Ce este neuropatia periferică anti-MAG?
Nevropatia periferică anti-MAG este o boală foarte rară, constituind probabil 5% din tulburările asemănătoare CIDP. Anti-MAG apare atunci când propriul sistem imunitar al organismului dezvoltă anticorpi împotriva unei glicoproteine cheie (glicoproteina asociată cu mielina, sau MAG). MAG este esențială pentru menținerea unui sistem nervos periferic sănătos.
Tulburarea se caracterizează predominant prin pierderea senzorială distală la nivelul extremităților (mâini și picioare), o senzație de furnicături la nivelul membrelor afectate, un tremor ușor până la moderat și un echilibru deficitar care poate duce la dificultăți de mers. Pe măsură ce boala progresează, indivizii dezvoltă și o oarecare slăbiciune musculară. Nouăzeci la sută dintre pacienți sunt de sex masculin și cei mai mulți dintre ei au între 50 și 60 de ani.
Anti-MAG diferă de CIDP prin faptul că nu este o boală inflamatorie și, prin urmare, tratamentele tipice pentru CIDP sunt, de obicei, eficiente doar tranzitoriu la acești pacienți.
Ce cauzează Anti-MAG?
Mielina este o parte importantă a sistemului nervos periferic. Aceasta se înfășoară în jurul axonului nervos (partea lungă, sub formă de fir, a unei celule nervoase) la fel ca izolația în jurul unui fir electric. Nervii se întind de la măduva spinării până în restul corpului, stimulând contracția musculară și transmițând informații senzoriale înapoi la receptorii sistemului nervos din piele și articulații. Această izolație (mielină) permite impulsurilor electrice să călătorească eficient de-a lungul axonului nervos. Atunci când mielina este deteriorată sau îndepărtată, aceste impulsuri electrice sunt încetinite sau pierdute, iar mesajele transmise de la creier sunt perturbate și este posibil să nu ajungă niciodată la destinația lor finală.
MAG este un tip special de glicoproteină care se găsește în interiorul tecii de mielină și în celulele Schwann, care sunt celulele responsabile de crearea și menținerea tecii de mielină pe axonii nervoși. Se crede că MAG joacă un rol într-o cascadă de semnalizare care „pornește” celulele Schwann, ceea ce duce la o producție normală de mielină și la o activitate sănătoasă a nervilor periferici.
În neuropatia periferică anti-MAG, organismul produce anticorpi IgM serici care se leagă de MAG, împiedicând MAG să semnalizeze celulele Schwann și mielina pentru a-și face treaba. Acest lucru duce la pierderea funcției normale a nervilor, ceea ce duce la probleme atât la nivelul funcției senzoriale, cât și motorii.
Este încă neclar ce determină organismul să creeze anticorpi anti-MAG în primul rând. În aproximativ 98% din cazuri, anticorpii anti-MAG sunt rezultatul unei expansiuni anormale (creștere a numărului) a unei singure celule producătoare de anticorpi. Această afecțiune se numește gammopatie monoclonală. Gammopatiile monoclonale sunt proteinele neregulate produse de aceste celule. Aceste proteine se numesc imunoglobuline și există diferite tipuri; imunoglobulina G (IgG), IgA, IgM, IgD și IgE. În neuropatia anti-MAG, gammopatia monoclonală este IgM. Majoritatea gammopatiilor monoclonale nu sunt asociate cu neuropatii sau cu alte boli, dar ocazional pot fi maligne. Neurologul dumneavoastră vă poate trimite la un hematolog pentru a exclude alte boli.
Cum se diagnostichează anti-MAG?
Detectarea neuropatiei anti-MAG începe cu identificarea simptomelor pacientului:
- Pierderea senzorială începând de la degetele de la picioare la cele de la mâini
- Pierderea simțurilor de vibrație
- Mers nesigur
- Tremori la nivelul mâinilor și picioarelor
Diagnosticul decurge cu un examen neurologic. Dacă examenul indică faptul că pacientul are o neuropatie periferică, atunci se fac teste pentru o gammopatie monoclonală IgM și teste electrodiagnostice. Dacă analizele de sânge și/sau EMG sunt în mod corespunzător anormale, atunci se fac teste de sânge pentru neuropatia anti-MAG. Se vor face și alte analize de sânge pentru a exclude o altă cauză pentru afecțiunea pacientului. Unii pacienți vor avea o proteină crescută în lichidul cefalo-rahidian, care poate fi obținut printr-o puncție medulară.
Cum se tratează anti-MAG?
Există multe tratamente terapeutice care au fost folosite pentru neuropatia anti-MAG. Cele mai multe dintre aceste tratamente sunt considerate a reduce nivelul anticorpilor anti-MAG.
- Rituximab: Una dintre cele mai promițătoare opțiuni de tratament, este el însuși un anticorp care se leagă de celulele B (celule care produc anticorpi) și le îndepărtează din sânge, tăind la sursă producția de anticorpi anti-MAG. Studiile nu au fost concludente, dar există o sugestie că majoritatea pacienților experimentează o creștere a capacităților senzoriale și motorii în primele câteva luni de tratament. Cu toate acestea, există riscul să apară alte infecții și boli care, în mod normal, ar fi prevenite de un sistem imunitar intact. De obicei, aceasta nu este prescrisă decât dacă simptomele devin severe.
- Ciclofosfamida: Ciclofosfamida este un medicament utilizat adesea în tratamentul limfoamelor. Acesta acționează prin uciderea celulelor care se divid rapid, cum ar fi celulele B producătoare de anticorpi, ceea ce, la rândul său, scade nivelul anticorpilor. Acest lucru duce la îmbunătățiri semnificative la persoanele cu neuropatie anti-MAG în ameliorarea pierderii senzoriale și ajută la îmbunătățirea calității vieții în câteva luni scurte. Cu toate acestea, există un risc de cancer pe termen lung în cazul utilizării cronice a acestui tratament.
- IVIg (imunoglobulină intravenoasă): Infuziile de IVIg ajută doar un segment mic de pacienți în faza inițială a bolii. Nu este foarte eficientă în tratarea neuropatiilor anti-MAG.
- Steroizii și tratamentele de schimb de plasmă nu sunt recomandate pentru anti-MAG.
- Alți agenți care vizează limfocitele și în special celulele B sunt luați în considerare în mod individual. Acest lucru se face frecvent în colaborare cu un hematolog.
Terapiile imune actuale – deși sunt temporar eficiente la unii pacienți – sunt asociate cu efecte secundare considerabile care limitează utilizarea și eficacitatea lor prelungită. Acestea ar trebui rezervate pacienților afectați în activitățile lor zilnice sau pacienților aflați într-o fază progresivă a bolii.
Viața cu anti-MAG
Progresia anti-MAG este mai lentă și mai puțin severă decât CIDP, iar mulți pacienți continuă să ducă o viață relativ normală în timp ce își gestionează simptomele cu exerciții simple sau terapii medicamentoase. De obicei, doar 10 la sută dintre pacienți devin grav handicapați și legați de scaunul cu rotile.
.