Sindromul Cowden (boala lui Cowden, sindromul hamartomului multiplu) este o afecțiune autosomal dominantă rară care determină creșteri benigne asemănătoare tumorilor numite hamartome ale pielii, mucoaselor, oaselor, tractului genito-urinar, tractului gastrointestinal, ochilor și SNC. Pielea este afectată în aproape 90-100% din cazurile de sindrom Cowden. Această tulburare este, de asemenea, asociată cu dezvoltarea diferitelor tumori maligne, cum ar fi cancerele de sân, tiroidă și endometru (mucoasa uterului), ceea ce face ca depistarea precoce să fie crucială pentru tratament. Bărbații și femeile moștenesc această tulburare în mod egal, însă incidența tumorilor maligne variază în funcție de sex. Aproape 1 din 250.000 de persoane sunt afectate, iar debutul manifestărilor clinice variază de la naștere până la aproximativ 46 de ani.
Cauza sindromului Cowden se datorează cel mai frecvent unei mutații în gena supresoare de tumori PTEN (omologul fosfatazei și al tensinei), care cauzează o diviziune celulară necontrolată ce duce la dezvoltarea de hamartroame și cancere. Aproximativ 20% dintre pacienții cu boala Cowden nu au nicio explicație genetică identificată.
Majoritatea pacienților prezintă leziuni mucocutanate benigne care sunt caracteristice sindromului Cowden. Primele includ trichilemome multiple, care sunt tumori benigne ce apar ca niște mici papule de culoarea cărnii care se prezintă de obicei în jurul ochilor, nasului și gurii. De asemenea, pacienții prezintă frecvent papule papilomatoase ale mucoasei bucale, care apar ca niște papule albe de 1-3 mm cu o suprafață netedă în gură. Aceste leziuni se grupează adesea împreună, formând un aspect asemănător cu cel al unui cobblestone. Keratozele acrale sunt, de asemenea, o altă prezentare frecventă, care se prezintă ca papule verucoase de 1-4 mm pe spatele mâinilor și picioarelor. Pot fi observate, de asemenea, keratozele palmoplantar care se prezintă ca niște excrescențe translucide, punctate, asemănătoare negilor, care apar pe palme și tălpi. Alte leziuni cutanate mai puțin frecvente includ lipoame, neuroame, xantoame și hemangioame.
Un istoric medical complet, inclusiv un istoric familial de tumori maligne, trebuie efectuat la toți pacienții. În plus, se recomandă o examinare fizică amănunțită cu urmărire anuală pentru a depista orice tumori maligne. Unele componente ale analizelor de laborator esențiale includ o hemogramă, testele funcției tiroidiene, analiza de urină și testele funcției hepatice. Ar trebui efectuate studii imagistice adecvate pentru a detecta tumorile maligne. Trebuie efectuată o biopsie cutanată pentru a diagnostica leziunile cutanate care sunt asociate cu sindromul Cowden.
Tratamentul cu retinoizi sistemici a demonstrat că poate controla leziunile cutanate asociate cu sindromul Cowden. Tratamentul topic s-a dovedit a fi de un beneficiu minim. În prezent, tratamentul cu rapamicină este în curs de testare clinică și a arătat rezultate promițătoare în regresia manifestărilor cutanate ale sindromului Cowden. Peelingul chimic, dermabraziunea și resurfacția cu laser pot fi de ajutor în cazul leziunilor faciale. Extirpările sau intervențiile chirurgicale trebuie făcute cu grijă din cauza complicației de cicatrizare și recidivă. Consilierea pacienților cu privire la importanța unei urmăriri atente și a unui screening adecvat pentru tumori maligne este esențială, deoarece multe dintre cancere sunt vindecabile dacă sunt identificate la timp. Se recomandă controale anuale ale pielii la un dermatolog, împreună cu consultații adecvate cu alte specialități.
Înapoi la index
Informațiile medicale furnizate în acest site sunt doar în scop educațional și sunt proprietatea Colegiului Osteopatic American de Dermatologie. Nu se intenționează și nici nu se implică a fi un substitut pentru consultanță medicală profesională și nu creează o relație medic – pacient. Dacă aveți o întrebare sau o preocupare specifică cu privire la o leziune sau o boală a pielii, vă rugăm să consultați un dermatolog. Orice utilizare, recreare, diseminare, transmitere sau copiere a acestor informații este strict interzisă, cu excepția cazului în care există o permisiune scrisă expresă din partea Colegiului Osteopatic American de Dermatologie.
.