Sindromul Aicardi este o tulburare care apare aproape exclusiv la femei. Se caracterizează prin trei trăsături principale care apar împreună la majoritatea persoanelor afectate. Persoanele cu sindromul Aicardi au un țesut absent sau subdezvoltat care leagă jumătățile dreaptă și stângă ale creierului (agenezie sau disgenesie a corpului calos
). Aceștia au crize care încep în copilărie (spasme infantile), care tind să evolueze spre crize recurente (epilepsie) care pot fi dificil de tratat. Persoanele afectate au, de asemenea, lacune corioretiniene, care sunt defecte în țesutul sensibil la lumină din spatele ochiului (retina).
Persoanele cu sindromul Aicardi au adesea anomalii cerebrale suplimentare, inclusiv asimetrie între cele două părți ale creierului, pliuri și șanțuri cerebrale care sunt de dimensiuni mici sau reduse ca număr, chisturi și mărirea cavităților umplute cu lichid (ventricule) din apropierea centrului creierului. Unii au un cap neobișnuit de mic (microcefalie). Majoritatea indivizilor afectați au întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale moderate până la severe, deși unele persoane cu această tulburare au dizabilități mai ușoare.
Pe lângă lacunele corioretiniene, persoanele cu sindromul Aicardi pot avea și alte anomalii oculare, cum ar fi ochi mici sau slab dezvoltați (microftalmie) sau o lacună sau o gaură (colobom) în nervul optic, o structură care transportă informațiile de la ochi la creier. Aceste anomalii oculare pot cauza orbire la persoanele afectate.
Câteva persoane cu sindromul Aicardi au trăsături faciale neobișnuite, inclusiv o zonă scurtă între buza superioară și nas (philtrum), un nas plat cu vârful întors în sus, urechi mari și sprâncene rare. Alte caracteristici ale acestei afecțiuni includ mâini mici, malformații ale mâinilor și anomalii ale coloanei vertebrale și ale coastelor care duc la o curbură anormală progresivă a coloanei vertebrale (scolioză). Aceștia au adesea probleme gastrointestinale, cum ar fi constipație sau diaree, reflux gastroesofagian și dificultăți de hrănire.
Gradul de severitate al sindromului Aicardi variază. Unele persoane cu această tulburare au epilepsie foarte severă și este posibil să nu supraviețuiască după copilărie. Persoanele mai puțin grav afectate pot trăi până la vârsta adultă cu semne și simptome mai ușoare.
.