O trăsătură dismorfică este o diferență anormală în structura corpului. Poate fi o constatare izolată la un individ altfel normal sau poate fi legată de o tulburare congenitală, de un sindrom genetic sau de un defect congenital. Dismorfologia este studiul trăsăturilor dismorfice, al originilor acestora și al nomenclaturii corespunzătoare. Una dintre provocările cheie în identificarea și descrierea trăsăturilor dismorfice este utilizarea și înțelegerea termenilor specifici între diferite persoane. Geneticienii clinicieni și pediatrii sunt, de obicei, cei mai implicați în identificarea și descrierea trăsăturilor dismorfice, deoarece majoritatea sunt evidente în copilărie.
Trasaturile dismorfice pot varia de la anomalii izolate, ușoare, cum ar fi clinodactilia sau sinofilia, până la anomalii congenitale severe, cum ar fi defectele cardiace și holoprosencefalia. În unele cazuri, trăsăturile dismorfice fac parte dintr-un tablou clinic mai larg, cunoscut uneori sub numele de secvență, sindrom sau asociație. Recunoașterea tiparelor trăsăturilor dismorfice este o parte importantă a procesului de diagnosticare al unui genetician, deoarece multe boli genetice se prezintă cu o colecție comună de trăsături. Există mai multe baze de date disponibile în comerț care permit medicilor să introducă trăsăturile pe care le observă la un pacient pentru a genera un diagnostic diferențial. Aceste baze de date nu sunt infailibile, deoarece necesită ca medicul să furnizeze propria experiență, în special atunci când caracteristicile clinice observate sunt generale. Un copil de sex masculin cu statură mică și hipertelorism ar putea avea mai multe afecțiuni diferite, deoarece aceste constatări nu sunt foarte specifice. Cu toate acestea, o constatare cum ar fi sindactilia de 2,3 degete ridică indicele de suspiciune pentru sindromul Smith-Lemli-Opitz.
Caracteristicile dismorfice sunt invariabil prezente de la naștere, deși unele nu sunt imediat evidente la inspecția vizuală. Ele pot fi împărțite în grupuri în funcție de originea lor, incluzând malformații (dezvoltare anormală), rupturi (leziuni ale unui țesut anterior normal), deformări (leziuni cauzate de o forță fizică exterioară) și displazii (creștere sau organizare anormală în cadrul unui țesut).
>.