Copiii născuți cu o boală genetică rară cunoscută sub numele de CDG trăiesc adesea ani de zile înainte de a primi un diagnostic. CDG – care înseamnă tulburări congenitale de glicozilare – poate provoca disfuncții grave, uneori fatale, ale diferitelor organe și sisteme din organism, inclusiv ale sistemului nervos, mușchilor și intestinelor. Copiii cu CDG au diferite grade de dificultăți de vorbire și limbaj, echilibru deficitar, control motor, probleme de vedere, deficiențe de auz și convulsii.
CDG-urile sunt dificil de diagnosticat, în parte pentru că există doar aproximativ 1.800 de cazuri cunoscute în întreaga lume. Dar, prin intermediul rețelelor globale și prin determinarea de neclintit a cercetătorilor și clinicienilor, noi pacienți sunt descoperiți în fiecare an, oferind informații importante părinților pentru a-i ajuta să înțeleagă mai bine cu ce se confruntă.
Hudson Freeze, Ph.D., director și profesor al Programului de Genetică Umană la SBP, este unul dintre liderii științifici care ajută la diagnosticarea noilor cazuri de CDG. Freeze și colegul său, Bobby Ng, au condus recent o echipă internațională însărcinată cu diagnosticarea a trei persoane neînrudite despre care se credea că au un nou tip de CDG – dar care nu a fost confirmat. Lucrarea, publicată în American Journal of Human Genetics, a confirmat că cei trei aveau un tip specific de CDG nemaiîntâlnit până acum, adăugându-se la cele peste 125 de tipuri de CDG existente.
„Toate tulburările CDG sunt cauzate de mutații care afectează glicozilarea – procesul complex prin care celulele construiesc lanțuri lungi de zahăr care sunt atașate la proteine numite glicoproteine”, explică Freeze. „Aceste lanțuri de zahăr sunt cruciale pentru creșterea celulară, comunicarea și funcțiile celulare esențiale.
„Există multe gene implicate în glicozilarea corectă”, spune Freeze. „Când se întâmplă ca doi părinți să fie purtători ai unei mutații pe aceeași genă, ei ajung să aibă o șansă din patru de a transmite copilului lor ambele copii mutante, iar acest lucru cauzează tulburarea.”
Din ce în ce mai mult, bebelușii și copiii cu probleme de sănătate inexplicabile, cum ar fi întârzieri în dezvoltare și disfuncții ale organelor, sunt supuși secvențierii întregului exom, o tehnică care secvențiază partea genomului care codifică proteinele.
„Secvențierea exomului este folosită pentru a găsi mutații în gene, dar uneori nu știm dacă mutațiile găsite se traduc de fapt printr-o afecțiune genetică precum CDG”, spune Ng.
„Laboratorul nostru intervine atunci când o mutație suspectă este găsită într-una dintre numeroasele enzime implicate în glicozilare”, spune Ng. „Efectuăm teste biochimice pentru a confirma că mutația afectează procesul de glicozilare, ajutând familiile să restrângă diagnosticul de CDG.”
„Cei trei pacienți din studiul actual sunt singurele cazuri confirmate de tipul FUT8-CDG din lume”, spune Freeze. „Aceste diagnostice foarte rare sunt posibile doar atunci când medicii, cercetătorii și părinții ajung pe toate continentele la familiile care nu au avut decât întrebări.”
În ultimii 8 ani, SBP a organizat un simpozion anual în San Diego, unde oamenii de știință, medicii și familiile se întâlnesc pentru a discuta cele mai recente noutăți din știință și medicină și pentru a cunoaște alte familii care se confruntă cu boli rare.
Pentru mai multe informații despre Simpozionul SBP din 2018 cu ocazia Zilei Bolilor Rare și Conferința Familiilor cu CDG, faceți clic aici.
.