Sindromul Turner: Diagnostic și teste

Cum se diagnostichează sindromul Turner (ST)?

De obicei, părinții observă simptome ale sindromului Turner. Uneori fac acest lucru imediat, iar alteori se întâmplă în timpul copilăriei timpurii. De exemplu, ei pot observa:

• Inflamații la nivelul mâinilor sau al picioarelor și pânze de piele pe gât (pot apărea la scurt timp după naștere).
• Statura scurtă sau oprirea creșterii.
• Lipsă de dezvoltare a sânilor și a perioadelor menstruale.

Un test genetic numit analiză a cariotipului poate confirma un diagnostic de sindrom Turner. Acest test necesită o prelevare de sânge. Acesta poate determina dacă unul dintre cromozomii X lipsește complet sau parțial.

O evaluare completă a inimii face, de asemenea, parte din diagnostic. Acest lucru se datorează faptului că multe persoane cu ST au probleme cardiace.

Când este diagnosticat sindromul Turner?

Profesioniștii din domeniul sănătății pot diagnostica sindromul Turner în orice etapă a dezvoltării unui copil. Uneori, afecțiunea este depistată înainte de naștere:

• Screeningul serului matern este o prelevare de sânge de la mamă. Aceasta verifică semnele care arată o șansă crescută de apariție a unei probleme cromozomiale la copil. Acest screening este mai frecvent la femeile care sunt însărcinate la o vârstă mai înaintată.
• Amniocenteza și prelevarea de probe de vilozități corionice verifică lichidul amniotic sau țesutul din placentă. Furnizorii de servicii medicale efectuează o analiză a cariotipului pe lichid sau țesut. Rezultatele ar putea arăta că bebelușul are sindromul Turner.
• Ecografia din timpul sarcinii poate arăta că bebelușul are unele caracteristici ale ST. Furnizorul de asistență medicală poate observa probleme cardiace sau lichid în jurul gâtului.

Alteori, copiii primesc un diagnostic la scurt timp după naștere sau în timpul copilăriei timpurii datorită simptomelor lor. Dar unele persoane nu sunt diagnosticate cu sindromul Turner până când ajung la vârsta adultă. Aceste femei pot trece prin pubertate și pot avea menstruația. Dar ele au adesea insuficiență ovariană timpurie (menopauză precoce).

Găsește utile, utile și relevante informații despre sănătate + wellness

enews

.