Ce este sindromul de hipoventilație centrală congenitală?
Sindromul de hipoventilație centrală congenitală (CCHS), cunoscut și sub numele de „blestemul lui Ondine”, este o tulburare neurologică rară, caracterizată prin respirație inadecvată în timpul somnului și, la persoanele mai grav afectate, și în timpul stării de veghe. Această tulburare este asociată cu o funcționare defectuoasă a nervilor care controlează funcțiile involuntare ale corpului și cu dezvoltarea anormală a celulelor embrionare timpurii care formează măduva spinării.
Simptome
Copiii născuți cu CCHS pot avea următoarele simptome:
- Respirație slabă sau lipsa completă a respirației spontane, în special în timpul somnului
- Pupile anormale
- Dificultate de hrănire din cauza refluxului acid și a scăderii motilității intestinale
- Funcția intestinală absentă sau afectată (boala Hirschsprung)
Diagnostic
Se efectuează un studiu al somnului pentru a determina cât de severă este dificultatea respiratorie. Se fac teste respiratorii, cardiace și neurologice pentru a exclude alte afecțiuni. Diagnosticul și tratamentul timpuriu sunt importante pentru a preveni complicațiile grave cauzate de perioadele cu oxigen scăzut sau fără oxigen.
Tratament
Tratamentul se concentrează pe asigurarea suportului respirator, de obicei prin utilizarea unui aparat respirator, sau ventilator. Unii copii cu CCHS vor avea nevoie de un ventilator 24 de ore pe zi; alții pot avea nevoie de ajutor respirator doar atunci când dorm. La unele persoane, un implant chirurgical în mușchiul diafragmei poate permite stimularea electrică a mușchiului pentru a controla respirația.
Prognostic
Copiii cu CCHS sunt capabili să ducă o viață activă, dar au nevoie de o supraveghere atentă în timp ce înoată sau se joacă în piscine, deoarece corpul lor poate „uita” să respire în timp ce se află sub apă. CCHS este o afecțiune care durează toată viața, dar cu un tratament adecvat nu modifică speranța de viață.
.