De ce contează?
Nutrigenomica (cunoscută și sub numele de genomică nutrițională) este definită în sens larg ca fiind relația dintre nutrienți, dietă și expresia genelor. Lansarea Proiectului Genomului uman în anii 1990 și cartografierea ulterioară a secvențierii ADN-ului uman au inaugurat „era științei mari”, dând startul domeniului nutrigenomicii pe care îl cunoaștem astăzi .
Deși o mare parte din „hype”-ul timpuriu din jurul nutrigenomicii nu s-a concretizat încă, domeniul rămâne în fază incipientă și în evoluție rapidă, cu potențialul de a pune bazele unor abordări cu adevărat „nutriționale personalizate” adaptate indivizilor . De asemenea, acest domeniu ridică provocări atât de ordin etic, cât și de reglementare. Există posibilitatea ca datele cu caracter personal să fie utilizate în mod abuziv, pe lângă întrebarea dacă este oportună depistarea anumitor predispoziții genetice fenotipice în cazul în care nu există un „tratament” dovedit. Prin urmare, un spectru larg de părți interesate trebuie să se implice în acest subiect, de la guverne la nutriționiști și dieteticieni, de la medici de familie la cercetători.
Totalul potențial ipotetic al nutrigenomicii de a schimba asistența medicală este atât de mare, încât un document tehnic al Departamentului de Sănătate din Regatul Unit din 2003 prevedea că, odată cu o mai bună cunoaștere a geneticii, „tratamentul, sfaturile privind stilul de viață și monitorizarea care vizează prevenirea bolilor ar putea fi adaptate în mod corespunzător pentru a se potrivi fiecărui individ”. Înființarea unor organizații pan-naționale, cum ar fi Organizația Europeană de Nutrigenomică (NUGO) și Societatea Internațională de Nutrigenomică & Nutrigenetics, a servit și mai mult la creșterea infrastructurii și a colaborării internaționale în jurul cercetării nutrigenomice. Având în vedere povara globală din ce în ce mai mare a bolilor netransmisibile legate de nutriție , nutrigenomica ar putea contribui la dezvoltarea unor abordări mai durabile pentru a încuraja schimbarea regimului alimentar la nivelul populației, deși lipsa unor studii experimentale pe oameni rămâne o barieră în calea transpunerii cercetării în politică și practică .
Cum funcționează nutrigenomica?
În plus față de efectul genelor asupra fenotipului (adică expresia fizică a trăsăturilor genetice), genele pot răspunde, de asemenea, la influențele de mediu – dintre care nutriția este o astfel de influență. Printre nutrienții cheie de remarcat se numără cei implicați în ciclul monocarbonului, cum ar fi folatul, colina și vitaminele B2, B6 și B12, precum și alții, cum ar fi vitamina A, care reglează expresia genelor. Modele alimentare mai generale, cum ar fi dietele cu o încărcătură ridicată de indice glicemic (GI), au fost, de asemenea, asociate cu expresia genelor, de exemplu asocierea dintre o dietă cu indice glicemic ridicat și polimorfismul exagerat al genei Adiponectin, care contribuie la rezistența la insulină și la diabetul de tip II.
Nutrigenomica, ca domeniu de cercetare, depinde în mare măsură de dezvoltarea recentă a tehnologiilor avansate care ne permit să procesăm o cantitate mare de date referitoare la variantele genice. Aceste așa-numite tehnologii „-omice”: genomice, proteomice, metabolomice și transcriptomice, ne permit să identificăm și să măsurăm simultan mai multe tipuri diferite de molecule. Acest lucru este important, având în vedere că majoritatea bolilor cronice nu sunt cauzate de mutații monogenice (ca în cazul deficitului de leptină) sau de efecte genetice unice afectate de o singură expunere alimentară (cum ar fi fenilalanina și PKU), ci de interacțiuni complexe între un număr foarte mare de variante genetice diferite.
Și aici se află una dintre provocările majore ale nutrigenomicii. Biologia complexă a ființelor umane face ca o înțelegere mecanicistă a modului exact în care reacționează bioactivele alimentare în corpul nostru să fie dificil de obținut. Cum se poate defini aportul optim de nutrienți individuali pentru menținerea celulelor umane într-un mod „stabil din punct de vedere genomic” rămâne în mare parte necunoscut. Fondurile genetice diverse complică și mai mult predicția fenotipurilor, unii fiind mai susceptibili la anumite condiții decât alții. Gena APOE, de exemplu, are trei fenotipuri diferite, fiecare cu o probabilitate diferită de risc de boli cardiovasculare și toate răspund în mod diferit la regimul alimentar și la factorii legați de stilul de viață.
Ce rezervă viitorul nutrigenomicii?
Deși se înregistrează progrese în fiecare dintre domeniile „omice” individuale, este necesară o integrare eficientă pentru a oferi profiluri fenotipice mai cuprinzătoare. Un editorial recent din Genes and Nutrition, publicat de NUGO, a subliniat importanța adoptării unei abordări sistemice în cercetările viitoare, fiind necesare studii de cercetare pe oameni care să încorporeze totalitatea interacțiunilor dietetice pentru ca nutrigenomica să își atingă potențialul maxim.
Dezbaterea rămâne în jurul impactului relativ al genelor asupra dezvoltării bolilor cronice. În conferința din 2017 a profesorului Mathers pe această temă (disponibilă în PNS), acesta a remarcat faptul că, în ciuda celor aproximativ 97 de loci genetici (variante genetice) identificați ca contribuind la acumularea de grăsime, împreună, cele 97 de variante explică mai puțin de 3% din variația IMC. Prin urmare, nici genele, nici dietele noastre nu pot explica în întregime de ce unii sunt predispuși să dezvolte anumite afecțiuni. Expresia genelor depinde de o interacțiune complexă a geneticii cu mediul în care trăiește un individ.
În ceea ce privește chestiunea nutriției personalizate și dacă nutrigenomica poate contribui la realizarea unor schimbări individuale durabile în ceea ce privește dieta și stilul de viață, recentul studiu multicentric Food4Me, finanțat de UE, a încercat să răspundă la unele dintre aceste întrebări. Dezvoltând algoritmi care au integrat informații privind dieta, fenotipul și genotipul, studiul a sugerat că abordările nutriționale personalizate pot oferi câștiguri mai mari în materie de sănătate decât aderarea la orientările dietetice standard. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că nu s-a constatat nicio diferență semnificativă între o abordare nutrițională personalizată bazată pe consiliere și abordările personalizate care utilizează informații genotipice și fenotipice.
În definitiv, în ciuda unor studii precum Food4Me, nu suntem încă în stadiul în care asistența medicală publică de rutină să cuprindă fie nutriția personalizată, fie nutrigenomica. Un sondaj realizat în 2012 a constatat că, deși aproximativ 80 % dintre practicienii din domeniul sănătății din Grecia erau dispuși să recomande pacienților lor o abordare nutrigenomică, doar 17 % au făcut acest lucru.
În reunirea științei bioinformaticii, nutriției, epidemiologiei, biologiei moleculare și genomicii, rămân multe de descoperit și de determinat, dar cercetările viitoare în nutrigenomică vor oferi, fără îndoială, noi perspective interesante atât în știința nutriției, cât și în genomul uman.
Chadwick, R. (2004). Nutrigenomica, individualismul și sănătatea publică. Actele Societății de Nutriție. 63(1), 161-166.
Mathers, J.C., (2017). Nutrigenomica în epoca modernă. Acte ale Societății de nutriție. 76(3), 265-275.
Ordovas, J.M., et al (2018). Nutriție și sănătate personalizate. The British Medical Journal. 361:bmj.k2173.
.
Organizația Mondială a Sănătății (2014). Raport de stare globală privind bolile netransmisibile. Geneva: WHO Press.
Lampe, J.W., et al. (2013). Diferențe interindividuale în răspunsul la intervenția dietetică: integrarea platformelor omice spre recomandări dietetice personalizate. Proceedings of the Nutrition Society. 72(2), 207-218.
Mead, M.N. (2007). Nutrigenomics – The Genome-Food interface (Nutrigenomica – Interfața genom-aliment). Perspective ale sănătății mediului. 115(12), 582-589.
Ibidem.
Ordovas, J.M., et al (2018). Nutriție și sănătate personalizate. The British Medical Journal. 361:bmj.k2173.