Simptomele tulburărilor ciclului ureei

De Susha Cheriyedath, M.Sc.Reviewed by Yolanda Smith, B.Pharm.

Simptomele specifice ale tulburărilor legate de ciclul ureei variază în funcție de diferitele tipuri ale acestor tulburări. În mod obișnuit, în cazul deficienței complete a enzimelor ciclului ureei, simptomele se prezintă în primele 24 de ore de la naștere și, prin urmare, tulburările ciclului ureei sunt diagnosticate în principal în timpul copilăriei. Cu toate acestea, unii copii încep să prezinte simptome doar în timpul copilăriei timpurii.

În cazul deficienței enzimatice parțiale, simptomele se manifestă, de obicei, ca răspuns la factori declanșatori, cum ar fi infecția sau stresul. Simptomele generale ale unei tulburări ale ciclului ureei sunt rezultatul hiperamoniemiei și includ encefalopatia caracterizată prin edem cerebral sau tulburări ale neurotransmițătorilor.

Perioada neonatală

Copiii născuți cu defecte severe ale ciclului ureei prezintă de obicei simptome în primele zile de viață. Astfel de bebeluși par normali imediat după naștere și alăptează bine, dar în timp apar următoarele simptome:

• Irritabilitate
• Letargie
• Alimentare deficitară
• Vomitori.

Pot urma alte simptome, cum ar fi hipotonia sau tonusul muscular scăzut, convulsii, ataxie, probleme respiratorii și comă.

Aceste simptome se dezvoltă treptat, în concordanță cu creșterea nivelului de amoniac în sângele sugarului. Sugarii cu deficit de ornitină transcarbamilază (OTC) și carbamoilfosfat sintetază prezintă, de obicei, simptome neonatale severe, deși deficitul de argininosuccinat liază sau citrulinemie poate provoca, de asemenea, simptome severe. Tulburările ciclului ureei la nou-născuți sunt frecvent diagnosticate greșit ca fiind septicemie sau sindromul Reye. Sugarii cu simptome severe vor muri dacă nu sunt tratați la timp.

Copiii cu deficiențe parțiale ale enzimelor ciclului ureei pot prezenta simptome doar în copilăria timpurie. Manifestările clinice debutează de obicei cu:

• Plânsul inconsolabil
• Comportamentul de autoagresiune
• Hiperactivitate
• Trigătul
• Aversiunea pentru alimentele cu conținut ridicat de proteine.

Gradual, apar și alte simptome, cum ar fi vărsăturile frecvente după mesele bogate în proteine, letargia și delirul. Dacă nu este tratată, urmează coma hiperamonemică și duce la deces. Copiii nediagnosticați cu probleme de comportament și întârzieri în dezvoltare ajung, din păcate, adesea la clinicile de psihologie infantilă.

Hiperamoniemia în copilărie poate fi declanșată de infecții virale, cum ar fi răceala, gripa sau varicela, puseele de creștere, dentiția și alimentele bogate în proteine. Unii copii cu deficit de arginază nu prezintă simptome până în jurul vârstei de patru ani. Simptomele deficitului de arginază sunt insuficiența progresivă a creșterii cu afectarea severă a membrelor inferioare, convulsii și retard psihomotor.

Cea mai rară dintre tulburările ciclului ureei, deficitul de NAGS, se prezintă de obicei cu hiperamonemie severă, encefalopatie, hipoglicemie, tulburări de mișcare și acidoză și diaree recurente.

Adulțimea

În ultima vreme, există o creștere marcantă a diagnosticării defectelor ciclului ureei la vârsta adultă, datorită creșterii gradului de conștientizare în rândul profesioniștilor din domeniul sănătății și a progresului în diagnosticare. Cei mai mulți dintre ei au doar deficiențe ușoare ale enzimelor ciclului ureei.

Simptomele comune observate la vârsta adultă sunt:

• Confuzie
• Disfuncție de vorbire
• Disorientare
• Agitație extremă
• Delirium
• Simptome similare cu accidentul vascular cerebral
• Letargie.

Din moment ce aceste simptome sunt frecvente în probleme psihiatrice, cum ar fi schizofrenia și tulburarea bipolară, mulți dintre acești adulți consultă neurologii sau psihiatrii înainte de diagnosticarea unui defect al ciclului ureei. Lipsa sau întârzierea diagnosticului și a tratamentului la aceste persoane poate provoca chiar leziuni permanente ale creierului, ducând la comă și deces.

La adulții nediagnosticați, simptomele sunt de obicei declanșate de boli virale, diete bogate în proteine, naștere, exerciții fizice excesive, medicamente antiepileptice care provoacă o producție excesivă de amoniac, operații de bypass gastric și chimioterapie.

Transportatorii de OTC

Aproximativ 85% dintre femeile adulte purtătoare ale genei OTC defecte nu prezintă simptome. Restul purtătorilor prezintă simptome precum dureri de cap, intoleranță la proteine, vărsături, confuzie, probleme de comportament, lipsă de concentrare și hiperamoniemie ușoară. Nivelurile de inteligență la purtători se dovedesc a fi în cea mai mare parte normale, deși unii purtători prezintă deficite subtile în ceea ce privește abilitățile motorii și funcțiile non-verbale.

Studiile au ridicat îngrijorări cu privire la afecțiuni comune, cum ar fi bolile hepatice, diabetul și cancerul la purtători și la modul în care medicamentele utilizate pentru tratarea acestor afecțiuni vor afecta funcția ciclului ureei.

• https://pedclerk.bsd.uchicago.edu/page/urea-cycle-defects-ucd
• http://www.cincinnatichildrens.org/health/u/ucd/
• http://www.nucdf.org/ucd_symptoms.htm
• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000372.htm
• http://nordphysicianguides.org/urea-cycle-disorders/symptoms-signs/

Lecturi suplimentare

• Toate conținuturile ciclului ureei
• Ce este ciclul ureei?
• Tratamente pentru tulburarea ciclului ureei
• Ce sunt tulburările ciclului ureei?
• Cercetări privind tulburarea ciclului ureei

Scris de

Susha Cheriyedath

Susha are o diplomă de licență în științe (B.Sc.) în chimie și o diplomă de master (M.Sc.) în biochimie de la Universitatea din Calicut, India. Întotdeauna a avut un interes deosebit pentru științele medicale și de sănătate. În cadrul studiilor de masterat, s-a specializat în biochimie, cu accent pe microbiologie, fiziologie, biotehnologie și nutriție. În timpul liber, îi place să gătească o furtună în bucătărie cu experimentele ei de coacere super-meseriașe.

Citate

.