Realizați sondajul

Ce este sindromul antisintetază?

Sindromul antisintetază este o boală musculară inflamatorie rară înrudită cu dermatomiozita și polimiozita.

Semnele distinctive ale sindromului antisintetază sunt prezența autoanticorpilor serici îndreptați împotriva aminoacil-ARNt sintetazelor. Acestea sunt enzime celulare implicate în sinteza proteinelor. Anticorpii antisintetază includ Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, EJ, KS, KS, Wa, YRS și Zo. Anticorpii anti-Jo-1 sunt cei mai frecvent detectați în sindromul antisintetază.

Sindromul antisintetază este de 2-3 ori mai frecvent la femei decât la bărbați.

Ce cauzează sindromul antisintetază?

Cauza sindromului antisintetază este necunoscută. Este clasificat ca o boală autoimună cronică.

Cum se prezintă sindromul antisintetază?

Principalele caracteristici clinice ale sindromului antisintetază sunt:

• Febră
• Miozită (inflamație musculară)
• Poliartrită ( inflamație la mai multe articulații)
• Boală pulmonară interstițială (non-inflamație nespecifică a plămânilor)
• Mâini de mecanic
• Fenomenul Raynaud

Sindromul de antisintetază se poate prezenta cu o varietate de caracteristici clinice și acestea pot varia în timp.

Febră

• Prezentă la aproximativ 20% dintre pacienți
• Poate să apară la debutul bolii
• Poate persista sau recidiva cu recăderi

Miozită

• Prezentă la >90% dintre pacienți
• Asociată cu anti Jo-.1 anticorpi
• Slăbiciunea musculară proximală determină dificultăți în ridicarea de pe scaun sau urcarea scărilor
• Mușchii pot fi dureroși
• Slăbiciunea mușchilor implicați în înghițire poate duce la pneumonie prin aspirație.
• Slăbiciunea mușchilor implicați în respirație poate duce la dificultăți de respirație

Artrita inflamatorie

• 50% dintre pacienți prezintă dureri articulare sau artrită
• Cel mai adesea artrită simetrică a articulațiilor mici ale mâinilor și picioarelor
• Tipic, nu duce la eroziuni osoase

Boala pulmonară

• Boala pulmonară interstițială se dezvoltă la majoritatea pacienților cu anti- Jo-1 antisintetază
• Se prezintă adesea cu apariția bruscă sau treptată a scurgerii respirației la efort
• Caută uneori tuse uscată intratabilă
• Poate duce la hipertensiune pulmonară (presiune crescută în arterele pulmonare) la pacienții cu sau fără boală pulmonară interstițială concomitentă.

Mâini de mecanic

• Afectează aproximativ 30% dintre pacienți
• Pelea îngroșată a vârfurilor și marginilor degetelor
• Seamănă cu cea a unui mecanic. mâini

Fenomenul Raynaud

• Apare la aproximativ 40% dintre pacienți
• Reducere episodică a alimentării cu sânge a degetelor de la mâini sau picioare care devin albe, apoi albastru și în cele din urmă roșu
• Un răspuns la frig sau stres emoțional
• Unor pacienți li se asociază anomalii capilare ale pliurilor unghiilor

Simptome ale sindromului antisintetază

.

Sindromul antisintetazei

Asociere cu tumori maligne

Câteva studii de caz au raportat diverse tumori maligne care au apărut în decurs de 6-12 luni de la diagnosticul de sindrom antisintetază. Prin urmare, se recomandă un screening adecvat vârstei, ca și în cazul dermatomiozitei.

Cum se pune diagnosticul de sindrom antisintetază?

Prezentarea clinică este un indiciu pentru diagnosticul de sindrom antisintetază. Investigațiile speciale ajută la susținerea diagnosticului. Acestea pot include următoarele, în funcție de contextul clinic:

• Enzimele musculare, de exemplu creatinin-kinaza (CK) și aldolază: acestea sunt adesea crescute
• Anticorpi musculari
• Electromiografie (EMG)
• Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM) a mușchilor afectați
• Biopsie musculară
• Teste funcționale pulmonare
• Teste de înaltă rezoluție. tomografie computerizată (CT) a toracelui
• Evaluarea dificultăților de înghițire și a riscului de aspirație
• Biopsie pulmonară

Cum se tratează sindromul antisintetază?

Glucocorticosteroizii sunt pilonul principal al tratamentului pentru sindromul de antisintetază și sunt adesea necesari timp de mai multe luni sau ani. Prednisonul se administrează inițial în doze mari (1 mg/kg/zi) timp de 4-6 săptămâni pentru a obține controlul bolii, apoi se reduce lent, pe parcursul a 9-12 luni, până la cea mai mică doză eficientă pentru a menține remisiunea. În cazurile mai severe, poate fi necesară administrarea intravenoasă (IV) pulsatorie de metilprednisolon timp de 3-5 zile.

Îmbunătățirea forței musculare poate dura câteva săptămâni sau luni. Ameliorarea simptomatică este un indicator mai fiabil al răspunsului la tratament decât nivelul seric al CK.

Se recomandă tratamentul profilactic împotriva osteoporozei induse de steroizi și a anumitor infecții fungice, cum ar fi Pneumocystis jirovecii. Necesitatea imunizărilor trebuie evaluată înainte de începerea tratamentului.

Se pot utiliza și alte medicamente imunosupresoare, cum ar fi:

• Azathioprină
• Metotrexat
• Ciclofosfamidă
• Tacrolimus
• Ciclosporină
• Micofenolat

.

• Rituximab

Terapia fizică și reabilitarea trebuie să înceapă devreme pentru a preveni decondiționarea musculară și pentru a îmbunătăți slăbiciunea.

Prognosticul sindromului de antisintetază

.