Nevropatia ereditară cu răspundere la paralizii de presiune este o afecțiune care afectează nervii periferici. Acești nervi conectează creierul și măduva spinării
cu mușchii și celulele senzoriale care detectează atingerea, durerea și temperatura. La persoanele cu această tulburare, nervii periferici sunt neobișnuit de sensibili la presiune, cum ar fi presiunea care apare atunci când se cară pungi grele de cumpărături, când se sprijină pe un cot sau când se stă fără a schimba poziția, în special cu picioarele încrucișate. Aceste activități nu ar cauza în mod normal probleme de senzație la persoanele care nu suferă de această tulburare.
Neuropatiaereditară cu răspundere la paralizii de presiune se caracterizează prin episoade recurente de amorțeală, furnicături și pierderea funcției musculare (paralizie) în regiunea asociată cu nervul afectat, de obicei un braț, o mână, un picior sau un picior. Un episod poate dura de la câteva minute la câteva luni, dar recuperarea este de obicei completă. Cu toate acestea, incidentele repetate pot provoca slăbiciune musculară permanentă sau pierderea senzației. Această tulburare este, de asemenea, asociată cu dureri la nivelul membrelor, în special la nivelul mâinilor.
Un episod de paralizie de presiune rezultă din presiunea asupra unui singur nerv, iar orice nerv periferic poate fi afectat. Deși episoadele se repetă adesea, ele pot afecta nervi diferiți. Cele mai frecvente locuri cu probleme implică nervii din încheieturi, coate și genunchi. Degetele, umerii, mâinile, picioarele și scalpul pot fi, de asemenea, afectate. Multe persoane cu această tulburare se confruntă cu sindromul tunelului carpian, care apare atunci când este implicat un nerv din încheietura mâinii (nervul median). Sindromul tunelului carpian se caracterizează prin amorțeală, furnicături și slăbiciune la nivelul mâinii și al degetelor. Un episod în mână poate afecta activitățile motorii fine, cum ar fi scrisul, deschiderea borcanelor și fixarea nasturilor. Un episod de compresie nervoasă la nivelul genunchiului poate duce la o afecțiune numită căderea piciorului, care face dificilă sau imposibilă mersul pe jos, urcatul scărilor sau șofatul.
Simptomele neuropatiei ereditare cu răspundere la paralizii de presiune încep de obicei în timpul adolescenței sau la începutul vârstei adulte, dar se pot dezvolta oricând din copilărie până la sfârșitul vârstei adulte. Simptomele variază în funcție de severitate; multe persoane nu realizează niciodată că au această afecțiune, în timp ce unele persoane se confruntă cu un handicap prelungit. Neuropatia ereditară cu răspundere la paralizii de presiune nu afectează speranța de viață.
.