Pentru ce afecțiuni se face testul la sânge?
Testul la sânge depistează următoarele 9 afecțiuni rare, dar grave.
Dacă dumneavoastră, partenerul dumneavoastră sau un membru al familiei are deja una dintre aceste afecțiuni (sau un istoric familial al acesteia), spuneți-i imediat profesionistului din domeniul sănătății.
Boala celulelor secerătoare
În fiecare an, în Marea Britanie, aproximativ 270 de copii se nasc cu boala celulelor secerătoare. Aceasta este o boală gravă moștenită a sângelui.
Boala celulelor secerătoare afectează hemoglobina, proteina bogată în fier din globulele roșii care transportă oxigenul în organism.
Bebelușii care au această afecțiune vor avea nevoie de îngrijire specializată pe tot parcursul vieții.
Persoanele cu boala celulelor secerătoare pot avea crize de durere severă și pot face infecții grave, care le pot pune viața în pericol. De obicei sunt anemice deoarece celulele lor sanguine au dificultăți în transportul oxigenului.
Testul de depistare a petelor de sânge înseamnă că bebelușii cu anemie falciformă pot primi un tratament timpuriu pentru a-i ajuta să aibă o viață mai sănătoasă. Acesta poate include vaccinări și antibiotice pentru a preveni boli grave.
Femeile gravide sunt, de asemenea, testate de rutină pentru boala celulelor secerătoare la începutul sarcinii.
Citește mai multe despre boala celulelor secerătoare.
GOV.UK are, de asemenea, o fișă informativă despre boala celulelor secerătoare
Fibroza chistică
Aproximativ 1 din 2.500 de copii născuți în Marea Britanie are fibroză chistică. Această afecțiune ereditară afectează digestia și plămânii.
Bebelușii cu fibroză chistică pot să nu ia bine în greutate și sunt predispuși la infecții toracice.
Bebelușii cu această afecțiune pot fi tratați din timp cu o dietă bogată în energie, medicamente și fizioterapie.
Deși copiii cu fibroză chistică se pot totuși îmbolnăvi foarte grav, tratamentul timpuriu îi poate ajuta să aibă o viață mai lungă și mai sănătoasă.
Citește mai multe despre fibroza chistică.
GOV.UK are, de asemenea, o broșură pentru părinții al căror copil are suspiciune de fibroză chistică
Ipotiroidism congenital
Aproximativ 1 din 2.000 până la 3.000 de copii născuți în Marea Britanie are hipotiroidism congenital. Bebelușii cu hipotiroidism congenital nu au o cantitate suficientă de hormon tiroxină.
Fără tiroxină, bebelușii nu cresc corespunzător și pot dezvolta dificultăți de învățare.
Bebelușii care au această afecțiune pot fi tratați din timp cu tablete de tiroxină, iar acest lucru le permite să se dezvolte normal.
British Thyroid Foundation are mai multe informații despre hipotiroidismul congenital
Boli metabolice moștenite
Este important să anunțați medicul dumneavoastră dacă aveți un istoric familial de boală metabolică (o boală care afectează metabolismul).
Bebelușii sunt depistați pentru 6 boli metabolice moștenite. Acestea sunt:
- fenilcetonuria (PKU)
- acil cu lanț mediu-.CoA dehidrogenază (MCADD)
- boala de urină cu sirop de arțar (MSUD)
- acidemie izovalerică (IVA)
- acidurie glutariană de tip 1 (GA1)
- homocistinurie (fără răspuns la piridoxină) (HCU)
Aproximativ 1 din 10,000 de copii născuți în Marea Britanie are PKU sau MCADD. Celelalte afecțiuni sunt mai rare, apărând la 1 din 100.000 până la 150.000 de bebeluși.
Fără tratament, bebelușii cu boli metabolice moștenite se pot îmbolnăvi brusc și grav. Toate bolile au simptome diferite.
În funcție de cea care vă afectează bebelușul, afecțiunea poate pune viața în pericol sau poate cauza probleme grave de dezvoltare.
Toate pot fi tratate cu o dietă atent gestionată și, în unele cazuri, și cu medicamente.
.