Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o afecțiune genetică multisistemică care implică pielea, sistemul nervos central și periferic, oasele și sistemele cardiovascular și endocrin. Această afecțiune este cauzată de mutații moștenite sau de novo ale genei NF1 la nivelul regiunii cromozomiale 17q11.2, o genă care codifică pentru proteina neurofibromină. Neurofibromina este exprimată în special în celulele neuronale și inhibă calea RAS, care reglează proliferarea și diferențierea celulară. Apariția de obicei dependentă de vârstă a semnelor de diagnostic și riscul de complicații severe în primii ani de viață face ca un diagnostic precoce să fie în același timp crucial și face ca managementul copiilor cu suspiciune de NF1 să fie o provocare. În prezent, nu sunt disponibile tratamente specifice standardizate pentru NF1 și complicațiile sale. Cu toate acestea, în ultimii ani, cunoașterea din ce în ce mai bună a mecanismelor patogenetice a motivat căutarea științifică în spatele unor agenți biologici țintiți care ar putea schimba evoluția bolii. Au fost efectuate numeroase studii clinice pentru tratamentul celor mai tipice complicații ale NF1, cum ar fi neurofibroamele plexiforme (Ns) și tumorile legate de NF1. În consecință, apar rezultate încurajatoare in vitro și in vivo. Insuficiența eficacității și siguranței datelor in vivo nu permit utilizarea de rutină a acestor medicamente în practica clinică. Radioterapia pare să fie indicată doar pentru sarcoamele de țesut moale de grad înalt, în timp ce abordările chirurgicale ar trebui luate în considerare pentru tumorile maligne ale tecii nervilor periferici (MPNST) și Ns, gliomul căilor optice și modificările distrofice osoase, deoarece ar putea îmbunătăți calitatea vieții. Cu toate acestea, sunt necesare studii prospective suplimentare pentru a confirma eficacitatea, siguranța și raportul cost/beneficiu al noilor abordări terapeutice, precum și momentul optim pentru utilizarea lor la pacienții cu NF1.