Screeningul seric maternal este utilizat pentru a identifica sarcinile care pot prezenta un risc crescut pentru anumite malformații congenitale, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), defectul tubului neural (NTD) și trisomia 18. Sunt disponibile diferite opțiuni pentru screeningul seric maternal și includ: primul trimestru, al doilea trimestru și screeningul transversal.
Screeningul secvențial este un tip de screening transversal, care are o rată de detecție îmbunătățită în comparație cu screeningul din primul sau al doilea trimestru. Screeningul secvențial combină markerii biochimici și ecografici (transluciditatea nucală: NT) măsurați în ambele trimestre ale sarcinii.
SEQA / Sequential Maternal Screening, Part 1, Serum implică o ecografie și o recoltare de sânge. Măsurarea ecografică, denumită măsurarea NT, este dificil de realizat cu acuratețe. Prin urmare, datele NT sunt acceptate numai de la ecografi cu certificare NT. Împreună cu măsurarea NT, se recoltează o probă de ser matern pentru a măsura proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A). Rezultatele măsurătorilor ecografice și ale analizelor de sânge, împreună cu vârsta mamei și informațiile demografice, sunt utilizate pentru a calcula estimările de risc pentru sindromul Down și trisomia 18.
Dacă rezultatul din partea 1 indică un risc pentru sindromul Down care este mai mare decât pragul de screening, se finalizează screeningul și se emite un raport. În acest caz, pacientului i se oferă de obicei consiliere și teste de diagnosticare. Atunci când se finalizează screeningul din partea 1, nu se oferă un risc de DTN. Pentru o evaluare de sine stătătoare a riscului de NTD, comandați MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Dacă riscul din primul trimestru este sub pragul stabilit, se recoltează o probă serică suplimentară în al doilea trimestru pentru SEQB / Sequential Maternal Screening, Part 2, Serum. Proba de sânge este testată pentru AFP, estriol neconjugat (uE3), gonadotropină corionică umană (hCG) și inhibină A. Informațiile din ambele trimestre sunt combinate și se emite un raport. Dacă rezultatele sunt pozitive, pacientei i se oferă de obicei consiliere și teste de diagnosticare.
Alfa-Fetoproteina (AFP):
AFP este o proteină fetală care este produsă inițial în sacul vitelin fetal și în ficat. O cantitate mică este, de asemenea, produsă de tractul gastrointestinal. Până la sfârșitul primului trimestru, aproape toată AFP este produsă de ficatul fetal. Concentrația de AFP atinge un nivel maxim în serul fetal între 10 și 13 săptămâni. AFP fetală difuzează prin bariera placentară în circulația maternă. O cantitate mică este, de asemenea, transportată din cavitatea amniotică.
Concentrația AFP în serul matern crește de-a lungul sarcinii, de la un nivel de 0,2 în afara sarcinii până la aproximativ 250 ng/mL la 32 de săptămâni de gestație. Dacă fătul are o NTD deschisă, se crede că AFP se scurge direct în lichidul amniotic, cauzând concentrații neașteptat de mari de AFP. Ulterior, AFP ajunge în circulația maternă, producând astfel niveluri serice ridicate. Alte anomalii fetale, cum ar fi omfalocelul, gastroschisisul, boala renală congenitală, atrezia esofagiană și alte situații de stres fetal, cum ar fi amenințarea de avort și decesul fetal, pot prezenta, de asemenea, creșteri ale AFP. În plus, valorile crescute ale AFP serice materne pot fi observate în cazul sarcinilor cu fetuși multipli și în cazul sarcinilor unice neafectate în care vârsta gestațională a fost subestimată. Valorile mai scăzute ale AFP serice materne au fost asociate cu un risc crescut pentru afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down și trisomia 18.
Estriol neconjugat (uE3):
Estriolul, principalul hormon estrogen circulant din sânge în timpul sarcinii, este sintetizat de unitatea feto-placentară intactă. Estriolul există în sângele matern ca un amestec de formă neconjugată și un număr de conjugați. Timpul de înjumătățire al uE3 în sistemul sanguin matern este de 20-30 de minute, deoarece ficatul matern conjugă rapid estriolul pentru a-l face mai solubil în apă în vederea excreției urinare. Nivelurile de estriol cresc pe parcursul sarcinii. S-a demonstrat că o scădere a uE3 este un marker pentru sindromul Down și trisomia 18. Nivelurile scăzute de estriol au fost, de asemenea, asociate cu pierderea sarcinii, Smith-Lemli-Opitz și ihtioza legată de X (deficit de sulfatază placentară).
Gonadotropina corionică umană (hCG):
hCG este o glicoproteină formată din 2 subunități legate necovalent. Subunitatea alfa este identică cu subunitățile alfa ale hormonului luteinizant (LH), hormonului de stimulare a foliculului (FSH) și hormonului de stimulare a tiroidei (TSH), în timp ce subunitatea beta are o omologie semnificativă cu subunitatea beta a LH și o similitudine limitată cu subunitățile beta ale FSH și TSH. Subunitatea beta determină proprietățile fiziologice, biochimice și imunologice unice ale hCG.
Se crede că gena CGA (hormoni glicoproteici, polipeptidul alfa) s-a dezvoltat prin duplicare genetică din gena LH la un număr limitat de specii de mamifere. hCG joacă un rol fiziologic important doar la primate (inclusiv la om), unde este sintetizată de celulele placentare, începând foarte devreme în timpul sarcinii, și servește la menținerea corpului galben și, prin urmare, a producției de progesteron, în timpul primului trimestru. Ulterior, concentrația de hCG începe să scadă pe măsură ce placenta începe să producă hormoni steroizi și rolul corpului galben în menținerea sarcinii se diminuează.
Nivelurile totale crescute de beta hCG sunt asociate cu sindromul Down, în timp ce niveluri scăzute pot fi observate în cazul trisomiei 18. De asemenea, pot fi observate creșteri ale hCG în sarcini cu fetuși multipli, sarcini unice neafectate în care vârsta gestațională a fost supraestimată, triploidie, pierdere fetală și hidrops fetalis.
Inhibina A:
Inhibinele sunt o familie de glicoproteine heterodimerice, secretate în principal de celulele granuloase ovariene și de celulele Sertoli testiculare, care constau din subunități alfa și beta legate prin disulfură. În timp ce subunitățile alfa sunt identice în toate inhibinele, subunitățile beta există în 2 forme majore, denumite A și B, fiecare dintre acestea putând apărea în diferite izoforme. În funcție de faptul dacă un heterodimer de inhibină conține un lanț beta A sau un lanț beta B, acestea sunt denumite inhibină A sau, respectiv, inhibină B. Împreună cu activinele înrudite, care sunt homodimeri sau heterodimeri ai lanțurilor beta A și B, inhibinele sunt implicate în feedback-ul gonadal-hipofizar și în reglarea paracrină a creșterii și maturării celulelor germinale. În timpul sarcinii, inhibinele și activinele sunt produse de unitatea feto-placentară în cantități din ce în ce mai mari, reflectând creșterea fetală. Rolul lor fiziologic în timpul sarcinii este incert. Ele sunt secretate în lichidul celomic și amniotic, dar numai inhibina A se găsește în cantități apreciabile în circulația maternă în primul și al doilea trimestru.
Nivelurile de inhibină A maternă sunt corelate cu nivelurile de hCG maternă și sunt anormale în aceleași condiții care sunt asociate cu niveluri anormale de hCG (de exemplu, nivelurile de inhibină A sunt de obicei mai ridicate în sarcinile cu sindrom Down). Cu toate acestea, în ciuda comportamentului lor similar, măsurarea concentrațiilor serice materne de inhibină A în plus față de concentrațiile serice materne de hCG îmbunătățește și mai mult sensibilitatea și specificitatea screeningului cu markeri multipli materni pentru sindromul Down.
.