Prezentarea este adesea la sugar sau în copilăria timpurie cu hipotonie și întârziere globală de dezvoltare, uneori însoțită de facies dismorfic ușor, plagiocefalie și picioare plate. Hipogonadismul testicular, care începe în adolescență și persistă la vârsta adultă, este aproape universal. Au fost raportate ocazional criptorhidism, micropenis și ginecomastie. În general, abilitățile cognitive tind să se situeze în intervalul limită (70-80), aproximativ 1/3 dintre bărbații cu un coeficient de inteligență complet în intervalul de handicap intelectual. Adesea sunt prezente abilități de raționament verbal semnificativ mai scăzute. În raport cu coeficientul de inteligență, funcționarea adaptivă este semnificativ afectată, cu deficite comune în comunicare, abilități sociale, autoîngrijire și autodirecție. Multe afecțiuni medicale sunt frecvent asociate, inclusiv probleme dentare semnificative (~90%), tremor (~60% dintre adulți), astm/alergii (~60%), anomalii scheletice (picior strâmb, sinostoză radioulnară, coate proeminente cu cubitus varus, scolioză și cifoză), diabet de tip 2 (~20% la vârsta adultă), tromboză (~18%), epilepsie (~15%), strabism (~15%), probleme gastrointestinale (intoleranță alimentară, reflux, constipație), defecte cardiace congenitale și anomalii renale. Caracteristicile dismorfice nespecifice pot include falduri epicantale, hipertelorism și clinodactilie. Tiparele comportamentale pot include caracteristici ale tulburării de deficit de atenție/hiperactivitate și ale tulburării de spectru autist, pe lângă instabilitatea dispoziției, anxietate, comportamente obsesiv-compulsive și imaturitate emoțională.
.