Caz O femeie de 30 de ani, gravida 1, se prezintă la 32 de săptămâni pentru ecografie pentru a evalua creșterea fetală. Ea este de altfel sănătoasă, iar sarcina ei a fost fără complicații. Rezultatele scanării anatomice de la 18 săptămâni au fost normale. Testul seric pentru aneuploidie a fost de risc scăzut. La această examinare ecografică, se constată că fătul are o creștere și un lichid normal. Rezultatele studiului anatomic sunt normale, în afară de o cisternă magna care măsoară 11 mm. Restul anatomiei intracraniene este normal. Cum o sfătuiți?
În special, anomaliile fosei posterioare reprezintă o dilemă dificilă de diagnostic și de gestionare, deoarece sunt adesea dificil de interpretat, iar rezultatul neonatal este dificil de prezis cu exactitate.
Cisterna magna conține lichid cefalorahidian și este situată în spatele cerebelului în fosa posterioară a creierului. Ea comunică cu cel de-al patrulea ventricul prin intermediul foraminei lui Magendie și Luschka. Măsurarea diametrului anteroposterior al cisternei magna poate fi utilă în diagnosticarea anomaliilor fosei posterioare.
O cisternă magna mărită a fost definită ca măsurând mai mult de 10 mm.1 Momentul optim de evaluare a fosei posterioare pentru diagnosticarea anomaliilor a fost dezbătut în literatura de specialitate. Din punct de vedere embriologic, se consideră că dezvoltarea completă a fosei posterioare are loc între 18 și 22 de săptămâni. Prin urmare, este justificată prudența în stabilirea unui diagnostic de disgenesie cerebeloasă înainte de 18 săptămâni.2 Cu toate acestea, au fost raportate, de asemenea, rezultate fals-pozitive la vârste gestaționale mai târzii, iar unii autori au recomandat ca diagnosticul diferitelor forme de hipoplazie vermiană să nu fie pus înainte de 24 de săptămâni de gestație.3 Dacă se suspectează o anomalie a fosei posterioare, se efectuează de obicei o caracterizare suplimentară prin ecografie de urmărire cu planuri coronale și sagitale suplimentare obținute cu ajutorul unei abordări ecografice bidimensionale, a unei abordări ecografice tridimensionale sau a ambelor. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) fetală poate fi utilizată ca adjuvant al ecografiei pentru anomalii intracraniene fetale suspectate; cu toate acestea, IRM are limitări în ceea ce privește predicția precisă a anomaliilor IRM postnatale.4
Principalul diagnostic diferențial al unei cisterne magna magna mărite este un chist arahnoidian de fosă posterioară. Chisturile arahnoidiene sunt colecții benigne de lichid cefalorahidian care se adună în spațiul arahnoidian. Acestea nu comunică cu sistemul ventricular sau cu spațiul subarahnoidian, ceea ce poate ajuta la distingerea lor de o malformație Dandy-Walker. De obicei, vermisul și cerebelul apar intacte. Ele pot fi asociate cu hidrocefalie și cu un efect de masă. De obicei, sunt sporadice. Manifestările clinice depind de dimensiunea chistului și de gradul de hidrocefalie.5
O cisternă magna mărită poate fi, de asemenea, observată în asociere cu malformația Dandy-Walker, care include dilatarea chistică a celui de-al patrulea ventricul și agenezie sau hipoplazie a vermisului cerebelos. Pot fi prezente și alte malformații. Se crede că malformația Dandy-Walker apare în timpul embriogenezei. Poate apărea sporadic, dar a fost asociată cu o serie de tulburări genetice și expuneri, inclusiv alcool, diabet, warfarină, rubeolă, toxoplasmoză și izoretinoină.1 O cisternă magna mărită în prezența unei malformații Dandy-Walker a fost, de asemenea, asociată cu anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia 13 și 18.6 În plus, a fost, de asemenea, raportată în cazuri de trisomie 21.7
Deși o cisternă magna mărită ca parte a malformației Dandy-Walker este asociată cu rezultate slabe, importanța și rezultatele clinice ale unei cisterne magna izolate ușor mărită, în absența altor anomalii congenitale, cromozomiale sau structurale, nu sunt bine definite. Acest lucru poate face ca managementul și consilierea să fie o provocare pentru această populație de pacienți.
Dovezile disponibile sugerează că o cisternă magna izolată ușor mărită cu o anatomie intracraniană normală în rest, în special un cerebel și un vermis normal, este asociată cu rezultate normale. Într-o serie mică de 11 pacienți cu o cisternă magna mărită izolată, Forzano et al8 au constatat că toți nou-născuții au avut rezultate normale în timpul urmăririi, care a variat de la 2 zile la 5 luni. Într-un studiu similar, Haimovici et al9 au urmărit 15 pacienți cu o cisternă magna izolată care măsura mai mult de 10 mm; s-a constatat că toți au avut ca rezultat nou-născuți născuți vii normali din punct de vedere fenotipic. La 8 dintre acești pacienți, urmărirea pe termen lung a relevat rezultate normale. Într-o serie suplimentară de 13 pacienți cu o cisternă magna mărită izolată, Long et al10 au găsit doar un singur pacient care a prezentat semne de întârzieri motorii în dezvoltare (alimentație deficitară și mers întârziat la 29 de luni). Dimensiunea cisternei magna în acest caz nu a fost raportată. Ceilalți 12 pacienți au avut rezultate normale în ceea ce privește dezvoltarea neurologică. Dror et al11 au comparat 29 de copii cu o cisterna magna mare identificată in utero cu 35 de copii cu rezultate ecografice fetale normale. În general, performanța pe 2 scale de dezvoltare a fost în limite normale pentru ambele grupuri. Aceste constatări sugerează că o cisternă magna mărită izolată este asociată cu un rezultat neonatal normal, deși aceste studii au fost limitate de dimensiunile mici ale eșantioanelor.
Dovezile disponibile sugerează că o cisternă magna izolată ușor mărită cu o anatomie intracraniană normală în rest, în special un cerebel și un vermis normal, este asociată cu rezultate normale.
Variația dimensiunii cisternei magna se poate datora provocărilor legate de măsurarea precisă a cisternei magna în trimestrul al treilea. De obicei, cisterna magna este măsurată în mod anteroposterior, de la fața posterioară a vermisului cerebelos până la marginea interioară a osului occipital. Măsurătorile cisternei magna ar trebui efectuate la un nivel care să includă vizualizarea cavum septum pellucidum, a pedunculilor cerebrali și a emisferelor cerebeloase.15 Cu toate acestea, Laing et al16 au stabilit că, în cazul în care transductorul este înclinat într-un plan semicoronal, cisterna magna ar putea apărea în mod fals mărită în aproximativ 40% din cazuri. Dintre cazurile în care a fost creată o cisternă magna pseudoalărgită într-un plan semicoronal, aproximativ 70% au apărut în al treilea trimestru. Prin urmare, ar trebui obținut cel mai mic diametru anteroposterior în plan axial, de la vermisul cerebelos până la marginea internă a osului occipital, iar în cazurile suspecte de anomalii, cisterna magna ar trebui măsurată în plan semisagital.
Dimensiunea cisternei magna pare, de asemenea, să difere în funcție de sexul fetal. Atunci când sunt stratificați în funcție de sex, s-a demonstrat că fetușii de sex masculin au o rată substanțial mai mare de cisterne magnae mărite izolate în comparație cu fetușii de sex feminin. În plus, măsurătorile medii ale cisternei magna par să fie mai mari în cazul bărbaților.17 Această constatare este similară cu cele referitoare la dimensiunea ventriculului lateral, care s-au dovedit a fi mai mari la fetușii de sex masculin.18
Pe baza datelor disponibile, considerăm că o cisternă magna izolată ușor mărită în intervalul de 10 până la 12 mm fără alte anomalii intracraniene în trimestrul al treilea pare să reprezinte o variantă normală și pare puțin probabil să fie asociată cu sechele neurologice pe termen lung. Studiile în curs vor ajuta la o mai bună definire a prognosticului pentru o cisternă magna mărită izolată în al treilea trimestru; analizele viitoare pot contrazice rezultatele liniștitoare observate până în prezent. Pentru moment, totuși, pe baza celor mai bune dovezi actuale disponibile, o cisternă magna izolată ușor mărită cu o anatomie intracraniană normală în rest ar trebui considerată o variantă normală.
În cazuri precum cele prezentate mai devreme, considerăm că este rezonabil să sfătuim femeile cu un screening seric cu risc scăzut pentru aneuploidie că descoperirea unei cisterne magna magna izolate ușor mărite cu o anatomie intracraniană altfel normală, în special în al treilea trimestru, este de obicei o variantă normală și, prin urmare, nu necesită investigații suplimentare. Această abordare va atenua, sperăm, anxietatea care însoțește un diagnostic anterior ambiguu.
.