícími individuálnímu profilu dovedností a deficitů dítěte
Uvědomění si potřeby strukturovaných výukových programů se zvláštním důrazem na vizuálně založené podněty; ty poskytují dítěti předvídatelné a snadno srozumitelné prostředí, které pomáhá omezit zmatek a úzkost
Zaměření na rozvoj sociálně-komunikačních a herních aktivit, zejména s vrstevníky, a pokud je to možné, realizace specializovaných tréninkových programů
Uvědomění si, že mnoho tzv. nežádoucích projevů chování je odrazem omezeného repertoáru chování dítěte nebo jeho špatných komunikačních dovedností; zaměření na zlepšení dovedností je proto často nejúčinnějším prostředkem ke snížení obtížného a rušivého chování
Pochopení významu obsesí a rituálů, a to nejen jako základní příčiny mnoha problémů s chováním, ale také proto, že hrají zásadní roli při snižování úzkosti a jsou silným zdrojem motivace a posilování
Přístupy k léčbě, které jsou zaměřeny spíše na rodinu než výhradně na dítě
Strategie řízení, které lze důsledně provádět bez nadměrného obětování času, peněz a jiných aspektů rodinného života.

Návod Patricie Howlin 2000

Ukázalo se, že intervenční program vyvinutý v Manchesteru, který se zaměřuje na výuku sociálních komunikačních dovedností autistických dětí v raném věku, skutečně snižuje autistické příznaky dětí. Tým, který tento program vyvinul, nyní získal velký grant na rozšíření své práce. Pokud se nám podaří identifikovat děti s Downovým syndromem, které mají autistické obtíže, již v raném předškolním věku, pak nám podobné přístupy mohou pomoci jejich obtíže zmírnit. Možná se budeme muset smířit s tím, že to může nejvíce pomoci dětem z naší první skupiny, tedy dětem s autismem v rozmezí typických schopností pro děti s Downovým syndromem. Dětem s těžkým nebo hlubokým stupněm postižení, pro které je autistický profil součástí závažného opoždění ve většině oblastí jejich vývoje, může být prospěšný, ale budou také potřebovat větší pomoc, aby se jejich schopnosti rozvíjely ve všech oblastech.

Potřebujeme další výzkum, který by nám umožnil shromáždit podrobné informace o věku, ve kterém se u dětí s Downovým syndromem objevují klíčové sociální ukazatele raného sociálního zapojení s ostatními, jako je ukazování, sledování pohledem očí jak při pohledu na předmět nebo činnost, tak při napodobování činností. To by mohlo umožnit co nejdříve identifikovat a podpořit ty, kteří mají skutečné sociální postižení. Potřebujeme také podrobnější informace o věku, ve kterém se rozvíjejí komunikační dovednosti, abychom mohli odhalit děti s neobvyklými obtížemi.

Potřebujeme také vědět, jak středně těžká až těžká ztráta sluchu ovlivňuje vývoj sociálních vztahů a komunikace u dětí s Downovým syndromem. Setkala jsem se s dětmi s Downovým syndromem a přetrvávající ztrátou sluchu 40-60 dB kvůli „zalepenému uchu“, které se potýkaly s komunikací a měly značné potíže navazovat vztahy s okolím.

V Down Syndrome Education International plánujeme na podzim začít sbírat předběžné údaje o těchto otázkách na reprezentativní skupině předškolních dětí navštěvujících naše služby, což souvisí s prací, kterou provádíme na protokolu rané podpory rozvoje. Plánujeme požádat o grant na podporu kompletního výzkumného programu potřebného k získání informací, na jejichž základě bude možné vyvinout účinnější podporu pro tuto skupinu dětí a jejich rodiny.

Howlin, P., Wing, L. a Gould, J. (1995). Rozpoznání autismu u dětí s Downovým syndromem – důsledky pro intervenci a některé spekulace o patologii. Developmental Medicine and Child Neurology, 37, 3406-414.
Klasifikace duševních poruch a poruch chování podle MKN-10.
. Světová zdravotnická organizace. http://www.who.int/classifications/icd/en/GRNBOOK.pdf
Charman, T., Taylor, E., Drew, A., Cockerill, H., Brown J. a Baird, G. (2005). Výsledky v 7 letech u dětí s diagnózou autismu ve věku 2 let: prediktivní platnost hodnocení prováděných ve 2 a 3 letech a vzorec změn symptomů v průběhu času. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(5), 500-513.
Volkmar, F.R., Lord, C., Bailey, A. Schultz, R.T. a Klin, A. (2004). Autismus a pervazivní vývojové poruchy. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45(1), 135-170.
Honda, H., Shimizu, Y. a Rutter, M. (2005). Žádný vliv vysazení MMR na výskyt autismu: studie celkové populace. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(6), 572-579.
de Bildt, A., Sytema., S, Kraijer, D. a Minderaa, R. (2005). Prevalence pervazivních vývojových poruch u dětí a dospívajících s mentální retardací. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 46(3), 275-286.
Kent, L., Evans, J., Paul, M. a Sharp, M. (1999). Komorbidita poruch autistického spektra u dětí s Downovým syndromem. Developmental Medicine and Child Neurology, 41, 153-158.
Rasmussen, P., Borjesson, O., Wentz, E. a Gillberg, C. (2001). Autistické poruchy u Downova syndromu: základní faktory a klinické koreláty. Developmental Medicine & Child Neurology, 43, 750-754.
Fidler, D.J., Hepburn, S.L. a Rogers, S. (2004). Příznaky autismu u batolat s Downovým syndromem. Prezentace příspěvku v rámci sympozia „Refining autism behavioral phenotype in 2 year olds with autism: Issues of specificity“. Prezentace na sympoziu v rámci 37. výročního zasedání NICHD Gatlinburg Conference on Mental Retardation and Developmental Disabilities, San Diego, březen.
Ghaziuddin, M. (1997). Autismus u Downova syndromu: koreláty v rodinné anamnéze. Journal of Intellectual Disability Research , 41(1), 87-91.
Capone, G. T. (2002). Downův syndrom a poruchy autistického spektra. In W.I. Cohen, L. Nadel and M. Madnick (Eds.). Downův syndrom: Vize pro 21. století. New York:Wiley-Liss.
Webové stránky Disability Solutions jsou na adrese www.disabilitysolutions.org a číslo o autismu je Volume 3, Issue 5 & 6.
Howlin, P. (2000). Autismus a mentální postižení: otázky diagnostiky a léčby. Journal of The Royal Society of Medicine , 93, 351-355.
Aldred, C., Green, J. a Adams C. (2004). Nová sociální komunikační intervence pro děti s autismem: Pilotní randomizovaná kontrolovaná léčebná studie naznačující účinnost. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 45 (8), 1420-1430.

Poděkování

Všem rodinám, které poskytly fotografie svých autistických dětí pro tento článek, upřímně děkuji,